Štúdia identifikuje genetický marker, ktorý by mohol prispôsobiť liečbu Crohnovej choroby

Najväčšia štúdia, ktorá sa kedy zaoberala tým, prečo drahá a bežne používaná skupina liekov zlyhá u niektorých pacientov s Crohnovou chorobou, identifikovala genetický marker, ktorý by mohol individualizovať liečbu drogami.

Spolupráca v rámci Veľkej Británie vedená University of Exeter, Royal Devon &Exeter NHS Foundation Trust a Wellcome Sanger Institute, preukázal, že genetický variant nesený 40% populácie vysvetľuje, prečo sa u niektorých pacientov vytvárajú protilátky proti liekom proti TNF, infliximab a adalimumab a stratia odpoveď. Autori dospeli k záveru, že je potrebná ďalšia štúdia, ktorá potvrdí, že genetické testovanie pred liečbou zníži mieru zlyhania liečby uľahčením najefektívnejšej voľby terapie pre jednotlivých pacientov. Výskum, čiastočne financovaný spoločnosťou Wellcome, Crohn's &Colitis UK, Guts UK, Cure Crohnovu kolitídu a podporované NIHR, je súčasťou programu práce zameranej na prvé nájdenie správneho lieku pre správneho pacienta.

Lieky proti nádorovému nekrotickému faktoru (TNF), infliximab a adalimumab, sa používajú na liečbu pacientov so stredne ťažkou až ťažkou Crohnovou chorobou a ulceróznou kolitídou, ak iná liečba nezabrala. Tiež známe ako biologické lieky, tieto lieky pôsobia blokovaním TNF, proteín, ktorý poháňa pretrvávajúci zápal čriev. Predstavený v deväťdesiatych rokoch minulého storočia, anti-TNF lieky sa teraz radia do prvej päťky podľa výdavkov na lieky v NHS.

Vydaný v Gastroenterológia , Personalizovaná terapia anti-TNF v štúdii Crohnovej choroby (PANTS) skúmala klinické údaje a genetiku 1, 240 pacientov s Crohnovou chorobou začína s liečbou anti -TNF v 120 britských nemocniciach - najväčšia kohorta svojho druhu.

Napriek tomu, že lieky proti TNF dali novú nádej ľuďom s Crohnovou a kolitídou, a poskytla dôležitú možnosť liečby, mnoho pacientov časom stráca odpoveď. Jedným z hlavných dôvodov, prečo pacienti strácajú odpoveď, je vývoj imunitnej odpovede na liek (imunogenicita). Anti-TNF lieky sú veľké, komplexné molekuly, vyrobené vo vnútri živých buniek. Opakované podávanie spôsobuje, že imunitný systém rozpozná liek ako potenciálnu hrozbu, a nie ako liek, čo vedie k tvorbe protilátok proti lieku. Tieto protilátky zvyšujú rýchlosť odstraňovania liečiv z tela. Okrem zníženia účinnosti liečby protilátky môžu tiež spôsobiť nežiaduce reakcie na liek v čase injekcie alebo infúzie. Tento výskum identifikoval genetický marker HLA-DQA1*05, prenáša 40 percent európskej populácie, čo zvyšuje riziko vzniku protilátok proti infliximabu a adalimumabu dvojnásobne.

Crohnova choroba je celoživotné ochorenie, ktoré spôsobuje zápal a ulceráciu tráviaceho systému. Je ich približne 160, 000 pacientov s Crohnovou chorobou v Británii a toto číslo rastie - je to skrytá zdravotná kríza. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje u mladých ľudí, mladistvých a detí. Medzi príznaky patrí naliehavá hnačka, rektálne krvácanie, bolesť brucha, hlboká únava a chudnutie.

Vyšetrovateľ štúdie PANTS profesor Tariq Ahmad, Vedúci výskumnej skupiny pre zápalové ochorenia čriev a farmakogenetiku na univerzite v Exeteri, a konzultant gastroenterológ v nemocnici Royal Devon and Exeter Hospital, Británia uviedla:„Sme presvedčení, že tento typ výskumu je zásadný pre rozvoj nákladovo efektívnych, liečebné stratégie pre pacientov so zápalovým ochorením čriev. “

Helen Terry, Riaditeľ výskumu, Crohn's and Colitis UK uviedli:

Budúcnosť liečby Crohnovej a kolitídy je personalizovaná medicína, identifikácia genetického markera, ktorý vysvetľuje, prečo anti-TNF lieky nefungujú u niektorých ľudí s Crohnovou chorobou, je veľmi dôležitá. Tieto výsledky sú mimoriadne sľubné a ďalší výskum by mohol viesť k individualizovanej liečbe a lepším výsledkom pre ľudí žijúcich v týchto oslabujúcich podmienkach. “

• Cincinnati Childrens získava obnovenie grantu NIH za spoločný výskum eozinofilných porúch
• Bežný genetický variant vysvetľuje, prečo imunoterapia pri Crohnovej chorobe často zlyhá