La découverte de la mutation jusque-là inconnue, signalé dans Génétique de la nature par des enquêteurs du Dana-Farber/Brigham and Women's Cancer Center, pourrait conduire à des tests de routine chez les personnes ayant de solides antécédents familiaux de cancer du pancréas pour déterminer si elles sont porteuses de la mutation, se produisant dans le gène connu sous le nom de RABL3. Si c'est le cas, ils pourraient être dépistés pour détecter le cancer du pancréas plus tôt, stade potentiellement plus traitable.
Il existe des preuves que le dépistage du cancer du pancréas par le dépistage des personnes à haut risque peut améliorer les résultats. »
Sahar Nissim, MARYLAND, Doctorat, généticien du cancer et gastro-entérologue au Dana-Farber Cancer Institute et au Brigham and Women's Hospital, et premier auteur de l'étude
En outre, leurs proches pourraient choisir d'être testés pour savoir s'ils sont porteurs de la mutation. L'auteur principal du rapport est Wolfram Goessling, MARYLAND, Doctorat, Chef du service de gastroentérologie du Massachusetts General Hospital.
Environ 10 % des cancers du pancréas ont un profil familial, et dans la plupart des cas, le défaut génétique causal n'est pas connu, bien que certaines mutations aient été identifiées. Une mutation héréditaire qui peut prédisposer les individus au cancer du pancréas se produit dans le gène BRCA2, le gène également connu pour causer certains cancers du sein et de l'ovaire. La mutation nouvellement identifiée dans le gène RABL3 augmente également la probabilité que le cancer se développe au cours de la vie de la personne.
« Le cancer du pancréas est une maladie difficile avec des options de traitement limitées, " ont déclaré les enquêteurs. " Cancer du pancréas familial, dans laquelle une mutation génétique héréditaire est responsable de plusieurs cas dans une même famille, peut nous donner des informations précieuses qui ouvrent de nouvelles options de prévention et de traitement pour le cancer du pancréas."
La mutation RABL3 a été identifiée lorsque les scientifiques ont étudié une famille dans laquelle il y avait cinq parents atteints d'un cancer du pancréas et plusieurs membres de la famille atteints d'autres cancers - un modèle suggérant une mutation héréditaire provoquant une prédisposition à développer un cancer. L'analyse comprenait le séquençage de l'ADN d'un membre de la famille, qui a développé un cancer du pancréas à 48 ans, et celui de son oncle paternel, qui en a été diagnostiquée à l'âge de 80 ans. La mutation RABL3 a également été trouvée chez plusieurs autres membres de la famille qui ont développé un cancer et chez un membre de la famille qui n'a pas reçu de diagnostic de cancer.
Confirmer qu'une nouvelle mutation génétique provoque le cancer par des approches épidémiologiques nécessite souvent de nombreuses années de recherche de familles similaires à travers le monde. Par conséquent, les scientifiques se sont tournés vers le modèle du poisson zèbre. En récapitulant la mutation génétique dans de grandes populations de poisson zèbre, l'équipe pourrait réaliser des études épidémiologiques rapides dans ce modèle animal pour évaluer l'impact de la mutation sur le risque de cancer. En effet, semblables aux individus de la famille du patient, le poisson zèbre porteur de la mutation RABL3 avait des taux de cancer considérablement plus élevés.
Contrairement aux mutations génétiques « somatiques » qui surviennent au cours de la vie et peuvent rendre les cellules malignes, la mutation dans RABL3 est une mutation du gène de susceptibilité au cancer avec laquelle un individu est né et qui augmente le risque de développer un cancer plus tard dans la vie. Spécifiquement, les chercheurs ont déclaré que la mutation RABL3 accélère le mouvement d'une protéine connue du cancer du pancréas, KRAS, au sein de la cellule.
Cette altération facilite le placement de KRAS dans la membrane cellulaire et déclenche une série d'événements qui favorisent la croissance cancéreuse. L'activité de KRAS étant altérée dans la majorité des cancers du pancréas, l'étude continue de l'impact de la mutation RABL3 sur l'activité de KRAS pourrait fournir des informations importantes sur le développement du cancer du pancréas ainsi qu'une nouvelle stratégie de thérapie ciblée, dirent les scientifiques. « Ce travail met en lumière le pouvoir d'étudier et de comprendre les syndromes familiaux rares :issus d'une seule famille, nous avons découvert des informations très importantes sur le cancer du pancréas et sur la meilleure façon de le prévenir ou de le traiter, " a déclaré le Dr Nissim.
Les chercheurs ont souligné que la mutation RABL3 est rare dans la population générale, mais ont déclaré que la recherche de celle-ci - et potentiellement d'autres mutations du gène RABL3 - pourrait révéler la prédisposition génétique dans d'autres familles atteintes d'un syndrome de cancer héréditaire non résolu. L'identification d'une mutation dans ces familles aiderait à déterminer quels parents devraient envisager le dépistage du cancer du pancréas.
« Bien que les tests pour cette mutation génétique spécifique ne soient pas disponibles sur les panels de tests génétiques commerciaux actuels, nous prévoyons que les tests commerciaux intégreront des mutations de ce gène dans les futurs panels, " dit Nissim, qui est médecin au Centre de génétique et de prévention du cancer de Dana-Farber. "Nous prévoyons que le dépistage de cette mutation génétique sera recommandé chez toute personne ayant de solides antécédents familiaux de cancer du pancréas."
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