Skóre polygénneho rizika nie je lepšie pri predpovedaní výsledkov psychózy ako písomné správy,

študijné nálezy S pomocou špičkových počítačových programov, vedci z Icahnovej lekárskej fakulty na Mount Sinai prešli genetickými a zdravotnými záznamami viac ako 8 osôb, 000 pacientov so schizofréniou. Zistili, že nástroj bežne používaný vo výskume na vyhodnotenie genetického rizika osoby na chorobu, nazývané skóre polygénneho rizika, nebol lepší v predpovedaní výsledku choroby pacienta v priebehu času ako písomné správy. Výsledky vyvolávajú dôležité otázky o použití skóre polygénneho rizika v reálnom svete, klinické situácie, a tiež naznačujú, že písomná správa lekára môže byť nevyužitým zdrojom prediktívnych informácií.

„Liečba pacientov so schizofréniou je srdcervúci zážitok. Jednou z najťažších častí starostlivosti o pacientov je pokúsiť sa zistiť, či sa stav každého pacienta zhorší alebo zlepší. Ak by sme to dokázali, potom by sme mohli pomôcť zmierniť utrpenie, ktoré zažívajú pacienti a ich blízki, “povedal Alexander W. Charney, MD, PhD., Odborný asistent na oddeleniach psychiatrie a genetiky a genomických vied na Icahne Mount Sinai a hlavný autor štúdie publikovanej v r. Prírodná medicína . „Naše výsledky ukazujú, že v prípade duševných chorôb, ktoré sú najhlbšie charakterizované na genetickej úrovni, súčasný stav výskumu genetiky nemôže tento problém zatiaľ vyriešiť. “

Postihuje asi 20 miliónov ľudí na celom svete, schizofrénia je duševná porucha skracujúca život, ktorá mení spôsob, akým si človek myslí, koná, a vníma realitu. Typicky, Príznaky sa objavujú od konca mladosti do začiatku tridsiatky a môžu trvať celý život. Aj keď niektorí pacienti môžu dobre reagovať na liečbu, iní vôbec nie.

Napriek tomu, že ide o veľmi dedičnú chorobu, väčšina prípadov nemôže byť spojená s jediným génom. Namiesto toho vedci zistili, že riziko schizofrénie je ovplyvnené komplexnou kombináciou normálnych genetických variantov, žiadny z nich sám osebe neprispieva veľkou mierou k riziku, ale spoločne predstavuje mnoho prípadov. V súčasnej dobe takmer 300 takýchto variantov bolo spojených so schizofréniou.

Skóre polygénneho rizika je bežne používanou metódou na zhrnutie genetickej zložky rizika ochorenia na osobu. Za posledné desaťročie, mnoho veľkých štúdií ukázalo, že skóre rizika u pacientov so schizofréniou je významne vyššie ako u zdravých kontrol. Podobné výsledky boli pozorované v štúdiách na iné poruchy, ako je hypertenzia a cukrovka.

"Skóre polygénneho rizika v zásade sčítava všetky znaky, ktoré sú spojené s komplexnou poruchou. Pôvodne bol navrhnutý ako popisný nástroj. Nedávno vedci navrhli, že by to mohol byť účinný nástroj precíznej medicíny, v ktorom sa na diagnostiku chorôb a predpovedanie výsledkov používa genetika človeka, “povedala Isotta Landi, PhD., doktorand v laboratóriu doktora Charneyho a hlavný autor štúdie. "V tejto štúdii sme chceli dôsledne otestovať, či by skóre polygénneho rizika mohlo byť aj prediktívnym nástrojom."

Najprv, vedci porovnali genetické a lekárske záznamy 762 pacientov so schizofréniou uložených v programe BioMe ™ BioBank systému Mount Sinai Health System. Konkrétne testovali, či pacientovo skóre polygénneho rizika schizofrénie dokáže predpovedať šesť zlých výsledkov každého pacienta lepšie ako informácie odvodené z lekárskych správ napísaných lekármi.

Robiť to, Dr. Landi spolupracoval s ostatnými na vývoji pokročilých počítačových programov, ktoré vypočítavajú skóre polygénneho rizika z genetických údajov pacienta a pomocou nástrojov na spracovanie prirodzeného jazyka získavajú informácie z písomných správ.

Zistili, že dva z výsledkov-agresívne správanie a potreba hospitalizácie-sú významne spojené s vyšším skóre polygénneho rizika. Avšak, skóre nebolo pri predpovedaní týchto výsledkov účinnejšie, ako boli informácie odvodené z písomných správ, a kombinácia týchto dvoch nezmenila predvídateľnosť.

Následné experimenty tieto výsledky podporili. Napríklad vedci nevideli žiadnu zmenu vo výsledkoch, keď sa pokúsili predpovedať výsledky iba u ľudí s najvyšším skóre polygénneho rizika.

Nakoniec, videli ten istý trend, keď analyzovali genetické a lekárske záznamy zo 7, 779 pacientov uložených v kohorte genómovej psychiatrie, veľký projekt financovaný národnými ústavmi zdravia. Ešte raz, skóre polygénneho rizika sa nezlepšilo na základe schopnosti klinických údajov predpovedať zlé výsledky.

Naše výsledky naznačujú, že je potrebné urobiť viac práce na využití potenciálu, ktorý má genetika na zlepšenie liečby pacientov so schizofréniou. Výsledky tiež naznačujú, že podrobné lekárske správy, ktoré lekári píšu, môžu obsahovať oveľa hodnotnejšie a prediktívnejšie informácie, ako sme pôvodne predpokladali. “

Dr. Alexander W. Charney, MD, PhD., Odborný asistent na oddeleniach psychiatrie a genetiky a genomických vied na Icahn Mount Sinai

• Štúdia uvádza úplne nový prístup k liečbe biliárnej atrézie
• Jednoduché,