Polygenic Risk Score net besser bei der Prognose vu Psychose Resultater wéi schrëftlech Berichter,

Etude fënnt Mat der Hëllef vu modernste Computerprogrammer, Fuerscher vun der Icahn School of Medicine um Mount Sinai sinn duerch d'genetesch a medizinesch records vu méi wéi 8, 000 Schizophrenie Patienten. Si hunn erausfonnt datt en Tool dat allgemeng an der Fuerschung benotzt gëtt fir eng genetesch Risiko vun enger Persoun fir eng Krankheet ze bewäerten, nennt een polygenen Risikoscore, war net besser d'Resultat vun der Krankheet vun engem Patient mat der Zäit virauszesoen wéi schrëftlech Berichter. D'Resultater stellen wichteg Froen iwwer d'Benotzung vu polygenen Risikoscores an der realer Welt, klinesch Situatiounen, a proposéiere och datt den Dokter e schrëftleche Bericht eng onbenotzt Quell vu prévisibel Informatioun ass.

"D'Behandlung vu Schizophrenie Patienten ass en häerzzerräissend Erfarung. Ee vun den haardsten Deeler iwwer d'Betreiung vun de Patienten probéiert ze bestëmmen ob den Zoustand vun all Patient verschlechtert oder verbessert. Wa mir dat kéinte maachen, da kënne mir hëllefen d'Leed ze entlaaschten, dat d'Patienten an hir Léifsten erliewen, "sot den Alexander W. Charney, MD, Dokteraarbecht, Assistent Professer an den Departementer fir Psychiatrie a Genetik a Genomesch Wëssenschaften um Icahn Mount Sinai an de Senior Autor vun der Studie verëffentlecht am Natur Medizin . "Eis Resultater weisen datt fir déi mental Krankheeten déi am déifsten um genetesche Niveau charakteriséiert sinn, den aktuellen Zoustand vun der Genetikfuerschung kann dëse Problem nach net léisen. "

Betraff ongeféier 20 Millioune Leit weltwäit, Schizophrenie ass eng kierzlech mental Stéierung déi d'Liewe verännert wéi eng Persoun denkt, Akten, an erkennt d'Realitéit. Typesch, Symptomer erschéngen am spéiden Teenager bis fréi Drësseger Joren a kënnen e Liewen laang daueren. Wärend e puer Patienten gutt op d'Behandlung reagéiere kënnen, anerer guer net.

Och wann et eng héich ierflech Krankheet ass, d'Majoritéit vu Fäll kënnen net mat engem eenzege Gen verbonne sinn. Amplaz, Wëssenschaftler hu festgestallt datt de Risiko fir Schizophrenie ze leiden beaflosst vun enger komplexer Kombinatioun vun normalen genetesche Varianten, Keen vun deenen eleng droen e grousse Betrag zum Risiko bäi, awer zesummen stelle vill Fäll vir. Momentan, bal 300 sou Variante si mat Schizophrenie verbonne ginn.

De polygenen Risikoscore ass eng allgemeng benotzt Method fir de genetesche Bestanddeel vum Risiko vun enger Persoun fir eng Krankheet ze resuméieren. Am leschte Joerzéngt, vill grouss Studien hu gewisen datt d'Risikoskores vu Schizophrenie Patienten wesentlech méi héich si wéi déi vu gesonde Kontrollen. Ähnlech Resultater goufen an Studien iwwer aner Stéierunge wéi Hypertonie an Diabetis gesinn.

"De polygenen Risikoscore füügt am Fong all déi Spure mat, déi mat enger komplexer Stéierung verbonne sinn. Ufanks gouf et als deskriptiv Tool entwéckelt. Méi kierzlech, Wëssenschaftler hu virgeschloen datt et en effektiven Tool fir Präzisiounsmedizin wier, an där d'Genetik vun enger Persoun benotzt gëtt fir Krankheet ze diagnostizéieren an d'Resultater virauszesoen, "sot d'Isotta Landi, Dokteraarbecht, e Postdoktorat am Labo vum Dr Charney an den Haaptautor vun der Studie. "An dëser Etude wollte mir rigoréis testen ob de polygenen Risikoscore och e prädiktivt Tool kéint sinn."

Fir d'eischt, d'Fuerscher vergläichen d'genetesch a medizinesch Opzeechnunge vu 762 Schizophrenie Patienten, déi am Mount Sinai Health System säi BioMe ™ BioBank Programm gelagert sinn. Spezifesch, si hu getest ob e Patient säi polygenen Risikoscore fir Schizophrenie sechs schlecht Resultater vun all Patient besser virausse kéint wéi d'Informatioun ofgeleet vun de medizinesche Berichter vun Dokteren geschriwwen.

Fir dëst ze maachen, Den Dr Landi huet mat aneren geschafft fir fortgeschratt Computerprogrammer z'entwéckelen, déi polygenesch Risikoscores aus de geneteschen Donnéeën vum Patient berechnen an natierlech Sproochveraarbechtungsinstrumenter benotzen fir Informatioun aus schrëftleche Berichter ze extrahieren.

Si hu festgestallt datt zwee vun de Resultater-; aggressiv Verhalen an de Besoin fir Hospitaliséierung-; wesentlech mat méi héije polygenen Risikoscore verbonne waren. Wéi och ëmmer, d'Scores waren net méi effektiv fir dës Resultater ze prediéieren wéi d'Informatioun aus de schrëftleche Berichter ofgeleet gouf, a Kombinéiere vun deenen zwee huet d'Prévisibilitéit net geännert.

Follow-up Experimenter ënnerstëtzen dës Resultater. Zum Beispill, d'Fuerscher hunn keng Ännerung an de Resultater gesinn wa se probéiert hunn d'Resultater virauszesoen nëmme bei Leit mat den héchste polygenen Risikoscores.

Endlech, si hunn deeselwechten Trend gesinn wéi se genetesch a medizinesch records vun 7 analyséiert hunn, 779 Patienten an der Genomic Psychiatry Cohort gelagert, e grousse National Institutes of Health-finanzéiert Projet. Nach eemol, déi polygen Risikoscores hunn d'Kapazitéit vu klineschen Donnéeën net verbessert fir schlecht Resultater virauszesoen.

Eis Resultater suggeréieren datt méi Aarbecht muss gemaach gi fir de Potenzial ze notzen deen d'Genetik huet fir d'Behandlung vu Schizophrenie Patienten ze verbesseren. D'Resultater suggeréieren och datt déi detailléiert medizinesch Berichter, déi d'Dokteren schreiwen, vill méi wäertvoll a prévisibel Informatioun enthalen wéi mir ursprénglech erwaart haten. "

Dr Alexander W. Charney, MD, Dokteraarbecht, Assistent Professer an den Departementer fir Psychiatrie a Genetik a Genomesch Wëssenschaften um Icahn Mount Sinai

• D'Studie weist eng ganz nei Approche fir d'Behandlung vu biliärer Atresie un
• Einfach,