28 milijonų dolerių dotacija remia Sinsinačio vaikų vaidmenį kaip Retų ligų klinikinių tyrimų tinklo koordinavimo centras

Mokslininkams, šis projektas suteiks prieigą prie daugybės labiau standartizuotų klinikinių, molekulinius ir genominius duomenis, klinikinius vaizdus ir kitas duomenų formas, visa tai gali būti panaudota atliekant patikimesnius tyrimus “.

Eileen King, Daktaras, Biostatistikos ir epidemiologijos skyrius, Sinsinačio vaikai

White'as sako:„Šeimoms ir gydytojams, šis darbas padės paspartinti retų ligų tyrimus, ir tai galiausiai lems daugiau klinikinių naujų vaistų tyrimų, patobulintos diagnostikos technologijos ir kitos naujovės, kurios pagerins ir pratęs gyvenimą “.

„Šis projektas pabrėžia Sinsinačio vaikų įsipareigojimą ekspertų duomenų valdymui, biostatistika, epidemiologija ir informatika - būtinos disciplinos, padedančios tobulinti vaikų tyrimus ir priežiūrą, "Macaluso sako." Tai suteikia didelę galimybę mūsų institucijai vadovauti tyrimams visoje šalyje ir paliesti milijonų žmonių, gyvenančių su retomis ligomis, gyvenimą ".

Priimdamas retų ligų iššūkį

Jungtinėse Amerikos Valstijose, liga ar sutrikimas apibrėžiamas kaip „retas“, kai pasireiškia mažiau nei 200, 000 žmonių vienu metu. Europoje, „reto“ apibrėžimas taikomas ligoms, kuriomis serga mažiau nei vienas iš 2, 000 žmonių.

Kai kurios retos ligos yra gerai žinomos, tokių kaip cistinė fibrozė, Retto sindromas arba Tay-Sachs liga. Kiti nešioja mažiau žinomus vardus, pvz., eozinofilinis ezofagitas (EoE), 22q13 delecijos sindromas, ir daugelis kitų.

Apskritai, mokslininkai atrado apie 7, 000 retų ligų, todėl kartu jie yra pagrindinis sveikatos iššūkis. Sujungus, apytiksliai 25-30 milijonų žmonių JAV gyvena su reta liga. Tai maždaug vienas iš devynių žmonių.

Tačiau, išsiaiškinęs, kokia reta liga gali sirgti vaikas ar suaugęs, gali panardinti šeimas į diagnostinę odisėją, kuri gali trukti mėnesius, net metų. Per dažnai, šeimos sužino, kad veiksmingi gydymo būdai yra tik apie 5% žinomų retų ligų.

Kas yra retų ligų klinikinių tyrimų tinklas?

Tyrimų pasaulis dešimtmečius stengėsi surinkti reikiamą informaciją iš nedidelio skaičiaus plačiai išsibarsčiusių pacientų, kurie gali sirgti ypatinga reta liga. Siekdamas organizuoti šį sunkų darbą, Kongresas 2002 m. Priėmė įstatymą, leidžiantį kelioms Nacionalinių sveikatos institutų agentūroms pradėti retų ligų klinikinių tyrimų tinklą (RDCRN).

Nuo tada, tinklas išaugo ir palaikė šimtus tyrimų per maždaug 20 „konsorciumų“, orientuotų į konkrečias ligos rūšis. Šis tyrimas atliekamas daugiau nei 350 svetainių JAV ir daugiau nei 50 svetainių 22 kitose šalyse. Vienas iš šių konsorciumų; Eozinofilinių virškinimo trakto ligų tyrinėtojų konsorciumas (CEGIR); yra įsikūręs Cincinnati Children.

Kartu, šiuose tyrimuose dalyvavo daugiau nei 56, 000 pacientų, įskaitant retus vėžio atvejus, širdies ir plaučių sutrikimai, ir smegenų vystymosi ligos.

Koks yra naujas Sinsinačio vaikų vaidmuo?

„Cincinnati Children“ bus centralizuotas duomenų saugojimo ir dalijimosi tarp 20 grupių šaltinis. „Cincinnati Children“ taip pat bus mokymosi centras, padedantis mokslininkams dalytis geriausia retųjų ligų tyrimo praktika. Tai apims intensyvesnes pastangas padėti daugeliui šeimų, susijusių su retųjų ligų propagavimo grupėmis, dar labiau įsitraukti ir būti informuotoms apie tinklą ir jo išvadas.

Centro tikslai yra šie:

• Klinikinių tyrimų ir duomenų valdymo teikimas bei paramos koordinavimas atskiriems tyrimų konsorciumams.
• Koordinuoti veiklą visame tinkle ir toliau plėtoti tinklą kaip svarbų retų ligų šaltinį.
• Tarnauja kaip pagrindinis tyrimų informacijos iš tinklo kanalas mokslo bendruomenei, įskaitant reguliavimo agentūras, farmacijos pramonė, gydytojai, pacientų, ir šeimos.

Kodėl NIH pasirinko „Cincinnati Children“?

„Cincinnati Children“ ir Cincinnati universiteto rėmėjai daugiau nei dešimtmetį daug investavo į aukštųjų technologijų infrastruktūros kūrimą ir žinių, reikalingų klinikinių ir molekulinių duomenų technologijų sprogimui, panaudojimą medicinos tyrimuose, sukūrimą. Kurti būdus, kaip dalytis šiomis besikeičiančiomis informacijos kolekcijomis, tapo Sinsinačio vaikų specialybe.

Kingas ir White'as jau dirba kaip pagrindiniai tyrėjai didelėje „Bench to Bassinet“ programoje, kurią „Cincinnati Children“ gavo 2016 m., kad išplėstų įgimtų širdies ydų tyrimo centrų tinklą.

„Sinsinačio vaikų ir Sinsinatis universiteto patirtis ir infrastruktūra, pritraukusi„ Bench to Bassinet “programą, taip pat pritraukė Retų ligų centrą ir parėmė šimtus kitų mokslinių tyrimų projektų, “ - sako Macaluso.

Tuo tarpu, mokymosi tinklų metodas, numatytas retųjų ligų tinklui, siejamas su „ImproveCareNow“ tinklo žmonėms, sergantiems uždegimine žarnyno liga (IBD), sėkme, kurį čia kartu sukūrė Peteris Margolis, MD, Daktaras, ir Michaelas Seidas, Daktaras. Šis tinklas sukėlė šeimas, gydytojai ir mokslininkai kartu naujais būdais padėjo pasidalyti geriausiais gydymo būdais, kontroliuoti ir susidoroti su IBD su žmonėmis, nesvarbu, kur jie gyveno ar buvo prižiūrimi. Nuo 2007 m. šiam tinklui priskiriamas IBD remisijos rodiklių padidinimas nuo 55 iki 77 procentų.

„Seidas glaudžiai bendradarbiaus su retų ligų koordinavimo centru, "White sako. Taip pat dalyvaus daugelis kitų Sinsinačio vaikų fakulteto ir vyresniųjų darbuotojų, įskaitant Michaelą Wagnerį, Daktaras; Michalas Kourilis, Daktaras; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Daktaras; ir Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Sinsinačio universiteto Neurologijos katedros katedra, palengvins prieigą prie suaugusiųjų ligų tyrimų patirties Medicinos kolegijoje.

„Vienas didžiausių mūsų tikslų yra pagerinti mūsų ryšį su retųjų ligų bendruomene, "Karalius sako." Mes norime, kad paciento gynimo grupės ir gydantys gydytojai prisidėtų visais šios kelionės taškais, nuo studijų plano iki rezultatų skleidimo iki balso, kas vyksta toliau “.

• Ilgalaikių tyrimų duomenys rodo, kad DBS yra veiksmingas pacientams, sergantiems gydymui atsparia depresija
• Sinajaus kalno tyrinėtojai atranda, kaip DNR polimerazės delta dubliuoja genomą