Gjennombruddsstudie viser at flytende biopsitest trygt kan oppdage 26 udiagnostiserte kreftformer

Resultater fra en første-i-sitt-slag studie av en multicancer-blodprøve på mer enn 9, 900 kvinner uten bevis eller historie om kreft viste at flytende biopsitest trygt oppdaget 26 udiagnostiserte kreftformer, muliggjøre potensielt kurativ behandling.

Alt i alt, 26 kreftformer ble oppdaget ved blodprøven, mens ytterligere 24 kreftformer ble oppdaget ved standard screening som mammografi eller koloskopi.

Sammen, skjermdetekterte kreftformer (de som oppdages ved enten blodprøve eller standard screening), sto for mer enn halvparten av de 96 kreftformene som ble oppdaget i løpet av studieperioden.

Kreft oppdaget ved blodprøven ble oftest lokalisert ved diagnostisk PET-CT. Tolv av kreftformene som ble oppdaget ved blodprøven, kunne fjernes kirurgisk.

Forskere ved Ludwig Center ved Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, hvem som utviklet blodprøven, si studien, kalt DETECT-A (Detecting cancers Earlier Through Elective mutation-based blood Collection and Testing) representerer første gang en flytende biopsi-blodprøve ble brukt klinisk for å undersøke for kreft i en befolkning uten tidligere påvist kreft for diagnostisering og intervensjon- spesielt behandling med det formål å kurere kreft.

En rapport om arbeidet vil bli publisert 28. april i Vitenskap og presenterte samme dag på det virtuelle årsmøtet i American Association for Cancer Research.

Denne studien antyder at en multicancer -blodprøve kan være komplementær og additiv til standard behandling av screening og kan være en god strategi for å øke tidlig påvisning av kreft, "

Anne Marie Lennon, M.B.B.Ch., Ph.D., Professor i medisin, Midlertidig direktør for avdelingen for gastroenterologi og hepatologi

Lennon er også hovedforfatter av den publiserte rapporten.

Multicancer -blodprøven oppdager tilstedeværelse av kreftgenmutasjoner i sirkulerende DNA og blodnivåer av spesifikke kreftproteiner. Denne testen, kalt DETECT-A blodprøve, ble opprinnelig designet i 2016 av forskerteamet.

En mer avansert versjon av testen, kalt CancerSEEK, ble først rapportert i Vitenskap i januar 2018. Det gjøres fortsatt forbedringer i testen, slik som de som ble rapportert i utgaven 3. mars av Proceedings of the National Academy of Sciences. DETECT-A-studien ble startet før disse fremskrittene ble gjort, sier Lennon.

"DETECT-A-studien inkorporerte PET-CT-avbildning for å gi uavhengig bekreftelse på eksistensen av kreft og for å lokalisere stedet nøyaktig, "sier Nickolas Papadopoulos, Ph.D., seniorforfatter og professor i onkologi og patologi.

"For eksempel, vi kunne oppdage en lungekreft, fortelle i hvilken lap av hvilken lunge kreften befant seg, størrelsen på kreften og om det var metastatiske lesjoner tilstede. Blodprøver alene kan ikke gi denne typen presis informasjon. "

I DETECT-A-studien, blodprøven etterfulgt av PET-CT-avbildning var 99,6% spesifikk for kreft. Forskerne bekreftet også at de genetiske mutasjonene som ble tatt opp av blodprøven som førte til en positiv test var til stede i kreften 100% av tiden.

"Vårt primære mål var å demonstrere pålitelighet og sikkerhet - å vise at blodprøven kan føre til diagnosen kreft og få pasienter til behandling for å kurere dem, "sier Kenneth Kinzler, Ph.D., professor i onkologi og meddirektør for Ludwig Center ved Johns Hopkins.

Et sekundært mål var å vise at blodprøving kan integreres med konvensjonelle screeningmetoder for å oppdage bryst, tykktarm og lungesvulster.

Papadopoulos sier at det var oppmuntrende at DETECT -studien fant at kombinering av standard omsorgsscreening med blodprøve forsterket fordelen med standard omsorgsscreening for disse tre kreftformene, forbedre sensitiviteten fra 47% til 71%.

Blodprøving tillot også påvisning av syv andre kreftformer (lymfom, blindtarm, livmor, skjoldbrusk, nyre, eggstokk og kreft som oppstår fra et ukjent primært sted) som ikke kan screenes nå, med en sensitivitet på 31%. "Dette understreker verdien av blodbasert multicancer-screening som både komplementær og additiv til standard omsorgsscreening, "forklarer han.

Bare kvinner ble valgt til DETECT -studien fordi eggstokkreft - en av kreftene testen oppdager - forekommer bare hos kvinner, og etterforskerne ønsket å ha konsekvente sammenligninger.

Av de 10, 006 kvinnelige pasienter ble opprinnelig registrert mellom september 2017 og mai 2019, 9, 911 fullførte studien. Av de 95 personene som ble ekskludert fra studien, 73 trakk seg frivillig, 12 ble funnet å ha en krefthistorie og 10 fullførte ikke nødvendig klinisk opparbeidelse.

Fordi studiedeltakerne alle var medlemmer av et administrert helsevesen, alle hadde tilgang til standard behandling for kreftscreening, inkludert anbefalinger for mammografi for å oppdage brystkreft og koloskopi for å oppdage tykktarmskreft.

Blodprøvene ble utført og resultatene ble generert i et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) -godkjent laboratorium som ble drevet av Thrive Earlier Detection. (CLIA etablerer kvalitetsstandarder for kliniske laboratorietester.)

Kreft som først ble oppdaget ved blodprøven, inkluderte kreft i 10 forskjellige organer:lymfomer (2), kolorektal (2), Vedlegg 1), livmor (2), skjoldbrusk (1), nyre (1), lunge (9), bryst (1), eggstokk (6) og ukjent primær (1).

Viktigere, 17 kreftformer (65%) som først ble oppdaget ved blodprøven, ble diagnostisert på et tidlig stadium, da kreften fremdeles var lokalisert eller regional i området den oppsto.

Tolv operasjoner ble utført med hensikt å kurere. Av de 26 pasientene som først ble oppdaget ved blodprøve, 12 forblir i remisjon og åtte gjenstår i behandling eller har stabil sykdom omtrent ni måneder etter diagnosen.

Etterforskerne planlegger å fortsette å følge alle 9, 911 deltakere, inkludert de med positive og negative testresultater, i fem år. Det er sannsynlig at andre kreftformer som var for små til å oppdages ved avbildning eller ikke ble oppdaget av blodprøven, vil oppstå hos disse personene.

Undersøkelser utført etter studien viste at blodprøver ikke avskrekket deltakere fra å delta i standard screening.

Videre, disse undersøkelsene viste stor tilfredshet med studien. Nærmere bestemt, blant 6, 874 deltakere som fullførte en undersøkelse 12 måneder etter påmelding, bare 0,3% rapporterte at de hadde tatt feil beslutning ved å delta i studien.

Lignende svar ble innhentet fra deltakere som fikk sanne positive og sanne negative testresultater og fra de som mottok falske positive eller falske negative resultater. Bare 1% av respondentene sa at de ikke ville være med på en lignende påfølgende studie.

Etterforskerne sier at flere studier som gjenspeiler en optimalisert versjon av blodprøven er under planlegging. "Vi tror at mer enn to tredjedeler av kreft som oppstår i USA til slutt kan bli skjermdetektert, enten ved blodprøve eller standard screening, før de forårsaker symptomer på sykdom.

Slik tidligere oppdagelse har kapasitet til å redusere lidelse og død av mange krefttyper vesentlig, "sier Bert Vogelstein, M.D., Clayton professor i onkologi, meddirektør for Ludwig Center ved Johns Hopkins og en etterforsker fra Howard Hughes Medical Institute. Testen forblir i forskning og er foreløpig ikke tilgjengelig for allmennheten. ''

• Studie utforsker molekylære forbindelser mellom genetikk,
• Studie med tvillinger viser at COVID-19-symptomer har genetisk bidrag