Gennembrudsundersøgelse viser, at flydende biopsitest sikkert kan opdage 26 udiagnosticerede kræftformer

Resultater fra en første af sin art undersøgelse af en multicancer-blodprøve i mere end 9, 900 kvinder uden tegn eller kræfthistorie viste, at flydende biopsitest sikkert opdagede 26 udiagnosticerede kræftformer, muliggør potentielt helbredende behandling.

Samlet set, 26 kræftformer blev opdaget ved blodprøven, mens yderligere 24 kræftformer blev påvist ved standard screening såsom mammografi eller koloskopi.

Sammen, skærmdetekterede kræftformer (dem, der påvises ved enten blodprøver eller standardscreening), tegnede sig for mere end halvdelen af ​​de 96 kræftformer, der blev opdaget i undersøgelsesperioden.

Kræftformer, der blev opdaget ved blodprøven, blev oftest lokaliseret ved diagnostisk PET-CT. Tolv af de kræftformer, der blev opdaget ved blodprøven, kunne fjernes kirurgisk.

Forskere ved Ludwig Center ved Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, hvem udviklede blodprøven, sige undersøgelsen, kaldet DETECT-A (Detecting cancers Earlier Through Elective mutation-based blood Collection and Testing) repræsenterer første gang en flydende biopsiblodtest blev brugt klinisk til screening for kræft i en befolkning uden tidligere påvist kræft med henblik på diagnose og intervention- specifikt behandling med det formål at helbrede kræft.

En rapport om arbejdet vil blive offentliggjort 28. april i Videnskab og præsenteret samme dag på det virtuelle årlige møde i American Association for Cancer Research.

Denne undersøgelse tyder på, at en multicancer -blodprøve kan være komplementær og additiv til standardbehandling af screening og kan være en god strategi til at øge tidlig opdagelse af kræft, "

Anne Marie Lennon, M.B.B.Ch., Ph.d., Professor i medicin, Midlertidig direktør for afdelingen for gastroenterologi og hepatologi

Lennon er også hovedforfatter til den publicerede rapport.

Multicancer -blodprøven registrerer tilstedeværelsen af ​​kræftgenmutationer i cirkulerende DNA og blodniveauer af specifikke kræftproteiner. Denne test, kaldet DETECT-A blodprøven, blev oprindeligt designet i 2016 af forskergruppen.

En mere avanceret version af testen, kaldet CancerSEEK, blev først rapporteret i Videnskab i januar 2018. Der foretages fortsat forbedringer af testen, som dem, der blev rapporteret i 3. marts -udgaven af ​​Proceedings of the National Academy of Sciences. DETECT-A-undersøgelsen blev indledt, før disse fremskridt blev foretaget, siger Lennon.

"DETECT-A-undersøgelsen inkorporerede PET-CT-billeddannelse for at give uafhængig bekræftelse af eksistensen af ​​en kræft og for præcist at lokalisere sit sted, "siger Nickolas Papadopoulos, Ph.d., seniorforfatter og professor i onkologi og patologi.

"For eksempel, vi kunne opdage en lungekræft, fortælle i hvilken lap af hvilken lunge kræften befandt sig, kræftens størrelse, og hvis der var metastatiske læsioner til stede. Blodprøver alene kan ikke give denne type præcise oplysninger. "

I DETECT-A undersøgelsen, blodprøven efterfulgt af PET-CT-billeddannelse var 99,6% specifik for kræft. Forskerne bekræftede også, at de genetiske mutationer, der blev optaget ved blodprøven, der førte til en positiv test, var til stede i kræften 100% af tiden.

"Vores primære mål var at demonstrere pålidelighed og sikkerhed - at vise, at blodprøven kunne føre til diagnosticering af kræft og få patienter til behandling med det formål at helbrede dem, "siger Kenneth Kinzler, Ph.d., professor i onkologi og meddirektør for Ludwig Center ved Johns Hopkins.

Et sekundært mål var at vise, at blodprøver kunne integreres med konventionelle screeningsmetoder til påvisning af bryst, tyktarm og lungetumorer.

Papadopoulos siger, at det var opmuntrende, at DETECT -undersøgelsen fandt, at kombination af standardbehandling af screening med blodprøven øgede fordelen ved standardbehandling af screening for disse tre kræftformer, forbedring af følsomheden fra 47% til 71%.

Blodprøver tillod også påvisning af syv andre kræftformer (lymfom, bilag, livmoder, skjoldbruskkirtlen, nyre, æggestok og kræft fra et ukendt primært sted), der ikke kan screenes nu, med en følsomhed på 31%. "Dette understreger værdien af ​​blodbaseret multicancer-screening som både komplementær og additiv til standardbehandling af screening, "forklarer han.

Kun kvinder blev valgt til DETECT -undersøgelsen, fordi kræft i æggestokkene - en af ​​de kræftformer, testen opdager - kun forekommer hos kvinder, og efterforskerne ønskede at have konsekvente sammenligninger.

Af de 10, 006 kvindelige patienter blev oprindeligt tilmeldt mellem september 2017 og maj 2019, 9, 911 afsluttede undersøgelsen. Af de 95 personer, der blev udelukket fra undersøgelsen, 73 trak sig frivilligt tilbage, 12 viste sig at have en kræfthistorie, og 10 gennemførte ikke den nødvendige kliniske oparbejdning.

Fordi undersøgelsesdeltagere alle var medlemmer af et administreret sundhedssystem, alle havde adgang til standardbehandling for kræftscreening, herunder anbefalinger til mammografi til påvisning af brystkræft og koloskopi til påvisning af tyktarmskræft.

Blodprøverne blev udført, og resultater blev genereret i et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) -godkendt laboratorium, der drives af Thrive Earlier Detection. (CLIA fastsætter kvalitetsstandarder for kliniske laboratorietests.)

Kræftformer, der oprindeligt blev opdaget ved blodprøven, omfattede kræft i 10 forskellige organer:lymfomer (2), kolorektal (2), tillæg (1), livmoder (2), skjoldbruskkirtlen (1), nyre (1), lunge (9), bryst (1), æggestok (6) og ukendt primær (1).

Vigtigere, 17 kræftformer (65%), der først blev opdaget ved blodprøven, blev diagnosticeret på et tidligt stadium, da kræften stadig var lokaliseret eller regional i det område, den opstod.

Tolv operationer blev udført med det formål at helbrede. Af de 26 patienter, der først blev opdaget ved blodprøver, 12 forbliver i remission og otte forbliver i behandling eller har stabil sygdom cirka ni måneder efter diagnosen.

Efterforskerne planlægger at fortsætte med at følge alle 9, 911 deltagere, herunder dem med positive og negative testresultater, i fem år. Det er sandsynligt, at andre kræftformer, der var for små til at blive opdaget ved billeddannelse eller ikke blev opdaget ved blodprøven, vil opstå hos disse personer.

Undersøgelser foretaget efter undersøgelsen viste, at blodprøver ikke afskrækkede deltagerne fra at deltage i standard screening.

I øvrigt, disse undersøgelser viste stor tilfredshed med undersøgelsen. Specifikt, blandt 6, 874 deltagere, der gennemførte en undersøgelse 12 måneder efter tilmelding, kun 0,3% rapporterede, at de havde taget den forkerte beslutning ved at deltage i undersøgelsen.

Lignende svar blev opnået fra deltagere, der modtog ægte positive og sande negative testresultater og fra dem, der modtog falsk positive eller falsk negative resultater. Kun 1% af respondenterne sagde, at de ville være uvillige til at deltage i en lignende efterfølgende undersøgelse.

Efterforskerne siger, at yderligere undersøgelser, der afspejler en optimeret version af blodprøven, er under planlægning. "Vi mener, at mere end to tredjedele af kræftformer, der forekommer i USA, i sidste ende kan detekteres på skærmen, enten ved blodprøver eller standard screening, før de forårsager symptomer på sygdom.

En sådan tidligere opdagelse har kapacitet til væsentligt at reducere lidelse og død fra mange kræftformer, "siger Bert Vogelstein, M.D., Clayton professor i onkologi, meddirektør for Ludwig Center ved Johns Hopkins og en Howard Hughes Medical Institute-efterforsker. Testen forbliver i forskning og er i øjeblikket ikke tilgængelig for offentligheden. ''

• Undersøgelse undersøger molekylære forbindelser mellem genetik,
• Undersøgelse med tvillinger viser, at COVID-19-symptomer har et genetisk bidrag