Det femårige, 28 millioner dollar tilskud fra National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), et af National Institutes of Health, er blandt de største, der nogensinde er modtaget af Cincinnati Children's. Det første finansieringsår for Cincinnati Børns rolle blev annonceret i dag sammen med tilskud til 20 andre forskningscentre, der deltager i Rare Clinical Research Network (RDCRN).
Midlerne vil blive brugt til at sikre, at undersøgelser af sjældne sygdomme er mere effektive, effektiv, og oftere føre til forbedringer i sundhedsvæsenet. Koordineringscentret vil lette undersøgelser, der involverer tusindvis af forskere i USA og 22 andre nationer ved at indsamle, organisering, deling, og analyse af eksploderende mængder af "Big Data" om sjældne sygdomme.
Centret ledes af tre seniorforskere ved Cincinnati Children's:Eileen King, Ph.d., Afdeling for biostatistik og epidemiologi; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Direktør, Biostatistik og epidemiologi; og Peter White, Ph.d., Direktør, Afdeling for biomedicinsk informatik.
For forskere, dette projekt vil give adgang til en bred vifte af mere standardiserede kliniske, molekylære og genomiske data sammen med kliniske billeder og andre former for data, som alle kan bruges til at udføre mere robuste undersøgelser. "
Eileen King, Ph.d., Afdeling for biostatistik og epidemiologi, Cincinnati Børn
White siger:"For familier og læger, dette arbejde vil hjælpe med at fremskynde forskning om sjældne sygdomme, og det vil i sidste ende føre til flere kliniske forsøg med nye lægemidler, forbedrede diagnostiske teknologier og andre innovationer, der vil forbedre og forlænge livet. "
"Dette projekt understreger Cincinnati Børns engagement i ekspertdatastyring, biostatistik, epidemiologi og informatik som uundværlige discipliner til fremme af pædiatrisk forskning og pleje, "Macaluso siger." Det giver vores institution en betydelig mulighed for at lede forskning i hele landet og røre livet for millioner af mennesker, der lever med sjældne sygdomme. "
I USA, en sygdom eller lidelse defineres som "sjælden", når den rammer færre end 200, 000 mennesker på et givet tidspunkt. I Europa, definitionen af "sjælden" gælder for sygdomme, der rammer færre end hver anden, 000 mennesker.
Nogle sjældne sygdomme er velkendte, såsom cystisk fibrose, Rett syndrom eller Tay-Sachs sygdom. Andre bærer mindre kendte navne, såsom eosinofil esophagitis (EoE), 22q13 deletionssyndrom, og mange andre.
Samlet set, forskere har opdaget omkring 7, 000 sjældne sygdomme, hvilket gør dem til en stor sundhedsudfordring, når de betragtes sammen. Når det kombineres, anslået 25 til 30 millioner mennesker i USA lever med en sjælden sygdom. Det er cirka en ud af hver ni personer.
Imidlertid, at finde ud af, hvilken sjælden sygdom et barn eller en voksen kan have, kan kaste familier ud i en diagnostisk odyssé, der kan vare i flere måneder, endda år. For ofte, familier lærer undervejs, at der kun findes effektive behandlinger for omkring 5% af kendte sjældne sygdomme.
Forskningsverdenen har kæmpet i årtier med at indsamle den nødvendige information fra det lille antal vidt spredte patienter, der kan have en særlig sjælden sygdom. I et forsøg på at organisere dette vanskelige arbejde, Kongressen vedtog en lov i 2002, der bemyndigede flere agenturer inden for National Institutes of Health til at lancere Rare Clinical Research Network (RDCRN).
Siden da, netværket er vokset til at understøtte hundredvis af undersøgelser via cirka 20 "konsortier" med fokus på specifikke typer sygdomme. Denne forskning udføres på mere end 350 steder i USA og mere end 50 steder i 22 andre lande. En af disse konsortier-; Konsortiet af forskere fra eosinofile mave-tarmsygdomme (CEGIR)-; er baseret på Cincinnati Children's.
Sammen, disse undersøgelser har involveret mere end 56, 000 patienter, herunder sjældne kræftformer, hjerte- og lungesygdomme, og sygdomme i hjernens udvikling.
Cincinnati Children's vil tjene som den centraliserede kilde til datalagring og deling mellem de 20 grupper. Cincinnati Children's vil også tjene som et læringscenter for at hjælpe forskere med at dele bedste praksis om forskning i sjældne sygdomme. Dette vil omfatte en intensiveret indsats for at hjælpe de mange familier, der er involveret i grupper af sjældne sygdomsforesatte, til at blive endnu mere involverede og informerede om netværket og dets resultater.
Centrets mål omfatter:
Tilhængere af Cincinnati Children's og University of Cincinnati har investeret dybt i mere end et årti for at bygge den højteknologiske infrastruktur og samle den ekspertise, der er nødvendig for at udnytte en eksplosion af kliniske og molekylære datateknologier til brug i medicinsk forskning. At udvikle måder at dele disse udviklende informationssamlinger på er blevet en specialitet for Cincinnati Children's.
King and White fungerer allerede som medforstander for det store Bench to Bassinet-program, som Cincinnati Children's modtog i 2016 for at udvide på et netværk af forskningscentre, der studerer medfødte hjertefejl.
"Den kombinerede ekspertise og infrastruktur ved Cincinnati Children's og University of Cincinnati, der tiltrak Bench til Bassinet -programmet, tiltrak også Center for Sjældne Sygdomme og har støttet hundredvis af andre forskningsprojekter, "Siger Macaluso.
I mellemtiden, læringsnetværksmetoden, der er planlagt for netværket sjældne sygdomme, sporer deres rødder til succeserne med ImproveCareNow -netværket for mennesker med inflammatorisk tarmsygdom (IBD), som blev skabt her af Peter Margolis, MD, Ph.d., og Michael Seid, Ph.d. Dette netværk bragte familier, læger og forskere sammen på nye måder, der hjalp med at dele de bedste måder at behandle på, kontrollere og klare IBD med mennesker, uanset hvor de boede eller modtog pleje. Siden 2007 har dette netværk krediteres for at øge remissionerne for IBD fra 55 procent til 77 procent.
"Seid vil arbejde tæt sammen med det koordinerende center for sjældne sygdomme, "Siger White. Mange andre Cincinnati Børns fakulteter og ledende medarbejdere vil også blive involveret, herunder Michael Wagner, Ph.d. Michal Kouril, Ph.d. Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Ph.d. og Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Afdelingsformand for neurologi ved University of Cincinnati, vil lette adgangen til voksenbaseret sygdomsforskningskundskab inden for College of Medicine.
"Et af vores største mål er at forbedre vores rækkevidde til samfundet for sjældne sygdomme, "King siger." Vi ønsker input fra patientgrupper og behandlende læger på alle punkter på denne rejse, fra undersøgelsesdesign til formidling af resultater til at have en stemme i, hvad der derefter sker. "
Tarmmikrober i hvepse hjælper med at overvinde pesticider
Forskning viser, hvordan tarmmikrober påvirker maveinfluenza
Leverfunktion kan være vigtig for Alzheimers sygdom
Lidt bevis for mRNA COVID-19 vaccine-associeret trombocytopeni,
Tarmmikrober kan være forbundet med depression
Cryptosporidiose forværres af almindeligt anvendt probiotikum
Husholdningsdesinfektionsmidler kan bidrage til fedmerisiko hos børn
Canadiske forskere har vist, at almindeligt anvendte husholdningsrensemidler kan gøre børn overvægtige ved at forårsage ændringer i deres tarmmikroflora. Sergey Mironov | Shutterstock Fo
Gedemælkbaseret formel god til spædbørns tarmsundhed
Forskere fra RMITs laboratorium analyserede gedemælksformel og kiggede på oligosacchariderne i den. Disse enkle sukkerarter og præbiotika, der findes i gedemælksbaseret modermælkserstatning, har vist
Tarmbakterielle ændringer påvirker lupusbehandlingsresultater i graviditet
Graviditetsforløbet, som ægte kærlighed, kører ikke altid glat, når du har lupus, kaldes korrekt systemisk lupus erythematosus (SLE). Denne autoimmune sygdom er en lejlighedsvis voldelig, undertiden d