Tutkimus tunnistaa geneettisen markkerin, joka voisi yksilöidä Crohnin taudin hoidon

Suurin tutkimus, jossa on koskaan tutkittu, miksi kallis ja yleisesti käytetty lääkeryhmä epäonnistuu joillakin Crohnin tautia sairastavilla potilailla, on tunnistanut geneettisen markkerin, joka voisi yksilöidä lääkehoidon.

Iso -Britannian laaja yhteistyö, jota johtaa Exeterin yliopisto, Royal Devon &Exeter NHS Foundation Trust ja Wellcome Sanger Institute, on osoittanut, että geneettinen muunnos, jota kantaa 40% väestöstä, selittää, miksi joillekin potilaille kehittyy vasta-aineita TNF-vastaisia ​​lääkkeitä vastaan, infliksimabia ja adalimumabia ja menettävät vasteen. Kirjoittajat päättelevät, että tarvitaan lisäkokeita sen varmistamiseksi, että geneettinen testaus ennen hoitoa vähentää hoidon epäonnistumisen määrää helpottamalla tehokkainta hoitovalintaa yksittäisille potilaille. Tutkimus, osarahoittanut Wellcome, Crohn's &Colitis UK, Guts Iso -Britannia, Paranna Crohnin koliittia ja tukee NIHR, on osa työohjelmaa, jonka tarkoituksena on löytää oikea lääke oikealle potilaalle ensimmäistä kertaa.

Tuumorinekroositekijän (TNF) lääkkeet, infliksimabi ja adalimumabi, käytetään potilaille, joilla on kohtalainen tai vaikea Crohnin tauti ja haavainen paksusuolitulehdus, kun muut hoidot eivät ole tehonneet. Tunnetaan myös nimellä biologiset lääkkeet, nämä lääkkeet toimivat estämällä TNF:ää, proteiini, joka ajaa jatkuvaa suoliston tulehdusta. Esiteltiin 1990 -luvulla, anti-TNF-lääkkeet ovat nyt viiden parhaan joukossa NHS:n huumeiden kulutuksen mukaan.

Julkaistu Gastroenterologia , henkilökohtainen anti-TNF-hoito Crohnin taudin tutkimuksessa (PANTS) tarkasteli kliinisiä tietoja ja genetiikkaa 1, 240 Crohnin tautia sairastavaa potilasta, jotka aloittavat TNF -hoidon 120 Yhdistyneen kuningaskunnan sairaalassa - suurin laatuaan.

Vaikka anti-TNF-lääkkeet ovat antaneet uutta toivoa Crohnin ja koliitin potilaille, ja tarjosi tärkeän hoitovaihtoehdon, monet potilaat menettävät vasteen ajan myötä. Yksi tärkeimmistä syistä, joiden vuoksi potilaat menettävät vasteen, on immuunivasteen kehittyminen lääkkeelle (immunogeenisyys). TNF-vastaiset lääkkeet ovat suuria, monimutkaisia ​​molekyylejä, tehdään elävien solujen sisällä. Toistuva antaminen saa immuunijärjestelmän tunnistamaan lääkkeen mahdollisena uhkana lääkkeen sijaan, mikä johtaa lääkkeen vasta -aineiden tuotantoon. Nämä vasta -aineet nopeuttavat lääkkeiden poistumista kehosta. Hoidon tehokkuuden vähentämisen lisäksi vasta -aineet voivat myös aiheuttaa haittavaikutuksia injektion tai infuusion aikana. Tämä tutkimus tunnisti geneettisen markkerin HLA-DQA1*05, 40 prosenttia Euroopan väestöstä, mikä lisää infliksimabia ja adalimumabia vasta-aineiden kehittymisen riskiä kaksinkertaiseksi.

Crohnin tauti on elinikäinen sairaus, joka aiheuttaa ruoansulatuskanavan tulehdusta ja haavaumia. Niitä on noin 160, 000 Crohnin tautia sairastavaa potilasta Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja tämä määrä kasvaa - se on piilotettu terveyskriisi. Tauti esiintyy yleisimmin nuorilla aikuisilla, nuoret ja lapset. Oireita ovat kiireellinen ripuli, peräsuolen verenvuoto, vatsakipu, syvä väsymys ja laihtuminen.

PANTS -tutkija, professori Tariq Ahmad, Exeterin yliopiston tulehduksellisten suolistosairauksien ja farmakogenetiikan tutkimusryhmän johtaja, ja konsultti gastroenterologi Royal Devonin ja Exeterin sairaalassa, "Uskomme vahvasti, että tämäntyyppinen tutkimus on välttämätöntä kustannustehokkaan kehittämisen kannalta. hoitostrategioita potilaille, joilla on tulehduksellinen suolistosairaus. "

Helen Terry, Tutkimusjohtaja, Crohn's ja Colitis UK sanoivat:

Crohnin ja paksusuolitulehduksen hoidon tulevaisuus on henkilökohtainen lääketiede, joten geneettisen markkerin tunnistaminen, joka selittää, miksi anti-TNF-lääkkeet eivät toimi joillekin Crohnin potilaille, on erittäin merkittävä. Nämä tulokset ovat erittäin lupaavia, ja lisätutkimukset voivat johtaa yksilölliseen hoitoon ja parempiin tuloksiin ihmisille, jotka elävät näiden heikentävien olosuhteiden kanssa. "

• Cincinnati Childrens saa NIH -apurahan uusimisesta eosinofiilisten häiriöiden tutkimukseen
• Yleinen geneettinen muunnelma selittää, miksi immunoterapia epäonnistuu usein Crohnin taudissa