Poligeninės rizikos balas ne geriau prognozuoja psichozės rezultatus nei rašytinės ataskaitos,

tyrimo radiniai Pasitelkus pažangiausias kompiuterines programas, Sinajaus kalno Icahno medicinos mokyklos tyrėjai peržiūrėjo daugiau nei 8 genetinius ir medicininius įrašus, 000 šizofrenijos pacientų. Jie nustatė, kad priemonė, dažniausiai naudojama tyrimuose, siekiant įvertinti asmens genetinę ligos riziką, vadinamas poligeniniu rizikos balu, negalėjo geriau prognozuoti paciento ligos baigties laikui bėgant nei rašytinės ataskaitos. Rezultatai kelia svarbių klausimų apie poligeninės rizikos balų naudojimą realiame pasaulyje, klinikinės situacijos, taip pat pasiūlyti, kad rašytinė gydytojo ataskaita gali būti nepanaudotas nuspėjamos informacijos šaltinis.

"Šizofrenija sergančių pacientų gydymas yra širdį skaudinanti patirtis. Viena iš sunkiausių pacientų priežiūros dalių yra bandymas nustatyti, ar kiekvieno paciento būklė pablogės ar pagerės. Jei galėtume tai padaryti, tada galėtume padėti palengvinti kančias, kurias patiria pacientai ir jų artimieji, “, - sakė Aleksandras W. Charney, MD, Daktaras, Icahn Sinajaus kalno psichiatrijos ir genetikos bei genomikos mokslų katedros docentas ir vyresnysis tyrimo, paskelbto Gamtos medicina . "Mūsų rezultatai rodo, kad psichikos ligoms, labiausiai apibūdintoms genetiniu lygmeniu, dabartinė genetikos tyrimų padėtis kol kas negali išspręsti šios problemos “.

Tai paveikia apie 20 milijonų žmonių visame pasaulyje, šizofrenija yra visą gyvenimą trumpinantis psichikos sutrikimas, kuris keičia žmogaus mąstymą, veiksmai, ir suvokia tikrovę. Paprastai, simptomai pasireiškia paauglystės pabaigoje iki trisdešimties metų ir gali trukti visą gyvenimą. Nors kai kurie pacientai gali gerai reaguoti į gydymą, kiti visai ne.

Nors tai labai paveldima liga, dauguma atvejų negali būti susieti su vienu genu. Vietoj to, mokslininkai nustatė, kad rizika susirgti šizofrenija priklauso nuo sudėtingo įprastų genetinių variantų derinio, nė vienas iš jų neprisideda prie didelės rizikos, tačiau kartu sudaro daugybę atvejų. Šiuo metu, beveik 300 tokių variantų buvo siejami su šizofrenija.

Poligeninės rizikos balas yra dažniausiai naudojamas metodas apibendrinti asmens rizikos susirgti genetinį komponentą. Per pastarąjį dešimtmetį, daugelis didelių tyrimų parodė, kad šizofrenija sergančių pacientų rizikos balai yra žymiai didesni nei sveikų kontrolinių. Panašūs rezultatai buvo gauti ir tyrinėjant kitus sutrikimus, tokius kaip hipertenzija ir diabetas.

"Poligeninės rizikos balas iš esmės prideda visus bruožus, susijusius su sudėtingu sutrikimu. Iš pradžių jis buvo sukurtas kaip aprašomoji priemonė. Visai neseniai mokslininkai pasiūlė, kad tai galėtų būti veiksminga tiksliosios medicinos priemonė, kai žmogaus genetika naudojama diagnozuoti ligas ir prognozuoti rezultatus, “ - sakė Isotta Landi, Daktaras, dr. Charney laboratorijos doktorantas ir pagrindinis tyrimo autorius. "Šiame tyrime norėjome griežtai išbandyti, ar poligeninės rizikos balas taip pat gali būti nuspėjamoji priemonė."

Iš pradžių, tyrėjai palygino 762 šizofrenija sergančių pacientų genetinius ir medicininius įrašus, saugomus Sinajaus kalno sveikatos sistemos „BioMe ™ BioBank“ programoje. Konkrečiai, jie išbandė, ar paciento poligeninės šizofrenijos rizikos balas gali geriau prognozuoti šešis blogus kiekvieno paciento rezultatus nei informacija, gauta iš gydytojų parašytų medicininių ataskaitų.

Padaryti tai, Daktaras Landi kartu su kitais sukūrė pažangias kompiuterines programas, kurios pagal paciento genetinius duomenis apskaičiuoja poligeninės rizikos balus ir naudoja natūralios kalbos apdorojimo priemones informacijai iš rašytinių ataskaitų išgauti.

Jie nustatė, kad du rezultatai-agresyvus elgesys ir būtinybė hospitalizuoti-buvo reikšmingai susiję su didesniu poligeninės rizikos balais. Tačiau, balai nebuvo veiksmingesni prognozuojant šiuos rezultatus nei informacija, gauta iš rašytinių ataskaitų, ir abiejų derinimas nepakeitė nuspėjamumo.

Tolesni eksperimentai patvirtino šiuos rezultatus. Pavyzdžiui, tyrėjai nematė rezultatų pokyčių, kai bandė prognozuoti rezultatus tik žmonėms, turintiems aukščiausią poligeninės rizikos balą.

Pagaliau, jie matė tą pačią tendenciją analizuodami 7 genetinius ir medicininius įrašus, 779 pacientai, saugomi genominės psichiatrijos kohortoje, didelis Nacionalinių sveikatos institutų finansuojamas projektas. Dar kartą, poligeninės rizikos balai nepagerėjo, atsižvelgiant į klinikinių duomenų gebėjimą numatyti prastus rezultatus.

Mūsų rezultatai rodo, kad reikia nuveikti daugiau, kad išnaudotume genetikos galimybes pagerinti šizofrenijos pacientų gydymą. Rezultatai taip pat rodo, kad išsamios medicininės ataskaitos, kurias rašo gydytojai, gali turėti daug daugiau vertingos ir nuspėjamos informacijos, nei mes iš pradžių tikėjomės “.

Daktaras Aleksandras W. Charney, MD, Daktaras, Icahn Sinajaus kalno psichiatrijos ir genetikos bei genomikos mokslų katedros docentas

• Tyrimas nustato visiškai naują tulžies atrezijos gydymo metodą
• Paprasta,