Poligenska ocjena rizika nije bolja u predviđanju ishoda psihoze od pisanih izvješća,

studijski nalazi Uz pomoć vrhunskih računalnih programa, istraživači s medicinske škole Icahn na planini Sinaj pregledali su genetsku i medicinsku evidenciju više od 8, 000 pacijenata sa shizofrenijom. Otkrili su da je alat koji se obično koristi u istraživanju za procjenu genetskog rizika osobe za bolest, naziva se poligenska ocjena rizika, nije bio bolji u predviđanju ishoda pacijentove bolesti tijekom vremena od pisanih izvješća. Rezultati postavljaju važna pitanja o uporabi poligenskih ocjena rizika u stvarnom svijetu, kliničke situacije, i također sugeriraju da pisano izvješće liječnika može biti neiskorišteni izvor predviđanja informacija.

"Liječenje pacijenata sa shizofrenijom bolno je iskustvo. Jedan od najtežih dijelova brige o pacijentima je pokušati utvrditi hoće li se stanje svakog pacijenta pogoršati ili poboljšati. Ako bismo to mogli učiniti, tada bismo mogli pomoći u ublažavanju patnje koju doživljavaju pacijenti i njihovi najmiliji, "rekao je Alexander W. Charney, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, Docent na odjelima za psihijatriju i genetiku i genomske znanosti na Icahn Mount Sinai i viši autor studije objavljene u Medicina prirode . "Naši rezultati pokazuju da za mentalne bolesti koje su najdublje karakterizirane na genetskoj razini, trenutačno stanje istraživanja genetike još ne može riješiti ovaj problem. "

Zahvaća oko 20 milijuna ljudi širom svijeta, shizofrenija je mentalni poremećaj koji skraćuje život i mijenja način razmišljanja osobe, djela, i percipira stvarnost. Tipično, simptomi se pojavljuju u kasnim tinejdžerskim godinama do ranih tridesetih godina i mogu trajati cijeli život. Iako neki pacijenti mogu dobro reagirati na liječenje, drugi to uopće ne čine.

Iako je riječ o visoko nasljednoj bolesti, većina slučajeva ne može biti povezana s jednim genom. Umjesto toga, znanstvenici su otkrili da na rizik obolijevanja od shizofrenije utječe složena kombinacija normalnih genetskih varijanti, niti jedan od njih sam po sebi ne doprinosi velikom riziku, ali zajedno predstavljaju mnoge slučajeve. Trenutno, gotovo 300 takvih varijanti povezano je sa shizofrenijom.

Poligenska ocjena rizika uobičajena je metoda za sažimanje genetske komponente rizika osobe za bolest. Tijekom posljednjeg desetljeća, mnoge velike studije pokazale su da su rezultati rizika pacijenata sa shizofrenijom znatno veći od onih zdravih kontrola. Slični su rezultati viđeni u studijama o drugim poremećajima poput hipertenzije i dijabetesa.

"Poligenska ocjena rizika u osnovi zbraja sve osobine koje su povezane sa složenim poremećajem. U početku je zamišljen kao opisni alat. U novije vrijeme, znanstvenici su predložili da bi to mogao biti učinkovit alat za preciznu medicinu u kojoj se genetika neke osobe koristi za dijagnosticiranje bolesti i predviđanje ishoda, "rekla je Isotta Landi, Doktor znanosti, postdoktorand u laboratoriju dr. Charneya i glavni autor studije. "U ovoj smo studiji htjeli rigorozno ispitati može li rezultat poligenskog rizika biti i alat za predviđanje."

Isprva, istraživači su uspoređivali genetske i medicinske zapise 762 pacijenata sa shizofrenijom pohranjenih u BioMe ™ BioBank programu zdravstvenog sustava Mount Sinai. Posebno, testirali su može li pacijentova poligenska ocjena rizika za shizofreniju predvidjeti šest loših ishoda svakog pacijenta ništa bolje od podataka dobivenih iz medicinskih izvještaja koje su napisali liječnici.

Uraditi ovo, Doktor Landi radio je s drugima na razvoju naprednih računalnih programa koji izračunavaju poligenske ocjene rizika iz genetičkih podataka pacijenta i koriste alate za obradu prirodnog jezika za izvlačenje informacija iz pisanih izvješća.

Otkrili su da su dva ishoda-agresivno ponašanje i potreba za hospitalizacijom-značajno povezana s većim skorom poligenskog rizika. Međutim, bodovi nisu bili učinkovitiji u predviđanju ovih ishoda nego podaci dobiveni iz pisanih izvješća, a njihova kombinacija nije promijenila predvidljivost.

Kontrolni eksperimenti podržali su ove rezultate. Na primjer, istraživači nisu vidjeli promjene u rezultatima kada su pokušali predvidjeti ishode samo kod ljudi s najvećim rezultatima poligenskog rizika.

Konačno, vidjeli su isti trend kada su analizirali genetsku i medicinsku dokumentaciju 7, 779 pacijenata pohranjenih u kohorti genomske psihijatrije, veliki projekt koji financira Nacionalni institut za zdravlje. Ponovno, rezultati poligenskog rizika nisu poboljšali sposobnost kliničkih podataka predvidjeti loše ishode.

Naši rezultati ukazuju na to da je potrebno više raditi na iskorištavanju potencijala genetike za poboljšanje liječenja pacijenata sa shizofrenijom. Rezultati također sugeriraju da detaljni medicinski izvještaji koje liječnici pišu mogu sadržavati mnogo vrijednije i predviđenije informacije nego što smo prvotno očekivali. "

Dr. Alexander W. Charney, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, Docent na odjelima za psihijatriju i genetiku i genomske znanosti na planini Icahn Sinai

• Studija ukazuje na potpuno novi pristup liječenju bilijarne atrezije
• Jednostavan,