insulinome pancréatique co-existant avec GIST gastrique en l'absence de neurofibromatose-1

insulinome pancréatique co-existant avec GIST gastrique en l'absence de neurofibromatose-1
Résumé de l'arrière-plan
Gastrointestinal tumeurs stromales (GIST) se produisent fréquemment dans les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF-1). Il a été rapporté que GIST peut co-exister avec des tumeurs endocrines pancréatiques, mais cela n'a été en association avec NF-1.
Présentation de cas
Une vieille femme de 76 ans présenté avec une histoire de 12 mois de symptômes d'hypoglycémie. Le scanner abdominal a démontré un insulinome 13 mm localisé dans la queue de son pancréas. Elle a été ouverte le diazoxide et plus tard a subi une intervention chirurgicale pour énucléation de insulinome quand un petit (< 1 cm). Tumeur accessoire a été découvert sur sa paroi de l'estomac qui a été identifié comme GIST
Conclusion
Ceci est le premier rapport de cas un insulinome pancréatique coexistant avec un GIST chez un patient sans NF-1. En outre, nous faisons le premier rapport de la croissance rapide GIST kystique récidive après résection d'une tumeur GIST primaire.
Fond
gastro-entéro-pancréatiques (GEP NE) tumeurs ont une incidence de l'ordre de 30 /million /population /année [1]. Les tumeurs des cellules des îlots pancréatiques, y compris les insulinomes représentent le deuxième type le plus commun de GEP NE tumeur après tumeur carcinoïde [2].
GIST le plus souvent se produire sporadiquement, mais montrent une augmentation de la tendance chez les patients atteints de NF1 [3, 4]. Un petit nombre de tumeurs neuroendocrines pancréatiques ont été décrits dans NF-1 patients [5, 6]. Il y a eu seulement neuf rapports de GIST associée à des tumeurs GEP NE mais ceux-ci ont tous été diagnostiqués chez des patients atteints de NF-1 [7-14] (tableau 1) .Table GIST 1 Co-existant et NET chez les patients atteints de NF-1
GIST
tumeur neuroendocrine
référence
petit intestin
papille de Vater
[10]
intestin grêle
phéochromocytome
[9]
intestin grêle
papille de Vater; domatostatinoma
[12] Le plus petit intestin
pancréatique tête gastrinome
[14]
intestin grêle
duodénum carcinome neuroendocrine
[7] Le plus petit intestin
phéochromocytome
[11]
intestin grêle
[8]
Petit de l'intestin de phéochromocytome
phéochromocytome
[10]
gros intestin
phéochromocytome
[10 ]
nous rapportons ici le premier cas d'insulinome associé à un GIST chez un patient non diagnostiqué avec NF-1 tel que confirmé par l'évaluation du système endocrinien pré-opératoire.
présentation de cas
une vieille femme de 76 ans présenté avec une histoire de 12 mois de symptômes d'hypoglycémie. Le patient a subi une série de tests, y compris la mesure de la nuit la glycémie à jeun, la mesure des taux plasmatiques de glucose; insuline; et c-peptide lors d'un épisode hypoglycémique, la mesure du sulfamide hypoglycémiant urinaire, et de l'imagerie radiologique avec un scanner. Le scanner abdominal a démontré un insulinome 13 mm localisé dans la queue de son pancréas. Elle a été ouverte le diazoxide et plus tard a subi une intervention chirurgicale pour énucléation de insulinome quand un petit (< 1 cm) tumeur accessoire a été découvert sur sa paroi de l'estomac. La petite tumeur accidentelle était une lésion de la paroi gastrique exophytique qui n'a pas été détecté avant l'opération et n'a révélé aucune caractéristiques suspectes évocateurs d'une invasion ou de la propagation sur l'inspection peropératoire. Pour cette raison, la lésion a été excisée par diathermie hors de la surface de la paroi gastrique, le défaut étant fermé avec Polydioxanone suture, et aucune des coupes congelées ont été prises pour évaluer l'invasion /diffusion. Macroscopiquement la lésion a été complètement excisée. La nature de la lésion était inconnue à cette époque. La récupération était simple et elle a été renvoyée à la maison une semaine plus tard.
La lésion pancréatique (figure 1) est composé de tissu mou homogène qui avait la couleur brun rouge typique de ces lésions, bien plus pâle que d'habitude vu, mesuré 13 mm de diamètre, et son histologie a montré une tumeur neuroendocrine bien différencié avec motif de nidification et trabéculaire. Les cellules tumorales ont été régulières, leurs noyaux étaient ronds avec chromatine vésiculeuse et aucune mitose a été identifié. De nombreux psammomes ont été vus dans les nids de tumeur et il y avait abondance réaction stromale hyalinised sans inflammation ou une nécrose remarquable. L'immunohistochimie a montré une forte positivité avec des marqueurs chromogranine A, synaptophysine, progestérone, œstrogène-ß et l'insuline. cellules occasionnelles très ont été colorées par la somatostatine anticorps tandis que le polypeptide pancréatique, gastrine, amyloïde et CD117 (C-kit) immunocoloration ont été négatifs. Il y avait un indice de prolifération faible avec moins de 1% des cellules tumorales étant colorées par un anticorps Ki67. En outre, aucun envahissement vasculaire a été noté. La tumeur a été encapsulé et avait l'air complètement excisée. Le insulinome a été classé comme T1NxMx. Figure 1 aspect histologique brut d'insulinome montrant l'aspect brun-rouge typique de la tumeur.
La lésion gastrique était un nodule blanchâtre 6 mm ferme dans la paroi supérieure de son estomac et son histologie a révélé une tumeur de cellules épithélioïdes. taux mitotique était très faible et aucune nécrose n'a été notée. L'immunohistochimie a montré la positivité uniforme avec C-kit (figure 2) et des marqueurs CD34. marqueurs Desmin, actine musculaire lisse, S100, cytokératine et neuroendocrines étaient tous négatifs. Ki67 immunocoloration révélé très faible indice de prolifération. Nous avons tenté effectuer une analyse de mutation sur la tumeur GIST, mais l'ADN obtenu était pas de suffisamment bonne qualité pour le dosage. Nous avons été incapables de commenter la nature de la marge de la tumeur, car la lésion GIST a été excisée sans tissu gastrique adjacent de la paroi. L'apparence générale était celle d'un kit épithélioïde de tumeur GIST incidente positive et la lésion a été incomplètement excisé. 2 cellules tumorales paroi GIST gastriques Figure étaient fortement positifs pour CD117 (c-kit) marqueur (× 100).
Le patient a été admis de nouveau 6 mois plus tard, avec la perte de poids, l'anorexie et des symptômes vagues. Elle avait un scanner qui a montré une atténuation cm 3,9 × 3,9 fluide de masse supérieure à la queue de son pancréas (figure 3) le déplacement de l'estomac en avant. échoendoscopie a confirmé une masse irrégulière solide /kystique impliquant la paroi de l'estomac, et en relation étroite avec la queue du pancréas. Figure 3 CT abdomen montrant GIST récurrente kystique située dans la région de la queue du pancréas.
Elle a ensuite subi oesophagogastroduodénoscopie-guidée échographie endoscopique confirmant une masse mal définie pénétrant dans la paroi de l'estomac. Cytologie a révélé des groupes de cellules grêles et épithélioïdes très évocateurs d'une GIST récurrente /métastatique mais pas indicatives d'une tumeur neuroendocrine (figure 4). Elle a été gérée de façon symptomatique, déchargé et avait un autre scanner abdominal 7 mois plus tard a montré que la lésion n'a pas augmenté de façon significative dans la taille, mais ne semble avoir formé 2 composants kystiques bien définies de mesure 29 × 28 mm et 21 x 24 mm. En raison de la petite taille de la GIST primaire et l'état fragile du patient, elle n'a pas été traitée avec imatinib (Glivec) ou offert une nouvelle intervention chirurgicale, mais a ensuite été régulièrement examinés par CT surveillance scan de la lésion et a heureusement eu aucune preuve de tumeur augmentation de la taille ou de métastases. Figure 4 EUS-guidée ponction cytologique de GIST récurrente montrant des amas de cellules épithélioïdes et de broche atypiques (PAP × 400) Rapport
Le premier message important dans notre cas de. Est qu'un GIST peut se produire simultanément avec un insulinome en l'absence de NF-1. La tumeur GIST ne fut d'ailleurs découvert par le chirurgien lors de l'énucléation de l'insulinome dans notre cas. La littérature ne contient que 9 rapports publiés par l'apparition simultanée de GIST et GEP NE tumeur dans NF-1 patients [7-12] (tableau 1). Aucun des cas signalés de co-existant GIST et les tumeurs GEP NE dans NF-1 patients n'a jamais impliqué un insulinome et en fait le seul rapport d'hypoglycémie associée à GIST a été attribué à un syndrome paranéoplasique rare causée par la surexpression de insulino comme facteur de croissance II [15] dans un GIST gastrique avancé. On peut se demander si oui ou non l'excision incomplète de la GIST gastrique aurait pu être évité, mais parce que le GIST gastrique a été découvert seulement en passant, n'a montré aucune caractéristiques suspectes sur l'inspection brute, et l'avis d'un autre chirurgien expérimenté recherché pendant l'intervention chirurgicale était en concordance avec celle du chirurgien opérant, il a été décidé de procéder à une simple excision de la lésion gastrique avec dissection minimale comme cela a été fait.
l'autre message unique dans notre cas est l'observé la réapparition rapide de la GIST après la résection gastrique primaire GIST murale. Petits GIST, comme la première personne dans notre cas, sont généralement un résultat chirurgical accessoire, alors que les grandes tumeurs sont généralement symptomatiques. Dans notre cas, après résection de l'insulinome et le petit GIST gastrique accessoire, le GIST a récidivé localement avec l'élargissement rapide. La tumeur a montré une transformation kystique marquée probablement à la suite d'une nécrose centrale et de liquéfaction. La raison de la répétition rapide de la GIST est pas claire, mais les résultats d'études sur les animaux démontre qu'une tumeur primaire peut inhiber les métastases à distance par l'intermédiaire d'angiostatine circulante de telle sorte qu'après élimination primaire de la tumeur, l'inhibition est supprimée et les métastases devient vascularisée et se développent rapidement [16] . Nous soupçonnons que dans notre cas, le GIST primaire peut avoir eu un effet suppressif sur les micro-lésions satellites qui a été perdu lorsque le GIST a été réséquée conduisant à une récidive locale agressive. Une autre constatation est le changement kystique unique dans le GIST récurrent. Bien qu'il ait été rapporté qu'un GIST primaire en croissance rapide peut former une lésion kystique de masse lobulée [17], comme la récurrence de masse kystique rapide n'a jamais été rapportée dans la littérature après résection d'une petite tumeur accidentelle. Nous avons été surpris par la réapparition de la lésion GIST comme GIST initiale de la paroi gastrique avait un taux mitotique bas et aussi un faible indice ki-67. Nous reconnaissons que le mécanisme de la GIST «récidive» peut être l'une des quatre possibilités: true récurrence du primaire GIST de paroi gastrique, primaire non détectée lors de la chirurgie initiale lorsque la GIST de paroi de l'estomac a été enlevé, la tumeur résiduelle de la chirurgie initiale lorsque l'estomac mur GIST a été enlevé, ou d'une maladie métastatique liée au primaire gastrique GIST murale.
En résumé, ce rapport est le premier d'un non-NF-1 patient avait un insulinome pancréatique co-existant avec un GIST cas, et aussi, le premier rapport de cas d'une GIST qui a subi la récidive kystique rapide après résection de la lésion GIST primaire. Malheureusement, notre rapport de cas unique soulève plus de questions fournit des réponses, car il y a très peu de cas de tumeurs liées NF-1 simultanées GEP NE et GIST et aussi très peu de compréhension des implications pronostiques de ces tumeurs simultanées. Les données disponibles indiquent que des mutations dans le gène NF-1 pourraient être impliqués dans la pathogenèse de GIST dans NF-1 patients [18]. Cependant, il ne sait pas si la même mutation existe dans NF-1 patients atteints de GIST coexistantes et des tumeurs GEP NE, et plus important encore, on ne sait pas s'il y a de telles mutations dans les non-NF-1 patients atteints de GIST coexistantes et GEP NE tumeurs. Notre unité effectue régulièrement une analyse de mutation génique sur des tumeurs GIST, mais malheureusement, il y a un taux d'échec de 2% dans notre analyse de mutation et tente d'analyser la lésion GIST primaire dans ce cas ont été infructueuses. Consentement de compléter cette analyse de mutation aurait grandement amélioré notre compréhension de la co-existence inhabituelle de cette tumeur dans le cadre d'un non-NF-1 patient et, également versé plus de lumière sur son évolution inhabituelle de récidive.
le consentement éclairé écrit a été obtenu à partir du patient pour la publication de ce rapport de cas et toutes les images qui les accompagnent. Une copie du consentement écrit est disponible pour examen par le rédacteur en chef de ce journal.
Déclarations
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Voici les liens vers les auteurs originaux soumis les dossiers de images. de fichier d'origine pour la figure 1 12957_2008_555_MOESM2_ESM.jpeg Auteurs 12957_2008_555_MOESM1_ESM.pdf Auteurs fichier d'origine pour la figure 2 'fichier d'origine pour la figure 3 Auteurs 12957_2008_555_MOESM4_ESM.jpeg de 12957_2008_555_MOESM3_ESM.tiff Auteurs fichier d'origine pour la figure 4 fichier original 12957_2008_555_MOESM5_ESM.tiff Auteurs »pour la figure 5 intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu'ils ont aucun conflit d'intérêts.

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