Genombrottsstudie visar att flytande biopsitest säkert kan upptäcka 26 odiagnostiserade cancerformer

Resultat från en första i sitt slag av ett blodprov med flera cancerformer i mer än 9, 900 kvinnor utan bevis eller cancerhistoria visade att det flytande biopsitestet säkert upptäckte 26 odiagnostiserade cancerformer, möjliggör potentiellt botande behandling.

Övergripande, 26 cancerformer detekterades genom blodprovet medan ytterligare 24 cancerformer detekterades genom standard screening såsom mammografi eller koloskopi.

Tillsammans, screen-detekterade cancerformer (de som upptäcks genom antingen blodprov eller standard screening), stod för mer än hälften av de 96 cancerformer som upptäcktes under studieperioden.

Cancers som upptäcktes av blodprovet lokaliserades oftast med diagnostisk PET-CT. Tolv av de cancerformer som upptäcktes av blodprovet kunde avlägsnas kirurgiskt.

Forskare vid Ludwig Center vid Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, som utvecklade blodprovet, säg studien, kallad DETECT-A (Detecting cancers Earlier Through Elective mutation-based blood Collection and Testing) representerar första gången något flytande biopsiblodtest användes kliniskt för att screena efter cancer i en befolkning utan tidigare upptäckt cancer för diagnos och intervention- specifikt behandling med avsikt att bota cancer.

En rapport om arbetet publiceras den 28 april Vetenskap och presenterades samma dag på det virtuella årsmötet i American Association for Cancer Research.

Denna studie tyder på att ett multicancer -blodprov kan vara komplementärt och additivt till standardvårdsscreening och kan vara en bra strategi för att öka tidig upptäckt av cancer, "

Anne Marie Lennon, M.B.B.Ch., Ph.D., Professor i medicin, Interim chef för avdelningen för gastroenterologi och hepatologi

Lennon är också huvudförfattare till den publicerade rapporten.

Multicancer -blodprovet detekterar närvaron av cancergenmutationer i cirkulerande DNA och blodnivåer av specifika cancerproteiner. Detta test, kallas DETECT-A blodprov, designades ursprungligen 2016 av forskargruppen.

En mer avancerad version av testet, kallad CancerSEEK, rapporterades först i Vetenskap i januari 2018. Förbättringar görs fortfarande i testet, som de som rapporterades i 3 mars -numret av Proceedings of the National Academy of Sciences. DETECT-A-studien inleddes innan dessa framsteg gjordes, säger Lennon.

"DETECT-A-studien införlivade PET-CT-avbildning för att ge oberoende bekräftelse av förekomsten av en cancer och för att exakt lokalisera sin plats, "säger Nickolas Papadopoulos, Ph.D., seniorförfattare och professor i onkologi och patologi.

"Till exempel, vi kunde upptäcka en lungcancer, berätta i vilken flik av vilken lunga cancern befann sig, cancerns storlek och om det fanns metastatiska skador. Blodprov ensamma kan inte ge denna typ av exakt information. "

I DETECT-A-studien, blodprovet följt av PET-CT-avbildning var 99,6% specifikt för cancer. Forskarna bekräftade också att de genetiska mutationer som upptogs av blodprovet som ledde till ett positivt test var närvarande i cancern 100% av tiden.

"Vårt primära mål var att visa tillförlitlighet och säkerhet - att visa att blodprovet kan leda till diagnos av cancer och få patienter till behandling som syftar till att bota dem, säger Kenneth Kinzler, Ph.D., professor i onkologi och meddirektör för Ludwig Center vid Johns Hopkins.

Ett sekundärt mål var att visa att blodprov kan integreras med konventionella screeningmetoder för att upptäcka bröst, tjocktarms- och lungtumörer.

Papadopoulos säger att det var uppmuntrande att DETECT -studien visade att kombinera standardvårdsscreening med blodprovet ökade nyttan av standardvårdsscreening för dessa tre cancertyper, förbättra känsligheten från 47% till 71%.

Blodprovning möjliggjorde också upptäckt av sju andra cancertyper (lymfom, bilaga, uterin, sköldkörteln, njure, äggstock och cancer som härrör från en okänd primär plats) som inte kan screenas nu, med en känslighet på 31%. "Detta understryker värdet av blodbaserad multicancer-screening som både komplementär och additiv till standardvårdsscreening, " han förklarar.

Endast kvinnor valdes ut för DETECT -studien eftersom äggstockscancer - en av de cancerformer som testet upptäcker - förekommer endast hos kvinnor, och utredarna ville ha konsekventa jämförelser.

Av de 10, 006 kvinnliga patienter registrerades initialt mellan september 2017 och maj 2019, 9, 911 slutförde studien. Av de 95 personer som uteslutits från studien, 73 drog sig frivilligt tillbaka, 12 befanns ha en cancerhistoria och 10 slutförde inte den nödvändiga kliniska upparbetningen.

Eftersom studiedeltagarna alla var medlemmar i ett hanterat sjukvårdssystem, alla hade tillgång till standard för vård av cancerscreening, inklusive rekommendationer för mammografi för att upptäcka bröstcancer och koloskopi för att upptäcka tjocktarmscancer.

Blodproven utfördes och resultaten genererades i ett Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) -godkänt laboratorium som drivs av Thrive Early Detection. (CLIA fastställer kvalitetsstandarder för kliniska laboratorietester.)

Cancer som initialt upptäcktes av blodprovet inkluderade cancer i 10 olika organ:lymfom (2), kolorektal (2), Bilaga 1), livmoder (2), sköldkörteln (1), njure (1), lunga (9), bröst (1), äggstock (6) och okänd primär (1).

Viktigt, 17 cancerformer (65%) som först upptäcktes av blodprovet diagnostiserades i ett tidigt skede, när cancern fortfarande var lokaliserad eller regional till det område den uppstod.

Tolv operationer utfördes med avsikt att bota. Av de 26 patienter som först upptäcktes genom blodprov, 12 kvarstår i remission och åtta kvar i behandling eller har stabil sjukdom cirka nio månader efter diagnosen.

Utredarna planerar att fortsätta följa alla 9, 911 deltagare, inklusive de med positiva och negativa testresultat, i fem år. Det är troligt att andra cancerformer som var för små för att detekteras genom avbildning eller som inte upptäcktes av blodprovet kommer att uppstå hos dessa individer.

Undersökningar som gjorts efter studien visade att blodprov inte avskräckade deltagarna från att delta i standard screening.

Dessutom, dessa undersökningar visade stor tillfredsställelse med studien. Specifikt, bland 6, 874 deltagare som genomfört en undersökning 12 månader efter inskrivning, endast 0,3% rapporterade att de fattade fel beslut genom att delta i studien.

Liknande svar erhölls från deltagare som fick sanna positiva och sanna negativa testresultat och från dem som fick falskt positiva eller falskt negativa resultat. Endast 1% av de tillfrågade sa att de skulle vara ovilliga att gå med i en liknande efterföljande studie.

Utredarna säger att ytterligare studier som återspeglar en optimerad version av blodprovet är under planering. "Vi tror att mer än två tredjedelar av cancer som uppstår i USA så småningom kan detekteras på skärmen, antingen genom blodprov eller standard screening, innan de orsakar symtom på sjukdom.

Sådan tidigare upptäckt har kapacitet att avsevärt minska lidande och död från många cancertyper, "säger Bert Vogelstein, M.D., Clayton professor i onkologi, meddirektör för Ludwig Center vid Johns Hopkins och en Howard Hughes Medical Institute-utredare. Testet förblir i forskning och är för närvarande inte tillgängligt för allmänheten. ''

• Studie undersöker molekylära samband mellan genetik,
• Studie med tvillingar visar att covid-19-symtom har ett genetiskt bidrag