A többközpontú vizsgálat eredményei, amely több mint 1 teljes genomját elemezte, 700 Crohn -betegségben és fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő egyén, és több mint 1, 600 vezérlő, február 17 -én tették közzé American Journal of Human Genetics .
Elemzésük részeként a kutatók kifejlesztettek egy algoritmust, amely korrigálja az ősöket az IBD poligén kockázati pontszámának kiszámításakor. A poligénes kockázati pontszámok eszközök a betegség gén alapú kockázatának kiszámításához, amelyeket IBD -re és más összetett állapotokra, például koszorúér -betegségre használnak.
Annak ellenére, hogy a betegség célja ugyanaz, a populációk nagyon különbözőek, hogy milyen specifikus gének járulnak hozzá az IBD kockázatához. Ez azt mutatja, hogy nem lehet poligén kockázati pontszámot kialakítani az egyik populáció alapján, és alkalmazni azt egy másikra. "
Kugathasan szubra, Orvos, Vezető szerző
Kugathasan az IBD gyermekgyógyászati program tudományos igazgatója, valamint az atlantai Gyermekegészségügyi Gyermekközpont Transzplantációs és Immunközvetített Rendellenességek Központjának igazgatója, valamint Marcus gyermekgyógyászati és humángenetikai professzora az Emory Egyetem Orvostudományi Karán.
A cikk első szerzője Hari Somineni genetikus, PhD, aki doktorátust szerzett Kugathasannal az Emoryban, és most a Goldfinch Bio -nál dolgozik Massachusettsben.
A tanulmány résztvevőinek toborzásának elsődleges helyei az Emory voltak, Cedars-Sinai és Rutgers, Johns Hopkinsszal és a Saint Louis -i Washington Egyetemmel együtt. Kugathasannal együtt a tanulmány társszerzői és társszervezői Steven Brant voltak, Rutgers és Dermot McGovern igazgatója, Orvos, PhD a Cedars-Sinai-ból.
"Az IBD kezelésének egyik célja, hogy a személyre szabottabb megközelítés felé haladjunk, - mondja McGovern, a Joshua L. és Lisa Z. Greer elnök Cedars-Sinai gyulladásos bélbetegségek genetikájában. "A genetikai architektúra megfejtése fontos része ennek az erőfeszítésnek. Az ehhez hasonló tanulmányok létfontosságúak annak biztosítása érdekében, hogy a sokféle populáció, beleértve az afroamerikaiakat, részesülhetnek a genomiális orvoslás által ígért óriási fejlődésből. "
Az IBD formájú elsőfokú hozzátartozó nagyobb kockázatot jelent, mint bármely ismert környezeti tényező. Az afroamerikaiakat hagyományosan úgy tartják, hogy kevésbé veszélyeztetettek az IBD-ben, de Kugathasan szerint ez a nézet tükrözheti a diagnózis és az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés közötti különbségeket.
A tanulmány kimutatta, hogy az afroamerikaiak IBD legfontosabb genetikai kockázati lókusza - a PTGER4 - viszonylag kicsi az európai őspopulációkban, - mondja Kugathasan. Ellentétben, két génlókusz, amelyek az európaiak számára fontosak - a NOD2 és az IL23R - kisebb szerepet töltenek be az afroamerikaiakban.
A genetikai kockázati tényezők némileg átfedik egymást, mivel az afroamerikai populáció történelmileg mintegy 20 százalékos európai genetikai háttérrel rendelkezik, ismert IBD kockázati tényezőkkel, mint például az IL23R európai oldalról.
2016 -ban a kutatócsoport közzétette az első genomszintű asszociációs tanulmányt az IBD-ről afroamerikaiaknál, a genom fekélyes vastagbélgyulladással járó régióinak azonosítása csak afrikai származású embereknél.
Az IBD kezelések jövőbeni klinikai vizsgálatainak figyelembe kell venniük bizonyos populációk genetikai hátterét, - mondja Kugathasan. Az IBD kezelésére számos terápiát fejlesztenek ki, amelyek az IL23 receptor útvonalat célozzák meg, részben azért, mert az IL23R jelentős genetikai kockázati tényező, kevés hangsúlyt fektetve a PTGER4 -re. Ezen változtatni kell, mondja.
A jelenlegi tanulmány olyan ritka genetikai változatokat is azonosított, amelyek az afroamerikaiakra jellemző IBD kockázatot hordoznak, amit a korábbi vizsgálatok során nem figyeltek meg. A variánsok a calbindin 2 -t kódoló génhez (CALB2) kapcsolódnak, az idegrendszer jelátvitelében részt vevő fehérje.
Amit a tanulmány nem talált - csalódást okozva a kutatóknak - számos ritka genetikai változat volt, amelyek megmagyarázzák az IBD "hiányzó öröklődését" az afro -amerikaiak körében. A genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatokban, a hiányzó öröklődés olyan betegségkockázatra utal, amelyet a gyakori génváltozatok nem vesznek figyelembe.
Az IBD terület jövőjét illetően Kugathasan szerint a gén -környezet kölcsönhatások tanulmányozása - olyan tényezőket vizsgál, mint az étrend, mikrobiom, vagy toxikus expozíciók-olyan betekintést nyújthatnak, amelyeket a genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok nem.
Az orális szex bakteriális vaginózist válthat ki
A SARS-CoV-2 érzékenységgel kapcsolatos változások a gyermekek felső légúti mikrobiómájában
A vörös hús növényi alapú húsra való cseréje csökkenti a szív- és érrendszeri kockázatot
Az emésztési megnyilvánulások gyakoriak, de enyheek a kórházi COVID-19 betegek körében
Bizonyos bélbaktériumok jelenléte az anyákban megvédheti a csecsemőket az ételallergiáktól
Bizonyos baktériumfajok növelhetik a HIV kockázatát nőkben,
Az X-206 antibiotikum hatékony SARS-CoV-2 ellen in vitro
A COVID-19 világjárvány továbbra is számos súlyos és halálos kimenetelű tüdőbetegséget okoz, gyakran végződik többszervi diszfunkcióval és szív- és érrendszeri összeomlással. Vakcina vagy bizonyított
Az anya-baba SARS-CoV-2 átvitel terhesség alatt lehetséges, de ritka,
mondja tanulmány A 2019-es koronavírus-járvány (COVID-19), amelyet a súlyos akut légzőszervi szindróma, a koronavírus 2 (SARS-CoV-2) okoz, sem férfit, sem nőt nem kímél. Több kutató arról számolt be,
A bél mikrobioma szerepet játszhat a súlyos COVID-19 betegségben
A jelenlegi globális COVID-19 járványt a béta-koronavírus súlyos akut légzőszervi szindróma, a koronavírus-2 (SARS-CoV-2) okozza, amely több mint 22,1 milliót fertőzött meg és 780 ezer halálesetet oko