Viiden vuoden, 28 miljoonan dollarin apuraha National Centre for Advancing Translational Sciences (NCATS), yksi kansallisista terveyslaitoksista, on yksi suurimmista, mitä Cincinnati Children's on koskaan saanut. Cincinnati -lasten roolin ensimmäinen rahoitusvuosi julkistettiin tänään yhdessä apurahojen kanssa 20 muulle harvinaisten sairauksien kliiniseen tutkimusverkostoon (RDCRN) osallistuvaan tutkimuskeskukseen.
Varat käytetään sen varmistamiseen, että harvinaisten sairauksien tutkimukset ovat tehokkaampia, tehokas, ja johtavat useammin terveydenhuollon parannuksiin. Koordinointikeskus helpottaa tutkimuksia, joihin osallistuu tuhansia tutkijoita kaikkialla Yhdysvalloissa ja 22 muussa maassa. järjestäminen, jakaminen, ja analysoimalla räjähtäviä määriä "Big Dataa" harvinaisista sairauksista.
Keskusta johtaa kolme Cincinnati Childrenin vanhempaa tutkijaa:Eileen King, PhD, Biostatistiikan ja epidemiologian osasto; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Johtaja, Biostatistiikka ja epidemiologia; ja Peter White, PhD, Johtaja, Biolääketieteen tietotekniikan osasto.
Tiedemiehille, tämä hanke tarjoaa pääsyn laajaan valikoimaan standardisoituneempia kliinisiä, molekyyli- ja genomitiedot sekä kliiniset kuvat ja muut tiedot, kaikkia niitä voidaan käyttää kestävämpien tutkimusten tekemiseen. "
Eileen King, PhD, Biostatistiikan ja epidemiologian osasto, Cincinnatin lapset
White sanoo:"Perheille ja lääkäreille tämä työ nopeuttaa harvinaisten sairauksien tutkimusta, ja se johtaa lopulta uusien lääkkeiden kliinisiin kokeisiin, parannetut diagnostiset tekniikat ja muut innovaatiot, jotka parantavat ja pidentävät elämää. "
"Tämä projekti korostaa Cincinnatin lasten sitoutumista asiantuntevaan tiedonhallintaan, biostatistiikka, epidemiologia ja tietotekniikka ovat välttämättömiä tieteenaloja pediatrisen tutkimuksen ja hoidon edistämisessä, "Macaluso sanoo." Se tarjoaa merkittävän mahdollisuuden oppilaitoksellemme johtaa tutkimusta koko maassa ja koskettaa miljoonien ihmisten elämää, jotka elävät harvinaisten sairauksien kanssa. "
Yhdysvalloissa, sairaus tai häiriö määritellään "harvinaiseksi", kun se vaikuttaa alle 200:een, 000 ihmistä kerrallaan. Euroopassa, "harvinaisen" määritelmä koskee sairauksia, joita esiintyy harvemmin kuin joka toinen, 000 ihmistä.
Jotkut harvinaiset sairaudet ovat tunnettuja, kuten kystinen fibroosi, Rettin oireyhtymä tai Tay-Sachsin tauti. Toisilla on vähemmän tuttuja nimiä, kuten eosinofiilinen ruokatorvitulehdus (EoE), 22q13 -deleetiosyndrooma, ja monet muut.
Yleensä ottaen, tutkijat ovat löytäneet noin 7 000 harvinaista sairautta, mikä tekee niistä suuren terveyshaasteen yhdessä tarkasteltuna. Yhdistettynä, arviolta 25-30 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa elää harvinaisen sairauden kanssa. Se on noin yksi yhdeksästä ihmisestä.
Kuitenkin, selvittää, mikä harvinainen sairaus lapsella tai aikuisella saattaa olla, voi upottaa perheet diagnostiseen odysseiaan, joka voi kestää kuukausia, jopa vuosia. Liian usein, perheet oppivat matkan varrella, että tehokkaita hoitoja on olemassa vain noin 5 prosentille tunnetuista harvinaisista sairauksista.
Tutkimusmaailma on kamppaillut vuosikymmenien ajan kerätäkseen tarvittavaa tietoa pienestä määrästä laajalti hajallaan olevia potilaita, joilla voi olla tietty harvinainen sairaus. Tämän vaikean työn organisoimiseksi Kongressi antoi vuonna 2002 lain, joka valtuuttaa useat kansallisten terveyslaitosten virastot käynnistämään harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston (RDCRN).
Siitä lähtien, verkosto on kasvanut tukemaan satoja tutkimuksia noin 20 konsortion kautta, jotka keskittyvät tiettyihin sairaustyyppeihin. Tämä tutkimus suoritetaan yli 350 paikassa Yhdysvalloissa ja yli 50 paikassa 22 muussa maassa. Yksi näistä konsortioista; Eosinofiilisten ruoansulatuskanavan tutkijoiden konsortio (CEGIR)-; sijaitsee Cincinnati Children'sissa.
Yhdessä, näihin tutkimuksiin on osallistunut yli 56, 000 potilasta, mukaan lukien harvinaiset syövät, sydän- ja keuhkosairaudet, ja aivojen kehityksen sairaudet.
Cincinnati Children tulee olemaan keskitetty lähde tietojen tallentamiseen ja jakamiseen 20 ryhmän kesken. Cincinnati Children's toimii myös oppimiskeskuksena, joka auttaa tiedemiehiä jakamaan harvinaisia sairauksia koskevan tutkimuksen parhaita käytäntöjä. Tähän sisältyy tehostettuja toimia, joilla autetaan monia harvinaisia sairauksia edistävien ryhmien perheitä osallistumaan entistä enemmän ja saamaan tietoa verkostosta ja sen tuloksista.
Keskuksen tavoitteita ovat:
Cincinnati Childrenin ja Cincinnatin yliopiston kannattajat ovat investoineet syvästi yli vuosikymmenen ajan korkean teknologian infrastruktuurin rakentamiseen ja tarvittavan asiantuntemuksen kokoamiseen kliinisen ja molekyylitietotekniikan räjähdyksen hyödyntämiseksi lääketieteellisessä tutkimuksessa. Kehittämällä tapoja jakaa nämä kehittyvät tietokokoelmat on tullut Cincinnatin lasten erikoisuus.
King ja White toimivat jo tutkijoina suurella Bench to Bassinet -ohjelmalla, jonka Cincinnati Children sai vuonna 2016 laajentaakseen synnynnäisiä sydämen vajaatoimintaa tutkivia tutkimuskeskuksia.
"Cincinnati Children'sin ja Cincinnatin yliopiston asiantuntemus ja infrastruktuuri, joka houkutteli Bench to Bassinet -ohjelman, houkutteli myös harvinaisten sairauksien keskuksen ja on tukenut satoja muita tutkimushankkeita, "Macaluso sanoo.
Sillä välin, harvinaisten sairauksien verkostoa varten suunniteltu oppimisverkostojen lähestymistapa juontaa juurensa tulehduksellista suolistosairautta (IBD) sairastavien ImproveCareNow -verkoston menestykseen, jonka Peter Margolis on yhdessä luonut, MD, PhD, ja Michael Seid, PhD. Tämä verkosto toi perheitä, lääkärit ja tiedemiehet yhdessä uusilla tavoilla, jotka auttoivat jakamaan parhaat hoitomuodot, hallita ja selviytyä IBD:stä ihmisten kanssa riippumatta siitä, missä he asuivat tai saivat hoitoa. Vuodesta 2007, tätä verkkoa hyvitetään IBD:n remissioasteiden nostamisesta 55 prosentista 77 prosenttiin.
"Seid tekee tiivistä yhteistyötä harvinaisten sairauksien koordinointikeskuksen kanssa, "White sanoo. Myös monet muut Cincinnatin lasten tiedekunnat ja vanhempi henkilökunta osallistuvat, mukaan lukien Michael Wagner, Tohtori; Michal Kouril, Tohtori; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Tohtori; ja Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Cincinnatin yliopiston neurologian laitos, helpottaa pääsyä aikuispohjaiseen sairaustutkimusosaamiseen lääketieteen korkeakoulussa.
"Yksi suurimmista tavoitteistamme on parantaa tavoittamistamme harvinaisten sairauksien yhteisössä, "King sanoo." Haluamme tietoa potilaiden asianajajaryhmiltä ja hoitavalta lääkäriltä kaikissa tämän matkan kohdissa, opintojen suunnittelusta tulosten levittämiseen ja siihen, että saamme äänensä siitä, mitä tapahtuu seuraavaksi. "
FLUOstar Omegan avulla tutkitaan uusia suolistobakteereja, jotka voivat vaikuttaa terveyteemme
Tutkimus linkittää SARS-CoV-2-esiintyvyyden,
Virustartuntojen diagnosointi mikro- ja nanomittakaavan tekniikoilla
LABVOLUTIONin tieteellinen symposium keskittyy biotieteiden avainkysymyksiin
Antibioottiresistenssi kaksinkertaistuu vain kahdessa vuosikymmenessä
Pikaruoka voi olla suurin syyllinen teini -ikäiseen masennukseen
Uusi työkalu tallentaa ja seuraa mikrobiomien kasvua
Viime vuosien aikana ihmisen mikrobiomi on saavuttanut valtavan suosion, koska sillä on rooli terveyden muokkaamisessa. Se on välttämätöntä ihmisen kehitykselle, ravitsemus, ja immuniteetti. Siksi mon
Yleinen ihosta löytynyt sieni voi aiheuttaa tulehduksellista suolistosairautta
Tiettyihin kommensalisieniin kohdistuvat hoidot voivat tarjota uuden tavan hoitaa tulehduksellista suolistosairautta (IBD), LA:n tutkijoiden mukaan. Taustainen | Shutterstock IBD:lle on o
Emättimen bakteerit liittyvät ennenaikaiseen synnytykseen
Uusi tutkimus julkaistiin lehdessä Mikrobiologian rajat huhtikuussa 2020 raportoi, että ennenaikaisesti synnyttäneillä naisilla on todennäköisemmin enemmän erilaisia bakteereja syntymäkanavissaan.