Grant vo výške 28 miliónov dolárov podporuje úlohu Cincinnati Childrens ako koordinačného centra siete klinického výskumu zriedkavých chorôb

Federálna agentúra, ktorá dohliada na veľkú sieť výskumných centier hľadajúcich lieky na stovky vzácnych, invalidizujúcich a často smrteľných chorôb označilo Cincinnati Children za svoje nové centrum pre správu a koordináciu údajov.

Päť rokov, Grant vo výške 28 miliónov dolárov od Národného centra pre rozvoj translačných vied (NCATS), jeden z národných inštitútov zdravia, patrí medzi najväčšie, aké kedy Cincinnati Children získala. Dnes bol oznámený prvý rok financovania úlohy Cincinnati pre deti spolu s grantmi pre ďalších 20 výskumných centier, ktoré sa zúčastňujú siete klinického výskumu zriedkavých chorôb (RDCRN).

Finančné prostriedky budú použité na zabezpečenie efektívnejšej štúdie výskumu zriedkavých chorôb, efektívne, a častejšie vedú k zlepšeniu zdravotnej starostlivosti. Koordinačné centrum uľahčí štúdie zahŕňajúce tisíce vedcov z USA a 22 ďalších krajín; organizovanie, zdieľanie, a analyzovanie explozívneho množstva „veľkých dát“ o zriedkavých chorobách.

Stredisko povedú traja vedúci vedci z Cincinnati Children:Eileen King, PhD., Oddelenie biostatistiky a epidemiológie; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Riaditeľ, Biostatistika a epidemiológia; a Peter White, PhD., Riaditeľ, Divízia biomedicínskej informatiky.

Pre vedcov, tento projekt poskytne prístup k širokému spektru viac štandardizovaných klinických, molekulárne a genomické údaje spolu s klinickými obrazmi a inými formami údajov, to všetko možno použiť na vykonanie robustnejších štúdií. “

Eileen Kingová, PhD., Divízia biostatistiky a epidemiológie, Cincinnati pre deti

White hovorí:„Pre rodiny a lekárov, táto práca pomôže urýchliť výskum zriedkavých chorôb, a to nakoniec povedie k ďalším klinickým skúškam nových liekov, vylepšené diagnostické technológie a ďalšie inovácie, ktoré zlepšia a predĺžia životy. “

„Tento projekt podčiarkuje záväzok Cincinnati Children k expertnej správe údajov, biostatistika, epidemiológia a informatika ako nepostrádateľné disciplíny pre rozvoj pediatrického výskumu a starostlivosti, „Macaluso hovorí.“ Ponúka to pre našu inštitúciu významnú príležitosť viesť výskum v celej krajine a dotknúť sa života miliónov ľudí, ktorí žijú so zriedkavými chorobami. “

Postaviť sa výzve vzácnych chorôb

V Spojených štátoch, choroba alebo porucha je definovaná ako „zriedkavé“, ak postihujú menej ako 200 pacientov, 000 ľudí v danom čase. V Európe, definícia „zriedkavých“ sa vzťahuje na choroby postihujúce menej ako jedného z 2, 000 ľudí.

Niektoré zriedkavé choroby sú dobre známe, ako je cystická fibróza, Rettov syndróm alebo Tay-Sachsova choroba. Iní nesú menej známe mená, ako je eozinofilná ezofagitída (EoE), Delečný syndróm 22q13, a veľa ďalších.

Celkovo vedci objavili asi 7, 000 zriedkavých chorôb, čo z nich robí veľkú zdravotnú výzvu, ak sa berú do úvahy spoločne. Keď sa skombinujú, odhaduje sa, že 25 až 30 miliónov ľudí v USA žije so zriedkavou chorobou. To je zhruba jeden z každých deviatich ľudí.

Avšak, Zistenie, ktoré zriedkavé ochorenie môže mať dieťa alebo dospelý, môže priviesť rodiny k diagnostickej odysei, ktorá môže trvať mesiace, aj roky. Príliš často, rodiny sa počas tejto doby dozvedia, že účinná liečba existuje len asi pre 5% známych zriedkavých chorôb.

Čo je sieť klinického výskumu zriedkavých chorôb?

Svet výskumu sa desaťročia snaží zhromaždiť potrebné informácie od malého počtu široko roztrúsených pacientov, ktorí môžu mať konkrétne zriedkavé ochorenie. V snahe zorganizovať túto náročnú prácu Kongres schválil v roku 2002 zákon, ktorý oprávňuje niekoľko agentúr v rámci Národných inštitútov zdravia spustiť sieť klinického výskumu zriedkavých chorôb (RDCRN).

Odvtedy, sieť sa rozrástla a podporuje stovky štúdií prostredníctvom približne 20 „konzorcií“ zameraných na konkrétne typy chorôb. Tento výskum sa vykonáva na viac ako 350 miestach v USA a na viac ako 50 miestach v 22 ďalších krajinách. Jedno z týchto konzorcií-konzorcium výskumníkov eozinofilných chorôb gastrointestinálneho traktu (CEGIR)-; sídli v Cincinnati Children.

Spolu, tieto štúdie zahŕňali viac ako 56, 000 pacientov, vrátane zriedkavých rakovín, poruchy srdca a pľúc, a choroby vývoja mozgu.

Aká je nová úloha Cincinnati Children?

Cincinnati Children bude slúžiť ako centralizovaný zdroj na ukladanie a zdieľanie údajov medzi 20 skupinami. Cincinnati Children bude tiež slúžiť ako vzdelávacie centrum, ktoré pomôže vedcom zdieľať osvedčené postupy týkajúce sa výskumu výskumu zriedkavých chorôb. To bude zahŕňať zintenzívnené úsilie pomôcť mnohým rodinám zapojeným do skupín obhajujúcich zriedkavé choroby ešte viac sa zapojiť a informovať o sieti a jej zisteniach.

Medzi ciele centra patrí:

• Poskytovanie klinického výskumu a správy údajov a koordinačná podpora jednotlivým výskumným konzorciám.
• Koordinácia činností v celej sieti a ďalší rozvoj siete ako hlavného zdroja kritických zriedkavých chorôb.
• Slúži ako hlavný kanál výskumných informácií zo siete pre vedeckú komunitu, vrátane regulačných agentúr, farmaceutický priemysel, lekári, pacienti, a rodiny.

Prečo NIH vybrala Cincinnati Children?

Priaznivci Cincinnati Children a University of Cincinnati viac ako desať rokov hlboko investovali do vybudovania high-tech infraštruktúry a zhromaždenia odborných znalostí potrebných na využitie explózie klinických a molekulárnych dátových technológií na použitie v lekárskom výskume. Rozvíjanie spôsobov zdieľania týchto vyvíjajúcich sa zbierok informácií sa stalo pre Cincinnati Children špecialitou.

King and White už slúžia ako spoluzodpovední vyšetrovatelia veľkého programu Bench to Bassinet, ktorú spoločnosť Cincinnati Children získala v roku 2016 s cieľom rozšíriť sieť výskumných centier študujúcich vrodené srdcové chyby.

„Kombinácia odborných znalostí a infraštruktúry v Cincinnati Children a Univerzite v Cincinnati, ktorá priťahovala program Bench to Bassinet, pritiahla aj Centrum pre zriedkavé choroby a podporila stovky ďalších výskumných projektov, “Hovorí Macaluso.

Medzitým, prístup vzdelávacích sietí predpokladaný pre sieť zriedkavých chorôb siaha ich korene k úspechom siete ImproveCareNow pre ľudí so zápalovým ochorením čriev (IBD), ktorú tu spoluvytvoril Peter Margolis, MD, PhD., a Michael Seid, PhD. Táto sieť priniesla rodinám, lekári a vedci spoločne novými spôsobmi, ktoré pomohli zdieľať najlepšie spôsoby liečby, ovládať a vyrovnať sa s IBD s ľuďmi bez ohľadu na to, kde žili alebo sa im dostalo starostlivosti. Od roku 2007, tejto sieti sa pripisuje zásluha na zvýšení mier remisií pre IBD z 55 percent na 77 percent.

„Seid bude úzko spolupracovať s koordinačným centrom pre zriedkavé choroby, „White hovorí. Zapojí sa aj mnoho ďalších detských fakúlt a vedúcich zamestnancov Cincinnati, vrátane Michaela Wagnera, PhD; Michal Kouril, PhD; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adamsová, PhD; a Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Predseda katedry neurológie na University of Cincinnati, v rámci Lekárskej fakulty uľahčí prístup k odborným znalostiam v oblasti výskumu chorôb dospelých.

„Jedným z našich najväčších cieľov je zlepšiť náš dosah na komunitu vzácnych chorôb, „Hovorí King.“ Chceme, aby nás vo všetkých bodoch tejto cesty podporovali skupiny obhajujúce pacientov a ošetrujúci lekári, od návrhu štúdie po šírenie výsledkov až po hlas v tom, čo sa stane ďalej. “

• Údaje z dlhodobých štúdií ukazujú, že DBS je účinný u pacientov s depresiou rezistentnou na liečbu
• Vedci z Mount Sinai zistili, ako delta DNA polymerázy duplikuje genóm