Otkriće dosad nepoznate mutacije, izvijestio u Genetika prirode istraživači Dana-Farber/Brigham i Ženskog centra za rak, moglo bi dovesti do rutinskog testiranja pojedinaca s jakom obiteljskom anamnezom raka gušterače kako bi se utvrdilo nose li mutacije, javljaju se u genu poznatom kao RABL3. Ako je tako, mogli bi se pregledati kako bi se ranije otkrio rak gušterače, potencijalno lječivija faza.
Postoje dokazi da bi uhvaćanje raka gušterače pregledom visokorizičnih pojedinaca moglo poboljšati ishode. "
Sahar Nissim, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, genetičarka raka i gastroenterologinja na Institutu za rak Dana-Farber i bolnici Brigham i Women, i prvi autor studije
U Dodatku, njihovi su rođaci mogli izabrati testiranje kako bi saznali nose li mutaciju. Viši autor izvještaja je Wolfram Goessling, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, Šef gastroenterologije u Općoj bolnici Massachusetts.
Oko 10 posto karcinoma gušterače ima obiteljski obrazac, i u većini slučajeva uzročni genetski nedostatak nije poznat, iako su neke mutacije identificirane. Jedna nasljedna mutacija koja može predisponirati pojedince na rak gušterače javlja se u genu BRCA2, gen također poznat po tome što uzrokuje neke vrste raka dojke i jajnika. Novootkrivena mutacija u genu RABL3 na sličan način povećava vjerojatnost da će se rak razviti tijekom života osobe.
"Rak gušterače je izazovna bolest s ograničenim mogućnostima liječenja, "rekli su istražitelji." Obiteljski rak gušterače, u kojoj je nasljedna genetska mutacija odgovorna za više slučajeva u jednoj obitelji, može nam dati dragocjen uvid koji otvara nove mogućnosti prevencije i liječenja raka gušterače. "
Mutacija RABL3 utvrđena je kada su znanstvenici proučavali obitelj u kojoj je bilo pet rođaka oboljelih od raka gušterače i više članova obitelji s drugim vrstama raka - uzorak koji sugerira nasljednu mutaciju koja uzrokuje predispoziciju za razvoj raka. Analiza je uključivala sekvenciranje DNK jednog člana obitelji, koji je razvio rak gušterače u 48. godini, i njen ujak po ocu, koji mu je dijagnosticiran u dobi od 80 godina. RABL3 mutacija pronađena je i kod nekoliko drugih članova obitelji koji su razvili rak te kod jednog člana obitelji kojem nije dijagnosticiran rak.
Potvrđivanje da nova genetska mutacija uzrokuje rak epidemiološkim pristupima često zahtijeva mnogo godina traženja sličnih obitelji diljem svijeta. Stoga, znanstvenici su se okrenuli modelu zebrice. Rekapitulacijom genetske mutacije u velikim populacijama zebrica, tim bi mogao provesti brze epidemiološke studije na ovom životinjskom modelu kako bi procijenio utjecaj mutacije na rizik od raka. Doista, slični pojedincima u obitelji pacijenata, zebrice koje nose mutaciju RABL3 imale su dramatično veće stope raka.
Za razliku od "somatskih" genetskih mutacija koje se javljaju tijekom života i mogu uzrokovati da stanice postanu zloćudne, mutacija u RABL3 je mutacija gena osjetljivosti na rak s kojom se pojedinac rodio i koja povećava rizik od razvoja raka kasnije u životu. Posebno, istraživači su rekli da mutacija RABL3 ubrzava kretanje poznatog proteina raka gušterače, KRAS, unutar ćelije.
Ova izmjena olakšava postavljanje KRAS -a u staničnu membranu i pokreće niz događaja koji potiču rast raka. Budući da se aktivnost KRAS -a mijenja kod većine karcinoma gušterače, nastavak proučavanja utjecaja mutacije RABL3 na aktivnost KRAS -a mogao bi dati važne uvide u razvoj raka gušterače, kao i novu strategiju ciljane terapije, rekli su znanstvenici. "Ovaj rad naglašava moć proučavanja i razumijevanja rijetkih obiteljskih sindroma:samo iz jedne obitelji, otkrili smo općenito važne uvide u rak gušterače i kako ga možemo bolje spriječiti ili liječiti, "Rekao je dr. Nissim.
Istraživači su naglasili da je mutacija RABL3 rijetka u općoj populaciji, ali su rekli da bi testiranje na nju - i potencijalno druge mutacije u genu RABL3 - moglo otkriti genetsku predispoziciju u drugim obiteljima s neriješenim nasljednim sindromom raka. Identificiranje mutacije u tim obiteljima pomoglo bi pri utvrđivanju koje rodbine bi trebalo uzeti u obzir probir raka gušterače.
"Iako testiranje ove specifične genetske mutacije nije dostupno na trenutnim komercijalnim panelima za genetsko testiranje, očekujemo da će komercijalni testovi uključiti mutacije u ovom genu u budućim panelima, "rekao je Nissim, koji je liječnik u Dana-Farberovom Centru za genetiku i prevenciju raka. "Očekujemo da će se testiranje ove genetske mutacije preporučiti svakom pojedincu s jakom obiteljskom anamnezom raka gušterače."
Bolest iritabilnog crijeva povećava rizik od demencije
Novi model za transplantaciju mikrobioma rodnice
Biljna hrana može prenijeti na ljude superbakterije otporne na antibiotike
Crijevni mikrobiom je stvarnost i u fetalnom životu
Crijevne bakterije mogu predvidjeti rizik od plućne hipertenzije
Bolest desni te rizik od raka jednjaka i želuca
Zapadnjačka prehrana može povećati rizik od "smrtonosne sepse",
upozoravaju stručnjaci Novo istraživanje provedeno na Sveučilištu Portland State sugerira da zapadnjačka prehrana može povećati rizik od teške sepse i smrtnosti od infekcije. uragan zahvat
Istraživanja pokazuju da probiotici mogu pomoći u borbi protiv anksioznosti i depresije
Prethodna istraživanja povezivala su probleme mentalnog zdravlja i razvojne poremećaje sa zdravljem crijeva. Sada, tim britanskih znanstvenika pokazao je da hrana koja proširuje profil korisnih bakter
Znanstvenici razvijaju 3D tiskanu pilulu koja uzorkuje bakterije pronađene u crijevima
Crijevni mikrobiom sastoji se od bilijuna živih mikroba, i više od tisuću vrsta bakterija. Poznato je da crijeva igraju važnu ulogu u zdravlju tijela. Tim sveučilišnih inženjera možda je razvio način