Baanbrekende studie toont aan dat een vloeibare biopsietest veilig 26 niet-gediagnosticeerde kankers kan detecteren

Deze studie suggereert dat een multikanker-bloedtest een aanvulling en aanvulling kan zijn op de standaardzorgscreening en een goede strategie kan zijn om de vroege detectie van kanker te verhogen, "

Anne Marie Lennon, MBBCh., doctoraat, hoogleraar geneeskunde, Interim directeur van de afdeling Gastro-enterologie en Hepatologie

Lennon is ook de hoofdauteur van het gepubliceerde rapport.

De multikanker-bloedtest detecteert de aanwezigheid van kankergenmutaties in circulerend DNA en bloedspiegels van specifieke kankereiwitten. Deze test, de DETECT-A bloedtest genoemd, werd oorspronkelijk ontworpen in 2016 door het onderzoeksteam.

Een meer geavanceerde versie van de test, genaamd KreeftZOEK, werd voor het eerst gemeld in Wetenschap in januari 2018. Er worden nog steeds verbeteringen aangebracht aan de test, zoals die gerapporteerd in het nummer van 3 maart van de Proceedings van de National Academy of Sciences. De DETECT-A-studie werd gestart voordat deze vorderingen werden gemaakt, zegt Lennon.

"De DETECT-A-studie omvatte PET-CT-beeldvorming om onafhankelijke bevestiging te geven van het bestaan ​​van kanker en om de locatie nauwkeurig te lokaliseren, " zegt Nickolas Papadopoulos, doctoraat, senior auteur en hoogleraar oncologie en pathologie.

"Bijvoorbeeld, we konden een longkanker detecteren, vertellen in welke kwab van welke long de kanker zich bevond, de grootte van de kanker en of er uitgezaaide laesies aanwezig waren. Bloedonderzoek alleen kan dit soort precieze informatie niet geven."

In de DETECT-A-studie, de bloedtest gevolgd door PET-CT-beeldvorming was 99,6% specifiek voor kanker. De onderzoekers bevestigden ook dat de genetische mutaties die werden opgepikt door de bloedtest die tot een positieve test leidden, 100% van de tijd in de kanker aanwezig waren.

"Ons primaire doel was om betrouwbaarheid en veiligheid aan te tonen - om aan te tonen dat de bloedtest kan leiden tot de diagnose van kanker en om patiënten een behandeling te geven die erop gericht is ze te genezen, " zegt Kenneth Kinzler, doctoraat, hoogleraar oncologie en mededirecteur van het Ludwig Center aan de Johns Hopkins.

Een secundair doel was om aan te tonen dat bloedonderzoek kan worden geïntegreerd met conventionele screeningsmethoden voor het opsporen van borst-, colon- en longtumoren.

Papadopoulos zegt dat het bemoedigend was dat uit de DETECT-studie bleek dat het combineren van standaardzorgscreening met de bloedtest het voordeel van standaardzorgscreening voor deze drie kankertypes vergroot. verbetering van de gevoeligheid van 47% naar 71%.

Door bloedonderzoek konden ook zeven andere kankertypes worden opgespoord (lymfoom, bijlage, baarmoeder, schildklier, nier, eierstokken en kankers die voortkomen uit een onbekende primaire plaats) die nu niet kunnen worden gescreend, met een gevoeligheid van 31%. "Dit onderstreept de waarde van op bloed gebaseerde multikankerscreening als zowel complementair als additief aan standaardzorgscreening, " hij legt uit.

Alleen vrouwen werden gekozen voor de DETECT-studie omdat eierstokkanker - een van de kankers die de test detecteert - alleen bij vrouwen voorkomt, en de onderzoekers wilden consistente vergelijkingen hebben.

van de 10, 006 vrouwelijke patiënten die aanvankelijk tussen september 2017 en mei 2019 waren ingeschreven, 9, 911 voltooide het onderzoek. Van de 95 mensen die van het onderzoek werden uitgesloten, 73 vrijwillig teruggetrokken, 12 bleken een voorgeschiedenis van kanker te hebben en 10 voltooiden de noodzakelijke klinische opwerking niet.

Omdat de deelnemers aan de studie allemaal lid waren van een beheerd gezondheidszorgsysteem, hadden allemaal toegang tot standaardhulp bij kankerscreening, inclusief aanbevelingen voor mammografie om borstkanker op te sporen en colonoscopie om darmkanker op te sporen.

De bloedtesten werden uitgevoerd en de resultaten werden gegenereerd in een klinisch laboratoriumverbeteringsamendement (CLIA)-goedgekeurd laboratorium dat wordt beheerd door Thrive Eerder Detection. (CLIA stelt kwaliteitsnormen vast voor klinische laboratoriumtests.)

Kankers die aanvankelijk door de bloedtest werden ontdekt, omvatten kankers in 10 verschillende organen:lymfomen (2), colorectaal (2), bijlage (1), baarmoeder (2), schildklier (1), nier (1), long (9), borst (1), eierstok (6) en onbekende primaire (1).

belangrijk, 17 kankers (65%) die voor het eerst door het bloedonderzoek werden ontdekt, werden in een vroeg stadium gediagnosticeerd, wanneer de kanker nog gelokaliseerd of regionaal was in het gebied waar het vandaan kwam.

Twaalf operaties werden uitgevoerd met de bedoeling om te genezen. Van de 26 patiënten die voor het eerst werden ontdekt door bloedonderzoek, 12 blijven in remissie en acht blijven in behandeling of hebben een stabiele ziekte ongeveer negen maanden na de diagnose.

De onderzoekers zijn van plan om alle 9 te blijven volgen. 911 deelnemers, inclusief degenen met positieve en negatieve testresultaten, voor vijf jaar. Het is waarschijnlijk dat bij deze personen andere vormen van kanker zullen optreden die te klein waren om door beeldvorming te worden gedetecteerd of die niet werden gedetecteerd door de bloedtest.

Enquêtes die na het onderzoek werden uitgevoerd, toonden aan dat bloedonderzoek de deelnemers niet ontmoedigde om deel te nemen aan standaardscreening.

Bovendien, deze enquêtes toonden een hoge tevredenheid over het onderzoek. specifiek, onder 6, 874 deelnemers die 12 maanden na inschrijving een enquête hebben ingevuld, slechts 0,3% gaf aan het gevoel te hebben de verkeerde beslissing te hebben genomen door deel te nemen aan het onderzoek.

Vergelijkbare antwoorden werden verkregen van deelnemers die echt positieve en echt negatieve testresultaten ontvingen en van degenen die vals-positieve of vals-negatieve resultaten ontvingen. Slechts 1% van de respondenten zei niet bereid te zijn om deel te nemen aan een soortgelijk vervolgonderzoek.

De onderzoekers zeggen dat aanvullende studies die een geoptimaliseerde versie van de bloedtest weerspiegelen, in de planning staan. "Wij zijn van mening dat meer dan tweederde van de kankers die in de VS voorkomen, uiteindelijk door een scherm kunnen worden gedetecteerd, hetzij door bloedonderzoek of standaardscreening, voordat ze ziektesymptomen veroorzaken.

Een dergelijke eerdere detectie heeft het vermogen om het lijden en de dood door veel soorten kanker aanzienlijk te verminderen, " zegt Bert Vogelstein, MD, Clayton hoogleraar oncologie, co-directeur van het Ludwig Center in Johns Hopkins en een onderzoeker van het Howard Hughes Medical Institute. De test blijft in onderzoek en is momenteel niet beschikbaar voor het grote publiek.''

• Studie onderzoekt moleculaire verbindingen tussen genetica,
• Onderzoek met een tweeling toont aan dat COVID-19-symptomen een genetische bijdrage hebben