La puntuación de riesgo poligénico no es mejor para predecir los resultados de la psicosis que los informes escritos,

hallazgos del estudio Con la ayuda de programas informáticos de última generación, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai revisaron los registros genéticos y médicos de más de 8, 000 pacientes con esquizofrenia. Descubrieron que una herramienta comúnmente utilizada en la investigación para evaluar el riesgo genético de una persona para una enfermedad, llamado puntaje de riesgo poligénico, no fue mejor para predecir el resultado de la enfermedad de un paciente a lo largo del tiempo que los informes escritos. Los resultados plantean preguntas importantes sobre el uso de puntuaciones de riesgo poligénicas en el mundo real, situaciones clínicas, y también sugieren que el informe escrito de un médico puede ser una fuente sin explotar de información predictiva.

"Tratar a los pacientes con esquizofrenia es una experiencia desgarradora. Una de las partes más difíciles de cuidar a los pacientes es tratar de determinar si la condición de cada paciente empeorará o mejorará. Si pudiéramos hacer eso, entonces podríamos ayudar a aliviar el sufrimiento que experimentan los pacientes y sus seres queridos, "dijo Alexander W. Charney, MARYLAND, Doctor, Profesor asistente en los Departamentos de Psiquiatría y Genética y Ciencias Genómicas en Icahn Mount Sinai y autor principal del estudio publicado en Medicina de la naturaleza . "Nuestros resultados muestran que para las enfermedades mentales más profundamente caracterizadas a nivel genético, el estado actual de la investigación genética no puede resolver este problema todavía ".

Afecta a unos 20 millones de personas en todo el mundo, La esquizofrenia es un trastorno mental que acorta la vida y que altera la forma de pensar de una persona. hechos, y percibe la realidad. Típicamente, Los síntomas aparecen entre finales de la adolescencia y principios de los treinta y pueden durar toda la vida. Si bien algunos pacientes pueden responder bien al tratamiento, otros no lo hacen en absoluto.

Aunque es una enfermedad muy hereditaria, la mayoría de los casos no se pueden vincular a un solo gen. En lugar de, Los científicos han descubierto que el riesgo de padecer esquizofrenia está influenciado por una combinación compleja de variantes genéticas normales, ninguno de los cuales por sí solo contribuye en gran medida al riesgo, pero juntos explican muchos casos. En la actualidad, casi 300 de estas variantes se han asociado con la esquizofrenia.

La puntuación de riesgo poligénico es un método comúnmente utilizado para resumir el componente genético del riesgo de una persona de padecer una enfermedad. En la última década, Muchos estudios grandes han demostrado que las puntuaciones de riesgo de los pacientes con esquizofrenia son significativamente más altas que las de los controles sanos. Se han observado resultados similares en estudios sobre otros trastornos como la hipertensión y la diabetes.

"El puntaje de riesgo poligénico básicamente suma todos los rasgos asociados con un trastorno complejo. Inicialmente se diseñó para ser una herramienta descriptiva. Más recientemente, Los científicos han propuesto que podría ser una herramienta eficaz para la medicina de precisión en la que se utiliza la genética de una persona para diagnosticar enfermedades y predecir resultados. "dijo Isotta Landi, Doctor, becario postdoctoral en el laboratorio del Dr. Charney y autor principal del estudio. "En este estudio queríamos probar rigurosamente si la puntuación de riesgo poligénico también podría ser una herramienta predictiva".

En primer lugar, los investigadores compararon los registros genéticos y médicos de 762 pacientes con esquizofrenia almacenados en el programa BioMe ™ BioBank del Mount Sinai Health System. Específicamente, probaron si la puntuación de riesgo poligénico de un paciente para la esquizofrenia podía predecir seis malos resultados de cada paciente mejor que la información derivada de los informes médicos escritos por los médicos.

Para hacer esto, El Dr. Landi trabajó con otros para desarrollar programas informáticos avanzados que calculan las puntuaciones de riesgo poligénico a partir de los datos genéticos de un paciente y utilizan herramientas de procesamiento del lenguaje natural para extraer información de informes escritos.

Encontraron que dos de los resultados, el comportamiento agresivo y la necesidad de hospitalización, se asociaron significativamente con puntuaciones de riesgo poligénico más altas. Sin embargo, los puntajes no fueron más efectivos para predecir estos resultados que la información derivada de los informes escritos, y la combinación de los dos no cambió la previsibilidad.

Los experimentos de seguimiento respaldaron estos resultados. Por ejemplo, los investigadores no vieron ningún cambio en los resultados cuando intentaron predecir los resultados solo en personas con las puntuaciones de riesgo poligénicas más altas.

Finalmente, vieron la misma tendencia cuando analizaron los registros genéticos y médicos de 7, 779 pacientes almacenados en la Cohorte de Psiquiatría Genómica, un gran proyecto financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Una vez más, las puntuaciones de riesgo poligénico no mejoraron la capacidad de los datos clínicos para predecir resultados desfavorables.

Nuestros resultados sugieren que es necesario trabajar más para aprovechar el potencial que tiene la genética para mejorar el tratamiento de los pacientes con esquizofrenia. Los resultados también sugieren que los informes médicos detallados que escriben los médicos pueden contener información mucho más valiosa y predictiva de lo que anticipamos originalmente ".

Dr. Alexander W. Charney, MARYLAND, Doctor, Profesor asistente en los Departamentos de Psiquiatría y Genética y Ciencias Genómicas en Icahn Mount Sinai

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