Le score de risque polygénique n'est pas meilleur pour prédire les résultats de la psychose que les rapports écrits,

l'étude trouve Avec l'aide de programmes informatiques de pointe, des chercheurs de l'école de médecine Icahn du mont Sinaï ont examiné les dossiers génétiques et médicaux de plus de 8, 000 patients schizophrènes. Ils ont découvert qu'un outil couramment utilisé dans la recherche pour évaluer le risque génétique d'une personne pour une maladie, appelé score de risque polygénique, n'était pas meilleur pour prédire l'issue de la maladie d'un patient au fil du temps que les rapports écrits. Les résultats soulèvent des questions importantes sur l'utilisation des scores de risque polygénique dans le monde réel, situations cliniques, et suggèrent également que le rapport écrit d'un médecin peut être une source inexploitée d'informations prédictives.

« Traiter des patients atteints de schizophrénie est une expérience déchirante. L'un des aspects les plus difficiles de la prise en charge des patients est d'essayer de déterminer si l'état de chaque patient va s'aggraver ou s'améliorer. Si nous pouvions le faire, alors nous pourrions aider à soulager les souffrances que vivent les patients et leurs proches, " a déclaré Alexander W. Charney, MARYLAND, Doctorat, Professeur adjoint aux départements de psychiatrie et de génétique et de sciences génomiques de l'Icahn Mount Sinai et auteur principal de l'étude publiée dans Médecine naturelle . "Nos résultats montrent que pour les maladies mentales les plus profondément caractérisées au niveau génétique, l'état actuel de la recherche génétique ne peut pas encore résoudre ce problème."

Affectant environ 20 millions de personnes dans le monde, La schizophrénie est un trouble mental qui raccourcit la vie et qui modifie la façon dont une personne pense, actes, et perçoit la réalité. Typiquement, les symptômes apparaissent à la fin de l'adolescence et au début de la trentaine et peuvent durer toute une vie. Bien que certains patients puissent bien répondre au traitement, d'autres pas du tout.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie hautement héréditaire, la majorité des cas ne peuvent être liés à un seul gène. Au lieu, les scientifiques ont découvert que le risque de souffrir de schizophrénie est influencé par une combinaison complexe de variantes génétiques normales, aucun d'entre eux n'apporte à lui seul une grande part au risque mais, ensemble, représentent de nombreux cas. Actuellement, près de 300 de ces variantes ont été associées à la schizophrénie.

Le score de risque polygénique est une méthode couramment utilisée pour résumer la composante génétique du risque de maladie d'une personne. Durant la dernière décennie, de nombreuses grandes études ont montré que les scores de risque des patients schizophrènes sont significativement plus élevés que ceux des témoins sains. Des résultats similaires ont été observés dans des études sur d'autres troubles tels que l'hypertension et le diabète.

"Le score de risque polygénique additionne essentiellement tous les traits associés à un trouble complexe. Initialement, il a été conçu pour être un outil descriptif. Plus récemment, les scientifiques ont proposé qu'il pourrait être un outil efficace pour la médecine de précision où la génétique d'une personne est utilisée pour diagnostiquer la maladie et prédire les résultats, " a déclaré Isotta Landi, Doctorat, un boursier postdoctoral dans le laboratoire du Dr Charney et l'auteur principal de l'étude. "Dans cette étude, nous voulions tester rigoureusement si le score de risque polygénique pouvait également être un outil prédictif."

En premier, les chercheurs ont comparé les dossiers génétiques et médicaux de 762 patients atteints de schizophrénie stockés dans le programme BioMe™ BioBank du Mount Sinai Health System. Spécifiquement, ils ont testé si le score de risque polygénique d'un patient pour la schizophrénie pouvait prédire six mauvais résultats de chaque patient mieux que les informations dérivées des rapports médicaux rédigés par les médecins.

Pour faire ça, Le Dr Landi a travaillé avec d'autres pour développer des programmes informatiques avancés qui calculent les scores de risque polygénique à partir des données génétiques d'un patient et utilisent des outils de traitement du langage naturel pour extraire des informations à partir de rapports écrits.

Ils ont constaté que deux des résultats - le comportement agressif et la nécessité d'une hospitalisation - ;étaient significativement associés à des scores de risque polygénique plus élevés. Cependant, les scores n'étaient pas plus efficaces pour prédire ces résultats que les informations dérivées des rapports écrits, et la combinaison des deux n'a pas changé la prévisibilité.

Des expériences de suivi ont confirmé ces résultats. Par exemple, les chercheurs n'ont vu aucun changement dans les résultats lorsqu'ils ont essayé de prédire les résultats uniquement chez les personnes ayant les scores de risque polygénique les plus élevés.

Finalement, ils ont vu la même tendance lorsqu'ils ont analysé les dossiers génétiques et médicaux de 7, 779 patients stockés dans la cohorte de psychiatrie génomique, un grand projet financé par les National Institutes of Health. Encore une fois, les scores de risque polygénique n'ont pas amélioré la capacité des données cliniques à prédire de mauvais résultats.

Nos résultats suggèrent que davantage de travail doit être fait pour exploiter le potentiel de la génétique pour améliorer le traitement des patients atteints de schizophrénie. Les résultats suggèrent également que les rapports médicaux détaillés rédigés par les médecins peuvent contenir des informations beaucoup plus précieuses et prédictives que nous ne l'avions initialement prévu. »

Dr Alexander W. Charney, MARYLAND, Doctorat, Professeur adjoint dans les départements de psychiatrie et de génétique et de sciences génomiques à Icahn Mount Sinai

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