Anksčiau nežinomos mutacijos atradimas, pranešė m Gamtos genetika tyrėjai iš Dana-Farber/Brigham ir moterų vėžio centro, galėtų atlikti įprastą asmenų, turinčių didelę kasos vėžio šeimos istoriją, tyrimą, siekiant nustatyti, ar jie turi mutaciją, atsiranda gene, žinomame kaip RABL3. Jei taip, jie galėtų būti tikrinami, kad būtų galima anksčiau nustatyti kasos vėžį, potencialiai labiau gydoma stadija.
Yra įrodymų, kad kasos vėžio užkrėtimas tikrinant didelės rizikos asmenis gali pagerinti rezultatus. "
Saharas Nissimas, MD, Daktaras, vėžio genetikas ir gastroenterologas iš Dana-Farber vėžio instituto ir Brighamo ir moterų ligoninės, ir pirmasis tyrimo autorius
Papildomai, jų giminaičiai galėtų pasirinkti, ar juos išbandyti, ar jie turės mutaciją. Vyresnysis pranešimo autorius yra Wolframas Goesslingas, MD, Daktaras, Masačusetso bendrosios ligoninės gastroenterologijos vyr.
Apie 10 procentų kasos vėžio atvejų yra šeimyninis, ir daugeliu atvejų priežastinis genetinis trūkumas nėra žinomas, nors buvo nustatytos kai kurios mutacijos. Viena paveldima mutacija, galinti sukelti polinkį į kasos vėžį, atsiranda geno BRCA2, taip pat žinoma, kad šis genas sukelia tam tikrą krūties ir kiaušidžių vėžį. Naujai nustatyta geno RABL3 mutacija taip pat padidina vėžio išsivystymo tikimybę žmogaus gyvenimo metu.
„Kasos vėžys yra sudėtinga liga, kurios gydymo galimybės yra ribotos, - sakė tyrėjai. - Šeimos kasos vėžys, kai paveldima genetinė mutacija yra atsakinga už kelis atvejus vienoje šeimoje, gali mums suteikti vertingų įžvalgų, atveriančių naujas kasos vėžio prevencines ir gydymo galimybes “.
RABL3 mutacija buvo nustatyta, kai mokslininkai ištyrė šeimą, kurioje buvo penki giminaičiai, sergantys kasos vėžiu, ir keli šeimos nariai, sergantys kitomis vėžio formomis - modelis, rodantis paveldėtą mutaciją, sukeliančią polinkį susirgti vėžiu. Analizė apėmė vieno šeimos nario DNR seką, kuriems išsivystė kasos vėžys būdamas 48 metų, ir jos tėvo dėdė, kuriam ji buvo diagnozuota sulaukus 80 metų. RABL3 mutacija taip pat nustatyta keliems kitiems šeimos nariams, kuriems išsivystė vėžys, ir vienam šeimos nariui, kuriam nebuvo diagnozuotas vėžys.
Norint patvirtinti, kad nauja genetinė mutacija sukelia vėžį epidemiologiniais metodais, dažnai reikia daugelį metų ieškoti panašių šeimų visame pasaulyje. Todėl, mokslininkai kreipėsi į zebrinių žuvų modelį. Apibendrinant genetinę mutaciją didelėse zebrinių žuvų populiacijose, komanda galėtų atlikti greitus šio gyvūno modelio epidemiologinius tyrimus, kad įvertintų mutacijos poveikį vėžio rizikai. Iš tikrųjų, panašus į pacientų šeimos narius, zebrafish, turinčios RABL3 mutaciją, turėjo žymiai didesnį vėžio atvejų skaičių.
Priešingai nei „somatinės“ genetinės mutacijos, kurios atsiranda visą gyvenimą ir dėl kurių ląstelės gali virsti piktybinėmis, RABL3 mutacija yra jautrumo vėžiui genų mutacija, su kuria žmogus gimsta ir kuri padidina vėžio išsivystymo riziką vėliau. Konkrečiai, tyrėjai teigė, kad RABL3 mutacija pagreitina žinomo kasos vėžio baltymo judėjimą, KRAS, ląstelės viduje.
Šis pakeitimas palengvina KRAS įdėjimą į ląstelių membraną ir sukelia daugybę įvykių, skatinančių vėžinį augimą. Kadangi daugelyje kasos vėžio KRAS aktyvumas yra pakitęs, tęstinis RABL3 mutacijos poveikio KRAS aktyvumui tyrimas galėtų suteikti svarbių įžvalgų apie kasos vėžio vystymąsi, taip pat naują tikslingos terapijos strategiją, sakė mokslininkai. „Šis darbas pabrėžia retų šeimos sindromų tyrimo ir supratimo galią:tik iš vienos šeimos, mes atskleidėme iš esmės svarbias įžvalgas apie kasos vėžį ir kaip galėtume geriau jo išvengti arba gydyti, “ - sakė daktaras Nissimas.
Mokslininkai pabrėžė, kad RABL3 mutacija plačioje populiacijoje yra reta, tačiau teigė, kad jos tyrimas ir galbūt kitos RABL3 geno mutacijos gali atskleisti genetinę polinkį kitose šeimose, kuriose yra neišspręstas paveldimas vėžio sindromas. Šių šeimų mutacijos nustatymas padėtų nustatyti, kurie artimieji turėtų apsvarstyti kasos vėžio patikrą.
„Nors šios specifinės genetinės mutacijos bandymų negalima atlikti dabartinėse komercinėse genetinių tyrimų grupėse, tikimės, kad į komercinius bandymus bus įtrauktos šio geno mutacijos būsimose grupėse, - tarė Nissimas, kuris yra Dana-Farber vėžio vėžio genetikos ir prevencijos centro gydytojas. „Tikimės, kad šios genetinės mutacijos tyrimai bus rekomenduojami visiems asmenims, turintiems stiprią kasos vėžio šeimos istoriją“.
Valymo priemonės gali padidinti vaikų astmos rizikos tyrimą
Nesandarus žarnynas ir skrydis į kosmosą - atskleistas mechanizmas
Mikroplastikas pirmą kartą nustatytas žmogaus atliekose
Dujų aptikimo elektroninė piliulė virškinimo trakto ligoms diagnozuoti
Baltymų pasiuntiniai iš žmogaus mikrobiomos atskleidžia žmonių sveikatą
1 tipo cukrinis diabetas, susijęs su žarnyno mikrobioma ir genetiniais veiksniais
Naujas tyrimas gali padėti išvengti mirtinų kūdikių infekcijų
Neišnešiotiems kūdikiams, gimusiems iki 28–30 gyvenimo savaičių, kyla didelė komplikacijų rizika, tarp kurių tikimybė mirti nuo infekcijos, prasidedančios žarnyne, yra labai didelė. Žurnale paskelbtas
Žuvų gleivės gali būti galimas antibiotikų šaltinis
Atsiradus daugeliui vaistų atsparių bakterijų ir trūkstant naujų antibiotikų, mokslininkai ieškojo naujų molekulių, galinčių kovoti su šiais patogenais. Mokslininkų komanda nustatė, kad jaunų žuvų gle
Ribotas žarnyno uždegimas sergant COVID-19
COVID-19 liga pirmiausia pasižymi karščiavimu, kosulys, ir kvėpavimo takų simptomai. Tačiau, taip pat žinoma, kad jis veikia daugelį kitų organų, ypač žarnyne. Iš tiesų, iki 60% hospitalizuotų pacient