Una sovvenzione di 28 milioni di dollari sostiene il ruolo di Cincinnati Children come centro di coordinamento per la rete di ricerca clinica sulle malattie rare

L'agenzia federale che sovrintende a una vasta rete di centri di ricerca alla ricerca di cure per centinaia di rari, malattie invalidanti e spesso mortali ha nominato Cincinnati Children's come nuovo centro di gestione e coordinamento dei dati.

Il quinquennio, Sovvenzione di 28 milioni di dollari dal National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), uno degli Istituti Nazionali di Sanità, è tra i più grandi mai ricevuti da Cincinnati Children's. Il primo anno di finanziamento per il ruolo di Cincinnati Children è stato annunciato oggi insieme alle sovvenzioni ad altri 20 centri di ricerca che partecipano al Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN).

I fondi saranno utilizzati per garantire che gli studi di ricerca sulle malattie rare siano più efficienti, efficace, e più spesso portano a miglioramenti sanitari. Il Centro di coordinamento faciliterà gli studi che coinvolgono migliaia di scienziati negli Stati Uniti e in altre 22 nazioni; raccogliendo, organizzare, condivisione, e analizzando quantità esplosive di "Big Data" sulle malattie rare.

Il centro sarà guidato da tre scienziati senior del Cincinnati Children's:Eileen King, dottorato di ricerca, Divisione di Biostatistica ed Epidemiologia; Maurizio Macaluso, dottore, DrPH, Direttore, Biostatistica ed Epidemiologia; e Pietro Bianco, dottorato di ricerca, Direttore, Divisione di Informatica Biomedica.

Per gli scienziati, questo progetto fornirà l'accesso a una vasta gamma di cliniche più standardizzate, dati molecolari e genomici insieme a immagini cliniche e altre forme di dati, tutto ciò può essere utilizzato per condurre studi più robusti".

Eileen King, dottorato di ricerca, Divisione di Biostatistica ed Epidemiologia, Cincinnati bambini

White dice:"Per le famiglie e i medici, questo lavoro aiuterà ad accelerare la ricerca sulle malattie rare, e che alla fine porterà a più studi clinici di nuovi farmaci, tecnologie diagnostiche migliorate e altre innovazioni che miglioreranno e prolungheranno la vita".

"Questo progetto sottolinea l'impegno di Cincinnati Children nella gestione esperta dei dati, biostatistica, epidemiologia e informatica come discipline indispensabili per far progredire la ricerca e l'assistenza pediatrica, " Dice Macaluso. "Offre un'opportunità significativa per la nostra istituzione di guidare la ricerca in tutta la nazione e toccare la vita di milioni di persone che vivono con malattie rare".

Affrontare la sfida delle malattie rare

Negli Stati Uniti, una malattia o un disturbo è definito "raro" quando colpisce meno di 200, 000 persone in un dato momento. In Europa, la definizione di "raro" si applica alle malattie che colpiscono meno di uno su 2, 000 persone.

Alcune malattie rare sono ben note, come la fibrosi cistica, Sindrome di Rett o malattia di Tay-Sachs. Altri portano nomi meno familiari, come esofagite eosinofila (EoE), sindrome da delezione 22q13, e molti altri.

Globale, gli scienziati hanno scoperto circa 7, 000 malattie rare, il che li rende una grande sfida per la salute se considerati insieme. Quando combinato, si stima che da 25 a 30 milioni di persone negli Stati Uniti vivano con una malattia rara. È circa una persona su nove.

Però, scoprire quale malattia rara potrebbe avere un bambino o un adulto può far precipitare le famiglie in un'odissea diagnostica che può durare per mesi, anche anni. Troppo spesso, le famiglie imparano lungo la strada che esistono trattamenti efficaci solo per il 5% circa delle malattie rare conosciute.

Che cos'è la rete di ricerca clinica sulle malattie rare?

Il mondo della ricerca ha lottato per decenni per raccogliere le informazioni necessarie dal piccolo numero di pazienti ampiamente sparsi che potrebbero avere una particolare malattia rara. Nel tentativo di organizzare questo difficile lavoro, Il Congresso ha approvato una legge nel 2002 che autorizza diverse agenzie all'interno del National Institutes of Health a lanciare la rete di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN).

Da allora, la rete è cresciuta fino a supportare centinaia di studi attraverso circa 20 "consorzi" focalizzati su specifici tipi di malattia. Questa ricerca è condotta in più di 350 siti negli Stati Uniti e in più di 50 siti in 22 altri paesi. Uno di questi consorzi, il Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers (CEGIR), ha sede presso il Cincinnati Children's.

Insieme, questi studi hanno coinvolto più di 56, 000 pazienti, compresi i tumori rari, disturbi cardiaci e polmonari, e malattie dello sviluppo cerebrale.

Qual è il nuovo ruolo di Cincinnati Children?

Cincinnati Children's fungerà da fonte centralizzata per l'archiviazione e la condivisione dei dati tra i 20 gruppi. Cincinnati Children's fungerà anche da centro di apprendimento per aiutare gli scienziati a condividere le migliori pratiche sulla conduzione della ricerca sulle malattie rare. Ciò includerà sforzi intensificati per aiutare le molte famiglie coinvolte nei gruppi di difesa delle malattie rare a diventare ancora più coinvolte e informate sulla rete e sui suoi risultati.

Gli obiettivi del centro includono:

• Fornire ricerca clinica e gestione dei dati e coordinare il supporto ai singoli consorzi di ricerca.
• Coordinare le attività in tutta la rete e far progredire ulteriormente la rete come importante risorsa critica per le malattie rare.
• Fungendo da principale canale di informazione della ricerca dalla rete alla comunità scientifica, comprese le agenzie di regolamentazione, l'industria farmaceutica, medici, pazienti, e famiglie.

Perché il NIH ha scelto Cincinnati Children's?

I sostenitori di Cincinnati Children's e dell'Università di Cincinnati hanno investito molto per più di un decennio per costruire l'infrastruttura ad alta tecnologia e raccogliere le competenze necessarie per sfruttare un'esplosione di tecnologie di dati clinici e molecolari da utilizzare nella ricerca medica. Lo sviluppo di modi per condividere queste raccolte di informazioni in continua evoluzione è diventato una specialità per Cincinnati Children's.

King e White servono già come investigatori co-principali per il grande programma Bench to Bassinet, che Cincinnati Children's ha ricevuto nel 2016 per espandere una rete di centri di ricerca che studiano i difetti cardiaci congeniti.

"L'esperienza e l'infrastruttura combinate del Cincinnati Children's e dell'Università di Cincinnati che hanno attratto il programma Bench to Bassinet hanno attratto anche il Centro per le malattie rare e hanno sostenuto centinaia di altri progetti di ricerca, "dice Macaluso.

Nel frattempo, l'approccio delle reti di apprendimento previsto per la rete delle malattie rare affonda le sue radici nei successi della rete ImproveCareNow per le persone con malattia infiammatoria intestinale (IBD), che è stato co-creato qui da Peter Margolis, dottore, dottorato di ricerca, e Michael Seid, dottorato di ricerca. Questa rete ha portato famiglie, medici e scienziati insieme in modi nuovi che hanno contribuito a condividere i modi migliori per curare, controllare e far fronte all'IBD con le persone, indipendentemente da dove hanno vissuto o hanno ricevuto cure. Dal 2007, questa rete è accreditata per aumentare i tassi di remissione per IBD dal 55 percento al 77 percento.

"Seid lavorerà a stretto contatto con il centro di coordinamento delle malattie rare, " Dice White. Saranno coinvolti anche molti altri docenti di Cincinnati Children e personale senior, compreso Michael Wagner, dottorato di ricerca; Michal Kouril, dottorato di ricerca; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cinzia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, dottorato di ricerca; ed Emily Oehler, MED. Brett Kissela, dottore, Direttore del Dipartimento di Neurologia dell'Università di Cincinnati, faciliterà l'accesso alle competenze di ricerca sulle malattie basate sugli adulti all'interno del College of Medicine.

"Uno dei nostri più grandi obiettivi è migliorare la nostra sensibilizzazione alla comunità delle malattie rare, " King dice. "Vogliamo input dai gruppi di difesa dei pazienti e dai medici curanti in tutti i punti di questo viaggio, dalla progettazione dello studio alla diffusione dei risultati all'avere voce in capitolo in ciò che accadrà dopo."

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