"Behandling af skizofrenipatienter er en hjerteskærende oplevelse. En af de sværeste dele ved at tage sig af patienter er at forsøge at afgøre, om hver patients tilstand vil forværres eller forbedres. Hvis vi kunne gøre det, så kan vi hjælpe med at lindre den lidelse, som patienterne og deres kære oplever, "sagde Alexander W. Charney, MD, Ph.d., Lektor i afdelingerne for psykiatri og genetik og genomiske videnskaber ved Icahn Mount Sinai og seniorforfatteren af undersøgelsen offentliggjort i Naturmedicin . "Vores resultater viser, at for de psykiske sygdomme, der er dybt karakteriseret på genetisk plan, den nuværende tilstand inden for genetikforskning kan ikke løse dette problem endnu. "
Påvirker omkring 20 millioner mennesker verden over, skizofreni er en livsforkortende psykisk lidelse, der ændrer den måde, en person tænker på, handlinger, og opfatter virkeligheden. Typisk, symptomer vises i slutningen af teenageårene til begyndelsen af trediverne og kan vare livet ud. Selvom nogle patienter reagerer godt på behandlingen, andre slet ikke.
Selvom det er en meget arvelig sygdom, de fleste tilfælde kan ikke knyttes til et enkelt gen. I stedet, forskere har fundet ud af, at risikoen for at lide af skizofreni påvirkes af en kompleks kombination af normale genetiske varianter, hvoraf ingen i sig selv bidrager meget med risiko, men tilsammen tegner sig for mange tilfælde. I øjeblikket, næsten 300 sådanne varianter har været forbundet med skizofreni.
Den polygeniske risikoscore er en almindeligt anvendt metode til at opsummere den genetiske komponent i en persons risiko for en sygdom. I løbet af det sidste årti, mange store undersøgelser har vist, at risikoscoren for skizofrenipatienter er betydeligt højere end for raske kontroller. Lignende resultater er blevet set i undersøgelser af andre lidelser såsom hypertension og diabetes.
"Den polygeniske risikoscore tilføjer i bund og grund alle de træk, der er forbundet med en kompleks lidelse. Oprindeligt var den designet til at være et beskrivende værktøj. For nylig har forskere har foreslået, at det kunne være et effektivt værktøj til præcisionsmedicin, hvor en persons genetik bruges til at diagnosticere sygdom og forudsige resultater, "sagde Isotta Landi, Ph.d., en postdoktor i Dr. Charneys laboratorium og hovedforfatteren af undersøgelsen. "I denne undersøgelse ville vi grundigt teste, om den polygeniske risikoscore også kunne være et forudsigelsesværktøj."
I starten forskerne sammenlignede de genetiske og medicinske journaler for 762 skizofrenipatienter, der er gemt i Mount Sinai Health System's BioMe ™ BioBank -program. Specifikt, de testede, om en patients polygeniske risikoscore for skizofreni kunne forudsige seks dårlige resultater for hver patient bedre end oplysningerne fra de medicinske rapporter skrevet af læger.
At gøre dette, Dr. Landi arbejdede sammen med andre for at udvikle avancerede computerprogrammer, der beregner polygeniske risikoscores fra en patients genetiske data og bruger værktøjer til behandling af naturligt sprog til at udtrække oplysninger fra skriftlige rapporter.
De fandt ud af, at to af resultaterne-; aggressiv adfærd og behovet for hospitalsindlæggelse-; var signifikant forbundet med højere polygeniske risikoscores. Imidlertid, scoreene var ikke mere effektive til at forudsige disse resultater end oplysningerne stammer fra de skriftlige rapporter, og kombinationen af de to ændrede ikke forudsigelighed.
Opfølgningsforsøg understøttede disse resultater. For eksempel, forskerne så ingen ændring i resultaterne, da de kun forsøgte at forudsige resultater hos mennesker med de højeste polygeniske risikoscores.
Endelig, de så den samme tendens, da de analyserede genetiske og medicinske journaler af 7, 779 patienter gemt i Genomic Psychiatry Cohort, et stort National Institutes of Health-finansieret projekt. Endnu engang, de polygene risikoscores forbedrede ikke kliniske dataes evne til at forudsige dårlige resultater.
Vores resultater tyder på, at der skal gøres mere arbejde for at udnytte det potentiale, genetik har til at forbedre behandlingen af skizofrenipatienter. Resultaterne tyder også på, at de detaljerede medicinske rapporter, som læger skriver, kan indeholde meget mere værdifuld og forudsigelig information, end vi oprindeligt havde forventet. "
Dr. Alexander W. Charney, MD, Ph.d., Lektor i afdelingerne for psykiatri og genetik og genomisk videnskab ved Icahn Sinai -bjerget
Stærkt mikrobiom i det tidlige liv forbundet med færre luftvejsinfektioner
Undersøgelse beskriver den oprindelige baseline sunde tarmmikrobiomdatabase og overflodsprofil
Frygt ikke koloskopien
En vegansk kost kan øge tarmmikrober, der hjælper med vægttab
Kaffe hjælper med at udvikle sunde tarmmikrober og hjælper afføring
Tarmimmunceller kan være ansvarlige for stofskifteændringer, finder undersøgelse
Ny undersøgelse kan hjælpe med at forhindre dødelige infektioner hos babyer
For tidlige spædbørn født før 28-30 ugers liv har stor risiko for mange komplikationer, blandt hvilke chancerne for at dø af en infektion, der starter i tarmen, er meget store. En ny undersøgelse offe
Kronisk hoste kunne lindres med nyt lægemiddel
Et par undersøgelser har vist, at kronisk hoste og dens plagsomme symptomer kunne lindres ved hjælp af et nyt lægemiddel. Også, stoffet ikke har bivirkninger, der kan begrænse dets anvendelse, forklar
Thiopuriner kan hjælpe med at stoppe viral replikation i menneskelige coronavirus
Forskere fra Institut for Mikrobiologi &Immunologi, Dalhousie Universitet, University of Calgary, og Institut for Biokemi og Molekylærbiologi, University of British Columbia, Canada, arbejdet med menn