Študija identificira genetski marker, ki bi lahko prilagodil zdravljenje Crohnove bolezni

Največja študija, ki je preučevala, zakaj draga in pogosto uporabljena skupina zdravil ne uspe nekaterim bolnikom s Crohnovo boleznijo, je identificirala genetski marker, ki bi lahko individualiziral zdravljenje z zdravili.

Splošno britansko sodelovanje, ki ga vodi Univerza v Exeterju, Royal Devon &Exeter NHS Foundation Trust in Wellcome Sanger Institute, je pokazala, da genetska varianta, ki jo nosi 40% populacije, pojasnjuje, zakaj nekateri bolniki razvijejo protitelesa proti zdravilom proti TNF, infliksimab in adalimumab ter izgubijo odziv. Avtorji sklepajo, da je potrebno nadaljnje preskušanje, da se potrdi, da bo genetsko testiranje pred zdravljenjem zmanjšalo stopnjo neuspešnosti zdravljenja z olajšanjem najučinkovitejše izbire terapije za posamezne bolnike. Raziskava, delno financira Wellcome, Crohn's &Colitis UK, Guts UK, Zdravi Crohnov kolitis in ga podpira NIHR, je del delovnega programa, namenjenega prvemu iskanju pravega zdravila za pravega bolnika.

Zdravila proti faktorju tumorske nekroze (TNF), infliksimab in adalimumab, se uporabljajo za zdravljenje bolnikov z zmerno do hudo Crohnovo boleznijo in ulceroznim kolitisom, kadar druga zdravila niso delovala. Znana tudi kot biološka zdravila, ta zdravila delujejo tako, da blokirajo TNF, beljakovina, ki povzroča trajno vnetje črevesja. Predstavljen v devetdesetih letih, zdravila proti TNF se zdaj uvrščajo med prvih pet po porabi drog v NZS.

Objavljeno v Gastroenterologija , osebno zdravljenje proti TNF v študiji Crohnove bolezni (PANTS) je preučilo klinične podatke in genetiko 1, 240 bolnikov s Crohnovo boleznijo je začelo zdravljenje s TNF v 120 britanskih bolnišnicah - največji tovrstni skupini.

Čeprav so zdravila proti TNF dala novo upanje za ljudi s Crohnovo boleznijo in kolitisom, in zagotovil pomembno možnost zdravljenja, veliko bolnikov sčasoma izgubi odziv. Eden glavnih razlogov, da bolniki izgubijo odziv, je razvoj imunskega odziva na zdravilo (imunogenost). Zdravila proti TNF so velika, kompleksne molekule, nastale v živih celicah. Ponavljajoča se uporaba povzroči, da imunski sistem zdravilo prepozna kot potencialno grožnjo in ne kot zdravilo, kar vodi v proizvodnjo protiteles proti zdravilu. Ta protitelesa povečajo hitrost odstranjevanja zdravil iz telesa. Poleg zmanjšanja učinkovitosti zdravljenja, protitelesa lahko povzročijo tudi neželene učinke na zdravilo v času injiciranja ali infundiranja. Ta raziskava je identificirala genetski marker HLA-DQA1*05, nosi 40 odstotkov evropskega prebivalstva, kar dvakrat poveča tveganje za nastanek protiteles proti infliksimabu in adalimumabu.

Crohnova bolezen je vseživljenjska bolezen, ki povzroča vnetje in razjede v prebavnem sistemu. Obstaja približno 160, 000 bolnikov s Crohnovo boleznijo v Združenem kraljestvu in to število narašča - to je skrita zdravstvena kriza. Bolezen se najpogosteje pojavi pri mladih odraslih, mladostniki in otroci. Simptomi vključujejo nujno drisko, rektalna krvavitev, bolečine v trebuhu, globoka utrujenost in hujšanje.

Raziskovalec študije hlač, profesor Tariq Ahmad, Vodja raziskovalne skupine za vnetne črevesne bolezni in farmakogenetiko na Univerzi v Exeterju, in svetovalec gastroenterolog v bolnišnici Royal Devon in Exeter, UK je dejal:"Močno verjamemo, da je ta vrsta raziskav bistvena za razvoj stroškovno učinkovitih, strategije zdravljenja bolnikov z vnetno črevesno boleznijo. "

Helen Terry, Direktorica raziskav, Crohn's in Colitis UK sta rekla:

Prihodnost zdravljenja Crohnove bolezni in kolitisa je osebna medicina, zato je zelo pomembna identifikacija genetskega markerja, ki pojasnjuje, zakaj zdravila proti TNF ne delujejo pri nekaterih ljudeh s Crohnovo boleznijo. Ti rezultati so zelo obetavni in z nadaljnjimi raziskavami bi lahko prišli do individualnega zdravljenja in boljših rezultatov za ljudi, ki živijo s temi izčrpavajočimi stanji. "

• Cincinnati Childrens prejme obnovo štipendije NIH za skupne raziskave eozinofilnih motenj
• Skupna genetska varianta pojasnjuje, zakaj imunoterapija pri Crohnovi bolezni pogosto ne uspe