Petletnica, 28 milijonov USD nepovratnih sredstev Nacionalnega centra za napredne prevajalske znanosti (NCATS), eden od nacionalnih inštitutov za zdravje, je med največjimi, ki jih je kdaj prejel Cincinnati Children's. Danes je bilo objavljeno prvo leto financiranja vloge otrok v Cincinnatiju skupaj z nepovratnimi sredstvi za 20 drugih raziskovalnih centrov, ki sodelujejo v Mreži za klinične raziskave redkih bolezni (RDCRN).
Sredstva bodo uporabljena za zagotovitev, da bodo študije redkih bolezni učinkovitejše, učinkovit, in pogosteje vodijo k izboljšanju zdravstvenega varstva. Koordinacijski center bo olajšal študije, ki bodo vključevale na tisoče znanstvenikov po ZDA in 22 drugih državah; z zbiranjem, organiziranje, deljenje, in analizira eksplozivne količine "velikih podatkov" o redkih boleznih.
Center bodo vodili trije visoki znanstveniki iz otroškega Cincinnatija:Eileen King, Doktor znanosti, Oddelek za biostatistiko in epidemiologijo; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Direktor, Biostatistika in epidemiologija; in Peter White, Doktor znanosti, Direktor, Oddelek za biomedicinsko informatiko.
Za znanstvenike, ta projekt bo omogočil dostop do številnih bolj standardiziranih kliničnih, molekularne in genomske podatke skupaj s kliničnimi slikami in drugimi oblikami podatkov, vse to se lahko uporabi za izvedbo trdnejših študij. "
Eileen King, Doktor znanosti, Oddelek za biostatistiko in epidemiologijo, Cincinnati otroški
White pravi:"Za družine in zdravnike, to delo bo pomagalo pospešiti raziskave redkih bolezni, in to bo sčasoma privedlo do več kliničnih preskušanj novih zdravil, izboljšane diagnostične tehnologije in druge inovacije, ki bodo izboljšale in podaljšale življenje. "
"Ta projekt poudarja predanost otrok Cincinnati strokovnemu upravljanju podatkov, biostatistika, epidemiologija in informatika kot nepogrešljivi disciplini za napredovanje pediatričnih raziskav in oskrbe, "Macaluso pravi." To daje naši instituciji pomembno priložnost, da vodi raziskave po vsej državi in se dotakne življenja milijonov ljudi, ki živijo z redkimi boleznimi. "
V Združenih državah, bolezen ali motnja je opredeljena kot "redka", če prizadene manj kot 200, 000 ljudi v določenem času. V Evropi, opredelitev "redko" velja za bolezni, ki prizadenejo manj kot enega od 2, 000 ljudi.
Nekatere redke bolezni so dobro znane, kot je cistična fibroza, Rettov sindrom ali Tay-Sachsova bolezen. Drugi nosijo manj znana imena, kot je eozinofilni ezofagitis (EoE), Sindrom izbrisa 22q13, in mnogi drugi.
Na splošno, Znanstveniki so odkrili približno 7, 000 redkih bolezni, zaradi česar jih skupaj obravnavamo kot velik zdravstveni izziv. V kombinaciji, po ocenah 25 do 30 milijonov ljudi v ZDA živi z redko boleznijo. To je približno eden od devetih ljudi.
Vendar pa ugotovitev, katera redka bolezen bi lahko imel otrok ali odrasla oseba, lahko družine potopi v diagnostično odisejado, ki lahko traja več mesecev, celo leta. Prepogosto, Družine se ob tem naučijo, da obstaja učinkovito zdravljenje le za približno 5% znanih redkih bolezni.
Raziskovalni svet se že desetletja trudi zbrati potrebne informacije od majhnega števila zelo razpršenih bolnikov, ki imajo lahko posebno redko bolezen. Da bi organizirali to težko delo, Kongres je leta 2002 sprejel zakon, ki pooblašča več agencij v okviru Nacionalnega inštituta za zdravje, da ustanovijo mrežo kliničnih raziskav redkih bolezni (RDCRN).
Od takrat, mreža se je razširila in podpirala stotine študij prek približno 20 "konzorcijev", osredotočenih na posebne vrste bolezni. Ta raziskava poteka na več kot 350 spletnih mestih v ZDA in na več kot 50 spletnih mestih v 22 drugih državah. Eden od teh konzorcijev; Konzorcij raziskovalcev eozinofilnih bolezni prebavil (CEGIR)-; ima sedež v Cincinnati Children's.
Skupaj, te študije so vključevale več kot 56, 000 bolnikov, vključno z redkimi vrstami raka, bolezni srca in pljuč, in bolezni razvoja možganov.
Cincinnati Children bo služil kot centraliziran vir za shranjevanje in izmenjavo podatkov med 20 skupinami. Otroški Cincinnati bo služil tudi kot učni center, ki bo znanstvenikom pomagal deliti najboljše prakse pri izvajanju raziskav redkih bolezni. To bo vključevalo okrepljena prizadevanja, da se številnim družinam, ki so vključene v skupine za zagovarjanje redkih bolezni, pomaga še bolj vključiti in obvestiti o mreži in njenih ugotovitvah.
Cilji centra vključujejo:
Podporniki otroških in univerze v Cincinnatiju že več kot desetletje veliko vlagajo v izgradnjo visokotehnološke infrastrukture in zbiranje strokovnega znanja, ki je potrebno za izkoriščanje eksplozije kliničnih in molekularnih podatkovnih tehnologij za uporabo v medicinskih raziskavah. Razvoj načinov za izmenjavo teh razvijajočih se zbirk informacij je postala posebnost za otroke v Cincinnatiju.
King in White že sodelujeta kot glavna raziskovalca v velikem programu Bench to Bassinet, ki ga je Cincinnati Children's prejel leta 2016 za razširitev mreže raziskovalnih centrov, ki preučujejo prirojene srčne napake.
"Združeno strokovno znanje in infrastruktura na Cincinnati Children in Univerzi v Cincinnatiju, ki sta pritegnila program Bench to Bassinet, sta pritegnila tudi Center za redke bolezni in podprla na stotine drugih raziskovalnih projektov, "Pravi Macaluso.
Medtem pa pristop učnih omrežij, ki je predviden za mrežo redkih bolezni, izvira iz uspehov mreže ImproveCareNow za ljudi z vnetno črevesno boleznijo (KVČB), ki ga je tukaj soustvaril Peter Margolis, MD, Doktor znanosti, in Michael Seid, Dr. To omrežje je prineslo družine, zdravniki in znanstveniki skupaj na sveže načine, ki so pomagali deliti najboljše načine zdravljenja, nadzorovati in se spoprijeti s KVČB pri ljudeh, ne glede na to, kje so živeli ali prejemali oskrbo. Od leta 2007 to omrežje je zaslužno za povečanje stopnje remisije pri KVČB s 55 odstotkov na 77 odstotkov.
"Seid bo tesno sodeloval s centrom za usklajevanje redkih bolezni, "White pravi. Vključeno bo tudi veliko drugih otrok in višjega osebja v Cincinnatiju," vključno z Michaelom Wagnerjem, Doktorat znanosti; Michal Kouril, Doktorat znanosti; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Doktorat znanosti; in Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Oddelek za nevrologijo na Univerzi v Cincinnatiju, bo olajšal dostop do strokovnega znanja o raziskavah bolezni odraslih na Medicinski fakulteti.
"Eden naših največjih ciljev je izboljšati doseg skupnosti z redkimi boleznimi, "King pravi." Želimo prispevek skupin za zagovor bolnikov in zdravnikov na vseh točkah te poti, od zasnove študije do razširjanja rezultatov do glasovanja o tem, kaj se bo zgodilo naslednje. "
Raziskovalci upajo, da bo krvni test, ki natančno diagnosticira fibromialgijo, na voljo v petih letih
Ribja sluz je lahko potencialni vir antibiotikov
Mikroplastika je bila prvič ugotovljena v človeških odpadkih
Otroci so imunsko pripravljeni na SARS-CoV-2
Znanstveniki razvijajo peptide, ki obnovijo ravnovesje v črevesnih bakterijah in obrnejo aterosklerozo
Pljučni mikrobiom napoveduje resnost bolezni COVID-19
Črevesni bakterijski profil lahko napoveduje poškodbe črevesja po radioterapiji
Raje kot fizični prstni odtis, črevesni mikrobni vzorec se lahko uporabi za ugotavljanje določenih ranljivosti pri bolnikih, ki se zdravijo z obsevanjem zaradi raka prostate ali ginekologa, napovedova
Mikroplastika je bila prvič ugotovljena v človeških odpadkih
Analiza vzorcev človeškega blata, odvzetih od udeležencev v osmih državah, je pokazala, da je vsak preskusni vzorec vseboval mikroplastiko in da je bilo prisotnih do devet različnih plastičnih mas.
Genetika lahko vpliva na sestavo mikrobioma bolj kot okoljski dejavniki
Raziskovalci, ki so preučevali miši na Technion-Izraelskem tehnološkem inštitutu, so ugotovili, da na mikrobiom genetika vpliva veliko bolj kot na porodno okolje matere. Kateryna Kon | Shut