Оценка полигенного риска не лучше для прогнозирования исходов психоза, чем письменные отчеты.

исследование находит С помощью новейших компьютерных программ, исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай просмотрели генетические и медицинские записи более 8 человек, 000 больных шизофренией. Они обнаружили, что инструмент, обычно используемый в исследованиях для оценки генетического риска заболевания у человека, называется полигенной оценкой риска, не лучше, чем письменные отчеты, предсказывал исход болезни пациента с течением времени. Результаты поднимают важные вопросы об использовании полигенных оценок риска в реальных условиях. клинические ситуации, а также предполагают, что письменный отчет врача может быть неиспользованным источником прогнозной информации.

«Лечение пациентов с шизофренией - душераздирающий опыт. Одна из самых сложных задач в уходе за пациентами - это попытаться определить, ухудшится ли состояние каждого пациента или улучшится. Если бы мы могли это сделать, тогда мы можем помочь облегчить страдания, которые испытывают пациенты и их близкие, "сказал Александр В. Чарни, Доктор медицины, Кандидат наук, Доцент кафедры психиатрии, генетики и геномных наук в Икан-Маунт-Синай и старший автор исследования, опубликованного в Природа Медицина . "Наши результаты показывают, что для психических заболеваний, наиболее глубоко охарактеризованных на генетическом уровне, современное состояние генетических исследований пока не может решить эту проблему ».

Поражая около 20 миллионов человек во всем мире, шизофрения - это укорачивающее жизнь психическое расстройство, которое меняет образ мыслей человека, акты, и воспринимает реальность. Обычно симптомы появляются в подростковом возрасте до тридцатых годов и могут длиться всю жизнь. Хотя некоторые пациенты могут хорошо реагировать на лечение, другие нет вообще.

Хотя это заболевание с высокой степенью наследственности, большинство случаев не может быть связано с одним геном. Вместо, ученые обнаружили, что риск заболеть шизофренией зависит от сложной комбинации нормальных генетических вариантов, ни один из них сам по себе не вносит большой вклад в риск, но вместе составляет множество случаев. В настоящее время, около 300 таких вариантов были связаны с шизофренией.

Полигенная оценка риска - это широко используемый метод для обобщения генетической составляющей риска заболевания у человека. За прошедшие десять дней, многие крупные исследования показали, что показатели риска у пациентов с шизофренией значительно выше, чем у здоровых людей из контрольной группы. Подобные результаты были замечены в исследованиях других расстройств, таких как гипертония и диабет.

«Оценка полигенного риска в основном суммирует все черты, связанные со сложным заболеванием. Первоначально она была разработана как инструмент описания. ученые предположили, что это может быть эффективным инструментом точной медицины, в которой генетика человека используется для диагностики заболеваний и прогнозирования результатов, "сказала Изотта Ланди, Кандидат наук, научный сотрудник лаборатории доктора Чарни и ведущий автор исследования. «В этом исследовании мы хотели тщательно проверить, может ли оценка полигенного риска быть инструментом прогнозирования».

Вначале, исследователи сравнили генетические и медицинские записи 762 пациентов с шизофренией, хранящиеся в программе BioMe ™ BioBank системы Mount Sinai Health System. Конкретно, они проверили, может ли полигенная оценка риска шизофрении пациента предсказать шесть неблагоприятных исходов для каждого пациента лучше, чем информация, полученная из медицинских отчетов, написанных врачами.

Сделать это, Доктор Ланди работал с другими над разработкой передовых компьютерных программ, которые вычисляют оценки полигенного риска на основе генетических данных пациента и используют инструменты обработки естественного языка для извлечения информации из письменных отчетов.

Они обнаружили, что два исхода - агрессивное поведение и необходимость госпитализации - были значительно связаны с более высокими показателями полигенного риска. Тем не мение, оценки оказались не более эффективными при прогнозировании этих результатов, чем информация, полученная из письменных отчетов, и их сочетание не повлияло на предсказуемость.

Последующие эксперименты подтвердили эти результаты. Например, исследователи не увидели изменений в результатах, когда они пытались предсказать исходы только у людей с наивысшими показателями полигенного риска.

Наконец-то, они увидели ту же тенденцию, когда проанализировали генетические и медицинские записи 7, 779 пациентов хранятся в когорте геномной психиатрии, крупный проект, финансируемый Национальными институтами здравоохранения. Снова, оценка полигенного риска не улучшила способность клинических данных предсказывать плохие результаты.

<цитата>

Наши результаты показывают, что необходимо проделать дополнительную работу, чтобы использовать потенциал генетики для улучшения лечения пациентов с шизофренией. Результаты также предполагают, что подробные медицинские отчеты, которые пишут врачи, могут содержать гораздо более ценную и прогнозирующую информацию, чем мы первоначально ожидали ».

Д-р Александр В. Чарни, Доктор медицины, Кандидат наук, Доцент кафедры психиатрии, генетики и геномных наук в Икан-Маунт-Синай

• Исследование указывает на совершенно новый подход к лечению атрезии желчных путей
• Простой,