O quinquênio, Doação de US $ 28 milhões do National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), um dos National Institutes of Health, está entre as maiores já recebidas pelo Cincinnati Children's. O primeiro ano de financiamento para o papel das Crianças de Cincinnati foi anunciado hoje, juntamente com doações para 20 outros centros de pesquisa que participam da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras (RDCRN).
Os fundos serão usados para garantir que os estudos de pesquisa de doenças raras sejam mais eficientes, eficaz, e mais frequentemente levam a melhorias na saúde. O Centro de Coordenação facilitará estudos envolvendo milhares de cientistas nos EUA .-; e 22 outras nações-; coletando, organizando, compartilhamento, e analisar quantidades explosivas de "Big Data" sobre doenças raras.
O centro será liderado por três cientistas seniores do Cincinnati Children's:Eileen King, PhD, Divisão de Bioestatística e Epidemiologia; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Diretor, Bioestatística e Epidemiologia; e Peter White, PhD, Diretor, Divisão de Informática Biomédica.
Para cientistas, este projeto fornecerá acesso a uma ampla gama de clínicas mais padronizadas, dados moleculares e genômicos junto com imagens clínicas e outras formas de dados, todos os quais podem ser usados para conduzir estudos mais robustos. "
Eileen King, PhD, Divisão de Bioestatística e Epidemiologia, Cincinnati Children's
White diz:"Para famílias e médicos, este trabalho ajudará a acelerar a pesquisa de doenças raras, e isso eventualmente levará a mais ensaios clínicos de novos medicamentos, tecnologias de diagnóstico aprimoradas e outras inovações que irão melhorar e prolongar vidas. "
"Este projeto ressalta o compromisso do Cincinnati Children com o gerenciamento de dados de especialistas, bioestatística, epidemiologia e informática como disciplinas indispensáveis para o avanço da pesquisa e cuidados pediátricos, "Macaluso diz." É uma oportunidade significativa para nossa instituição liderar pesquisas em todo o país e tocar a vida de milhões de pessoas que vivem com doenças raras. "
Nos Estados Unidos, uma doença ou distúrbio é definido como "raro" quando afeta menos de 200, 000 pessoas em um determinado momento. Na Europa, a definição de "raro" se aplica a doenças que afetam menos de um em cada 2, 000 pessoas.
Algumas doenças raras são bem conhecidas, como a fibrose cística, Síndrome de Rett ou doença de Tay-Sachs. Outros carregam nomes menos familiares, como esofagite eosinofílica (EoE), Síndrome de deleção 22q13, e muitos outros.
Geral, cientistas descobriram cerca de 7, 000 doenças raras, o que os torna um grande desafio para a saúde quando considerados em conjunto. Quando combinados, cerca de 25 a 30 milhões de pessoas nos EUA vivem com uma doença rara. Isso é cerca de uma em cada nove pessoas.
Contudo, descobrir que doença rara uma criança ou adulto pode ter pode mergulhar as famílias em uma odisséia de diagnóstico que pode durar meses, mesmo anos. Muitas vezes, as famílias aprendem ao longo do caminho que existem tratamentos eficazes para apenas cerca de 5% das doenças raras conhecidas.
O mundo da pesquisa tem lutado por décadas para reunir as informações necessárias de um pequeno número de pacientes amplamente dispersos que podem ter uma doença rara específica. Em um esforço para organizar este trabalho difícil, O Congresso aprovou uma lei em 2002 autorizando várias agências do National Institutes of Health a lançar a Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras (RDCRN).
Desde então, a rede cresceu para apoiar centenas de estudos por meio de aproximadamente 20 "consórcios" focados em tipos específicos de doenças. Esta pesquisa é conduzida em mais de 350 locais nos EUA e em mais de 50 locais em 22 outros países. Um desses consórcios - o Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers (CEGIR) - tem sede em Cincinnati Children's.
Juntos, esses estudos envolveram mais de 56, 000 pacientes, incluindo cânceres raros, doenças cardíacas e pulmonares, e doenças do desenvolvimento do cérebro.
O Cincinnati Children's servirá como fonte centralizada para armazenamento e compartilhamento de dados entre os 20 grupos. O Cincinnati Children's também servirá como um centro de aprendizagem para ajudar os cientistas a compartilhar as melhores práticas sobre a realização de pesquisas sobre doenças raras. Isso incluirá esforços intensificados para ajudar as muitas famílias envolvidas com grupos de defesa de doenças raras a se envolverem e se informarem ainda mais sobre a rede e suas descobertas.
Os objetivos do centro incluem:
Apoiadores do Cincinnati Children's e da University of Cincinnati investiram profundamente por mais de uma década para construir a infraestrutura de alta tecnologia e reunir a experiência necessária para explorar uma explosão de tecnologias de dados clínicos e moleculares para uso em pesquisas médicas. O desenvolvimento de maneiras de compartilhar essas coleções de informações em evolução se tornou uma especialidade para o Cincinnati Children's.
King e White já atuam como co-pesquisadores principais para o grande Programa Banco para Bassinet, que o Cincinnati Children's recebeu em 2016 para expandir uma rede de centros de pesquisa que estudam defeitos cardíacos congênitos.
"A experiência e a infraestrutura combinadas da Cincinnati Children's e da University of Cincinnati que atraiu o Programa Bench to Bassinet também atraiu o Centro de Doenças Raras e apoiou centenas de outros projetos de pesquisa, "Macaluso diz.
Enquanto isso, a abordagem das redes de aprendizagem idealizada para a rede de doenças raras tem suas raízes no sucesso da rede EnhancedCareNow para pessoas com doença inflamatória intestinal (DII), que foi co-criado aqui por Peter Margolis, MD, PhD, e Michael Seid, PhD. Esta rede trouxe famílias, médicos e cientistas juntos de novas maneiras que ajudaram a compartilhar as melhores maneiras de tratar, controlar e lidar com a DII com as pessoas, independentemente de onde morassem ou recebessem cuidados. Desde 2007, esta rede é creditada por aumentar as taxas de remissão para IBD de 55 por cento para 77 por cento.
"Seid trabalhará em estreita colaboração com o centro de coordenação de doenças raras, "Diz White. Muitos outros professores e funcionários seniores do Cincinnati Children's também estarão envolvidos, incluindo Michael Wagner, PhD; Michal Kouril, PhD; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, PhD; e Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Chefe do Departamento de Neurologia da Universidade de Cincinnati, irá facilitar o acesso à experiência em pesquisa de doenças baseadas em adultos dentro do College of Medicine.
"Um dos nossos maiores objetivos é melhorar o nosso alcance à comunidade de doenças raras, "King diz." Queremos a opinião de grupos de defesa de pacientes e médicos que tratam em todos os pontos desta jornada, desde o desenho do estudo até a disseminação dos resultados e a participação no que acontecerá a seguir. "
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