Tilskudd på 28 millioner dollar støtter Cincinnati Childrens rolle som koordineringssenter for kliniske forskningsnettverk for sjeldne sykdommer

Det føderale byrået som fører tilsyn med et stort nettverk av forskningssentre som søker botemidler for hundrevis av sjeldne, funksjonshemmende og ofte dødelige sykdommer har kalt Cincinnati Children's som sitt nye datahåndterings- og koordineringssenter.

Femåret, 28 millioner dollar tilskudd fra National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), en av National Institutes of Health, er blant de største som noen gang er mottatt av Cincinnati Children's. Det første finansieringsåret for Cincinnati Children's rolle ble kunngjort i dag sammen med tilskudd til 20 andre forskningssentre som deltar i Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN).

Midlene skal brukes til å sikre at forskning på sjeldne sykdommer er mer effektiv, effektiv, og oftere føre til forbedringer i helsevesenet. Koordineringssenteret vil legge til rette for studier som involverer tusenvis av forskere over hele USA; og 22 andre nasjoner-; ved å samle, organisere, deling, og analysere eksploderende mengder "Big Data" om sjeldne sykdommer.

Senteret vil bli ledet av tre seniorforskere ved Cincinnati Children's:Eileen King, PhD, Avdeling for biostatistikk og epidemiologi; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Regissør, Biostatistikk og epidemiologi; og Peter White, PhD, Regissør, Avdeling for biomedisinsk informatikk.

For forskere, dette prosjektet vil gi tilgang til et bredt spekter av mer standardiserte kliniske, molekylære og genomiske data sammen med kliniske bilder og andre former for data, som alle kan brukes til å utføre mer robuste studier. "

Eileen King, PhD, Avdeling for biostatistikk og epidemiologi, Cincinnati Children's

White sier:"For familier og leger, dette arbeidet vil bidra til å akselerere forskning på sjeldne sykdommer, og det vil til slutt føre til flere kliniske studier av nye medisiner, forbedret diagnostisk teknologi og andre innovasjoner som vil forbedre og forlenge liv. "

"Dette prosjektet understreker Cincinnati Barns engasjement for ekspertdatahåndtering, biostatistikk, epidemiologi og informatikk som uunnværlige disipliner for å fremme pediatrisk forskning og omsorg, "Macaluso sier." Det gir vår institusjon en betydelig mulighet til å lede forskning over hele landet og berøre livene til millioner som lever med sjeldne sykdommer. "

Tar utfordringen med sjeldne sykdommer

I USA, en sykdom eller lidelse er definert som "sjelden" når den rammer færre enn 200, 000 mennesker til en gitt tid. I Europa, definisjonen av "sjelden" gjelder sykdommer som rammer færre enn en av to, 000 mennesker.

Noen sjeldne sykdommer er velkjente, slik som cystisk fibrose, Rett syndrom eller Tay-Sachs sykdom. Andre bærer mindre kjente navn, slik som eosinofil esophagitt (EoE), 22q13 sletting syndrom, og mange andre.

Alt i alt, forskere har oppdaget omtrent 7, 000 sjeldne sykdommer, som gjør dem til en stor helseutfordring når de vurderes sammen. Når det kombineres, anslagsvis 25 til 30 millioner mennesker i USA lever med en sjelden sykdom. Det er omtrent en av hver ni personer.

Derimot, å finne ut hvilken sjelden sykdom et barn eller en voksen kan ha, kan kaste familier inn i en diagnostisk odyssé som kan vare i flere måneder, til og med år. For ofte, familier lærer underveis at effektive behandlinger eksisterer for bare omtrent 5% av kjente sjeldne sykdommer.

Hva er Rare Diseases Clinical Research Network?

Forskningsverdenen har slitt i flere tiår med å samle inn nødvendig informasjon fra det lille antallet spredte pasienter som kan ha en spesiell sjelden sykdom. I et forsøk på å organisere dette vanskelige arbeidet, Kongressen vedtok en lov i 2002 som ga flere byråer i National Institutes of Health autorisasjon til å lansere Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN).

Siden da, nettverket har vokst til å støtte hundrevis av studier via omtrent 20 "konsortier" med fokus på spesifikke typer sykdom. Denne forskningen utføres på mer enn 350 steder i USA og mer enn 50 steder i 22 andre land. En av disse konsortiene-; Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers (CEGIR)-; er basert på Cincinnati Children's.

Sammen, disse studiene har involvert mer enn 56, 000 pasienter, inkludert sjeldne kreftformer, hjerte- og lungesykdommer, og sykdommer i hjernens utvikling.

Hva er Cincinnati Barnas nye rolle?

Cincinnati Children's vil fungere som den sentraliserte kilden for datalagring og deling mellom de 20 gruppene. Cincinnati Children's vil også fungere som et læringssenter for å hjelpe forskere med å dele beste praksis for forskning på sjeldne sykdommer. Dette vil inkludere en forsterket innsats for å hjelpe de mange familiene som er involvert i grupper for sjeldne sykdommer, til å bli enda mer involvert og informert om nettverket og dets funn.

Senterets mål inkluderer:

• Tilbyr klinisk forskning og datahåndtering og koordinerer støtte til individuelle forskningskonsortier.
• Koordinering av aktiviteter på tvers av nettverket og videreutvikling av nettverket som den fremtredende kritiske sjelden sjeldne sykdomsressursen.
• Fungerer som den viktigste kanalen for forskningsinformasjon fra nettverket til det vitenskapelige samfunnet, inkludert reguleringsbyråer, legemiddelindustrien, leger, pasienter, og familier.

Hvorfor valgte NIH Cincinnati Children's?

Tilhengere av Cincinnati Children's og University of Cincinnati har investert dypt i mer enn et tiår for å bygge den høyteknologiske infrastrukturen og samle ekspertisen som trengs for å utnytte en eksplosjon av kliniske og molekylære datateknologier for bruk i medisinsk forskning. Å utvikle måter å dele disse utviklende informasjonssamlingene har blitt en spesialitet for Cincinnati Children's.

King and White fungerer allerede som medforsker for det store Bench to Bassinet-programmet, som Cincinnati Children's mottok i 2016 for å utvide et nettverk av forskningssentre som studerer medfødte hjertefeil.

"Den kombinerte ekspertisen og infrastrukturen ved Cincinnati Children's og University of Cincinnati som tiltrakk Bench til Bassinet -programmet, tiltrukket også Rare Diseases Center og har støttet hundrevis av andre forskningsprosjekter, "Sier Macaluso.

I mellomtiden, læringsnettverkstilnærmingen som er tenkt for nettverket for sjeldne sykdommer, sporer sine røtter til suksessene til ImproveCareNow -nettverket for personer med inflammatorisk tarmsykdom (IBD), som ble opprettet her av Peter Margolis, MD, PhD, og Michael Seid, PhD. Dette nettverket brakte familier, leger og forskere sammen på nye måter som bidro til å dele de beste måtene å behandle, kontrollere og takle IBD med mennesker uansett hvor de bodde eller mottok omsorg. Siden 2007 har dette nettverket krediteres for å øke remisjonsratene for IBD fra 55 prosent til 77 prosent.

"Seid vil jobbe tett med koordineringssenteret for sjeldne sykdommer, "White sier. Mange andre Cincinnati Barnas fakultet og ledende ansatte vil også være involvert, inkludert Michael Wagner, PhD; Michal Kouril, PhD; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, PhD; og Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Avdelingsleder for nevrologi ved University of Cincinnati, vil lette tilgangen til voksenbasert sykdomsforskningskunnskap innen College of Medicine.

"Et av våre største mål er å forbedre vår kontakt med sjeldne sykdommer, "King sier." Vi ønsker innspill fra pasientgrupper og behandlende leger på alle punkter på denne reisen, fra studiedesign til å spre resultater til å ha en stemme i det som skjer videre. "

• Langtidsstudiedata viser at DBS er effektivt for pasienter med behandlingsresistent depresjon
• Mount Sinai -forskere oppdager hvordan DNA -polymerase -delta dupliserer genomet