Studija identificira genetski marker koji bi mogao personalizirati liječenje Crohnove bolesti

Najveća studija koja je ikada proučavala zašto skupa i često korištena skupina lijekova ne uspijeva neki pacijenti s Crohnovom bolešću identificirali su genetski marker koji bi mogao individualizirati liječenje lijekovima.

Široka britanska suradnja koju vodi Sveučilište u Exeteru, Fond Royal Devon &Exeter NHS Foundation i Institut Wellcome Sanger, pokazao je da genetska varijanta koju nosi 40% populacije objašnjava zašto neki pacijenti razvijaju antitijela protiv lijekova protiv TNF-a, infliksimab i adalimumab i izgube odgovor. Autori zaključuju da je potrebno daljnje ispitivanje kako bi se potvrdilo da će genetsko testiranje prije liječenja smanjiti stopu neuspjeha liječenja olakšavajući najučinkovitiji izbor terapije za pojedine pacijente. Istraživanje, djelomično financira Wellcome, Crohn's &Colitis UK, Guts UK, Izliječite Crohnov kolitis uz podršku NIHR -a, dio je programa rada posvećenog pronalasku pravog lijeka za pravog pacijenta po prvi put.

Lijekovi protiv faktora tumorske nekroze (TNF), infliksimab i adalimumab, koriste se za liječenje pacijenata s umjerenom do teškom Crohnovom bolešću i ulceroznim kolitisom kada drugi tretmani nisu dali rezultate. Poznati i kao biološki lijekovi, ti lijekovi djeluju blokirajući TNF, protein koji potiče trajnu upalu crijeva. Uveden 1990 -ih, lijekovi protiv TNF-a sada se nalaze u prvih pet po potrošnji lijekova u NHS-u.

Objavljeno u Gastroenterologija , personalizirana anti-TNF terapija u studiji Crohnove bolesti (PANTS) razmatrala je kliničke podatke i genetiku 1, 240 pacijenata s Crohnovom bolešću započelo je liječenje protiv TNF -a u 120 britanskih bolnica - najveća skupina te vrste.

Iako su lijekovi protiv TNF-a dali novu nadu osobama s Crohnovom i kolitisom, i pružio važnu mogućnost liječenja, mnogi pacijenti s vremenom izgube odgovor. Jedan od glavnih razloga zašto pacijenti gube odgovor je razvoj imunološkog odgovora na lijek (imunogenost). Lijekovi protiv TNF-a su veliki, složene molekule, napravljene unutar živih stanica. Ponovljena primjena uzrokuje da imunološki sustav prepozna lijek kao potencijalnu prijetnju, a ne kao lijek, što dovodi do stvaranja antitijela protiv lijeka. Ova antitijela povećavaju brzinu uklanjanja lijekova iz tijela. Osim što smanjuje učinkovitost liječenja, antitijela također mogu uzrokovati nuspojave lijekova u vrijeme injekcije ili infuzije. Ovo istraživanje identificiralo je genetski marker HLA-DQA1*05, nosi 40 posto europskog stanovništva što povećava rizik od razvoja antitijela protiv infliksimaba i adalimumaba 2 puta.

Crohnova bolest je doživotna bolest koja uzrokuje upalu i ulceraciju probavnog sustava. Ima ih oko 160, 000 pacijenata s Crohnovom bolešću u Velikoj Britaniji i taj broj raste - to je skrivena zdravstvena kriza. Bolest se najčešće javlja kod mladih odraslih osoba, adolescenata i djece. Simptomi uključuju hitan proljev, rektalno krvarenje, bol u trbuhu, duboki umor i gubitak težine.

Istražitelj studije hlača, profesor Tariq Ahmad, Voditelj istraživačke skupine za upalne bolesti crijeva i farmakogenetiku na Sveučilištu u Exeteru, i konzultant gastroenterolog u bolnici Royal Devon i Exeter, Velika Britanija je rekla:"Čvrsto vjerujemo da je ova vrsta istraživanja ključna za razvoj isplativog, strategije liječenja pacijenata s upalnom bolesti crijeva. "

Helen Terry, Direktor istraživanja, Crohn's i Colitis UK rekli su:

Budućnost liječenja Crohnove bolesti i kolitisa personalizirana je medicina, pa je identifikacija genetskog markera koji objašnjava zašto lijekovi protiv TNF-a ne djeluju na neke osobe s Crohnovom bolesti vrlo važna. Ovi rezultati iznimno obećavaju i daljnjim istraživanjem mogli bi dovesti do individualiziranog liječenja i boljih ishoda za ljude koji žive s ovim iscrpljujućim stanjima. "

• Djeca iz Cincinnatija dobivaju obnovu stipendije NIH -a za zajedničko istraživanje eozinofilnih poremećaja
• Uobičajena genetska varijanta objašnjava zašto imunoterapija često ne uspije u Crohnsovoj bolesti