Polygeeninen riskipiste ei ennusta psykoosin seurauksia paremmin kuin kirjalliset raportit,

tutkimus löytää Edistyksellisten tietokoneohjelmien avulla tutkijat Icahnin lääketieteellisestä korkeakoulusta Siinainvuorella kävivät läpi yli 8:n geneettiset ja lääketieteelliset tiedot, 000 skitsofreniapotilasta. He havaitsivat, että tutkimuksessa yleisesti käytetty työkalu henkilön geneettisen riskin arvioimiseksi sairauteen, kutsutaan polygeeniseksi riskipisteeksi, ei voinut ennustaa potilaan sairauden tulosta ajan mittaan paremmin kuin kirjalliset raportit. Tulokset herättävät tärkeitä kysymyksiä polygeenisten riskipisteiden käytöstä todellisessa maailmassa, kliiniset tilanteet, ja ehdottaa myös, että lääkärin kirjallinen raportti voi olla hyödyntämätön ennakoivan tiedon lähde.

"Skitsofrenian hoito niin voimme auttaa lievittämään kärsimyksiä, joita potilaat ja heidän rakkaansa kokevat, "sanoi Alexander W. Charney, MD, PhD, Apulaisprofessori psykiatrian ja genetiikan ja genomitieteiden laitoksilla Icahn -vuorella Siinailla ja tutkimuksen vanhempi kirjoittaja Luonnon lääketiede . "Tuloksemme osoittavat, että geneettisellä tasolla syvimmin luonnehdittujen mielisairauksien kohdalla geneettisen tutkimuksen nykytila ​​ei voi ratkaista tätä ongelmaa vielä. "

Koskee noin 20 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti, skitsofrenia on elämää lyhentävä mielenterveyshäiriö, joka muuttaa ihmisen ajattelutapaa, teot, ja havaitsee todellisuuden. Tyypillisesti, oireet ilmaantuvat teini -ikäisiltä kolmekymppisille ja voivat kestää koko elämän. Vaikka jotkut potilaat voivat vastata hyvin hoitoon, toiset eivät ollenkaan.

Vaikka se on hyvin perinnöllinen sairaus, Suurinta osaa tapauksista ei voida yhdistää yhteen geeniin. Sen sijaan, tutkijat ovat havainneet, että skitsofrenian riskiin vaikuttaa monimutkainen yhdistelmä normaaleja geneettisiä muunnelmia, Yksikään niistä ei yksin aiheuta suurta riskiä, ​​mutta yhdessä ne aiheuttavat monia tapauksia. Tällä hetkellä, lähes 300 tällaista varianttia on yhdistetty skitsofreniaan.

Polygeeninen riskipiste on yleisesti käytetty menetelmä, jolla voidaan tiivistää henkilön sairauden riskin geneettinen komponentti. Viimeisen vuosikymmenen aikana, monet suuret tutkimukset ovat osoittaneet, että skitsofreniapotilaiden riskipisteet ovat merkittävästi korkeammat kuin terveillä verrokeilla. Samanlaisia ​​tuloksia on havaittu tutkimuksissa, jotka koskevat muita sairauksia, kuten kohonnutta verenpainetta ja diabetesta.

"Polygeeninen riskipiste yhdistää pohjimmiltaan kaikki piirteet, jotka liittyvät monimutkaiseen häiriöön. Aluksi se suunniteltiin kuvaavaksi työkaluksi. Viime aikoina tutkijat ovat ehdottaneet, että se voisi olla tehokas työkalu tarkkuuslääketieteessä, jossa henkilön genetiikkaa käytetään sairauden diagnosointiin ja tulosten ennustamiseen, "sanoi Isotta Landi, PhD, tohtorin tutkija tohtori Charneyn laboratoriossa ja tutkimuksen johtava kirjoittaja. "Tässä tutkimuksessa halusimme testata tarkasti, voisiko polygeeninen riskipiste olla myös ennustava työkalu."

Ensiksi, tutkijat vertasivat Mount Sinai Health Systemin BioMe ™ BioBank -ohjelmaan tallennettuja 762 skitsofreniapotilaan geneettisiä ja lääketieteellisiä tietoja. Erityisesti, he testasivat, voisiko potilaan polygeeninen skitsofrenian riskipiste ennustaa jokaisen potilaan kuusi huonoa tulosta paremmin kuin lääkärien kirjoittamista lääketieteellisistä raporteista saadut tiedot.

Tehdä tämä, Tohtori Landi kehitti yhdessä muiden kanssa kehittyneitä tietokoneohjelmia, jotka laskevat polygeeniset riskipisteet potilaan geneettisistä tiedoista ja käyttävät luonnollisen kielen prosessointityökaluja tietojen keräämiseen kirjallisista raporteista.

He havaitsivat, että kaksi tuloksista-aggressiivinen käyttäytyminen ja sairaalahoidon tarve-liittyivät merkittävästi korkeampiin polygeenisiin riskipisteisiin. Kuitenkin, pisteet eivät olleet tehokkaampia ennustamaan näitä tuloksia kuin kirjallisista raporteista saadut tiedot, ja näiden kahden yhdistäminen ei muuttanut ennustettavuutta.

Jatkokokeet tukivat näitä tuloksia. Esimerkiksi, tutkijat eivät nähneet muutoksia tuloksissa, kun he yrittivät ennustaa tuloksia vain ihmisillä, joilla oli korkeimmat polygeeniset riskipisteet.

Lopuksi, he havaitsivat saman suuntauksen analysoidessaan 7:n geneettisiä ja lääketieteellisiä tietoja, 779 potilasta tallennettu Genomic Psychiatry -kohorttiin, suuri National Institutes of Health -rahoitteinen hanke. Taas kerran, polygeeniset riskipisteet eivät parantaneet kliinisten tietojen kykyä ennustaa huonoja tuloksia.

Tuloksemme viittaavat siihen, että on tehtävä enemmän työtä genetiikan potentiaalin hyödyntämiseksi skitsofreniapotilaiden hoidon parantamiseksi. Tulokset viittaavat myös siihen, että lääkärien kirjoittamat yksityiskohtaiset lääketieteelliset raportit voivat sisältää paljon enemmän arvokasta ja ennakoivaa tietoa kuin alun perin odotimme. "

Tohtori Alexander W.Charney, MD, PhD, Apulaisprofessori psykiatrian ja genetiikan ja genomitieteiden laitoksilla Icahn -vuorella Siinailla

• Tutkimus osoittaa täysin uuden lähestymistavan sapen atresian hoitoon
• Yksinkertainen,