Juvenil polypos syndrom påverkar magen: en fallrapport

Juvenil polypos syndrom påverkar magen: En fallrapport Bild Sammanfattning
Introduktion
juvenil polypos syndrom (JPS) är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Hamartomatous polyper kan påverka hela mag-tarmkanalen men vanligtvis dominerar i tjocktarmen. I det här fallet rapport presenterar vi ett ovanligt fall av JPS som presenteras med massiv gastric polypos kräver en total gastrektomi. Bild Case presentation Review, en 51-årig man presenteras med symtom på gastric utlopp obstruktion och övre gastrointestinal blödning. Gastroskopi visade massiv gastric polypos med en stor antral polyp som hade framfall genom pylorus orsakar gastric utlopp obstruktion. Inledningsvis endoskopisk polypectomy utfördes, men på grund av progressiva symptom en total gastrektomi utfördes därefter. Histologi bekräftades massiv gastric juvenil polypos.
Slutsats
Massive gastric polypos är en ovanlig manifestation av ungdoms polypos syndrom. Detta fall illustrerar viktiga principer att hantera detta tillstånd.
Introduktion
Juvenile polypos syndrom (JPS) är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Dessa juvenila polyper kan inträffa var som helst i mag-tarmkanalen men vanligtvis dominerar i tjocktarmen. Vi rapporterar ett ovanligt fall av massiv gastric polypos förekommer i en patient med juvenil polypos syndrom. På grund av sjukdomens svårighetsgrad han behövde total gastrektomi. Bild Case presentation Review, en 51-årig man med kända juvenil polypos syndrom hade varit i en mag-tarm polypos screeningprogram som hade start tjugo år tidigare när han var först diagnosen mag- och tjocktarms unga polyper. För två år sedan han behövde en laparotomi och tunntarmen resektion för en stor intussuscepting jejunala ungdoms polyp som orsakar obstruktion.
Kliniskt fanns inga extraintestinala manifestationer av hamartomatous polypossyndrom. Det fanns en stark familjehistoria av gastrointestinal malignitet. Patienten hade två bröder som båda diagnostiserades med koloncancer i femtioårsåldern. Patienten hade två barn i tjugoårsåldern, som båda hade kolon unga polyper och en hade opererats för tjocktarmscancer.
Patienten presenteras med symtom på kräkningar, tidig mättnadskänsla, viktminskning och övre gastrointestinal blödning. Serum hemoglobinmätning var 5 g /dl. Gastroskopi och barium måltid undersökning visade massiv gastric polypos med en framträdande gastric antral polyp prolapsing genom pylorus och orsakar pyloric obstruktion (figur 1). Försök gjordes vid endoskopisk debulking av mag polyper men detta hade varit misslyckade. Kirurgi uppmanas därför med tanke på de förvärrade symtom av gastric utlopp obstruktion och upprepade episoder av övre gastrointestinal blödning. Patienten genomgick en vagal sparande total gastrektomi med en 50 cm Roux-en-Y jejunal rekonstruktion häftade slut sida till matstrupen. Detta var en svår procedur som magen var mycket stor (figur 2). Det fanns inga postoperativa komplikationer och han skrevs ut tio dagar efter operationen. Figur 1 Endoskopisk bild av massiv gastric polypos.
Figur 2 Intra-operativ bild av magen efter mobilisering.
Histologi av de kirurgiska provet visade massiv juvenil gastric polypos (figur 3). Det fanns fokal intestinal metaplasi och mild dyplasia. Inga tecken på malignitet hittades. Figur 3 Histologi av ungdoms polyp visar kännetecken för tät stroma och vidgade cystisk utrymmen.
Genetisk mutationsanalys av BMPR1A och Smad4 generna utfördes inte Diskussion
Juvenile polypos syndrom är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom.
. Den kännetecknas av närvaro av juvenila polyper som kan förekomma i magen eller tunn- och tjocktarm. Histologiskt ungdoms polyper är hamartom som har normal epitel med en tät glatta ett inflammatoriskt infiltrat och en slät yta med vidgade, slemfyllda cystisk körtlar i lamina propria.
Juvenile polypos syndrom kan diagnostiseras om någon av följande kriterier uppfylls (Jass kriterier) [1].

Mer än fem unga polyper i colorectum ELLER

Flera unga polyper i hela mag-tarmkanalen eller

Any antal unga polyper och sälja en familjehistoria av unga polyper
diagnosen juvenil polypos syndrom kan göras i det här fallet eftersom det inte fanns bevis för flera unga polyper i hela mag-tarmkanalen och det fanns också en familjehistoria av unga polyper.
söka litteraturen har förekomsten av massiva gastric polypos hos patienter med juvenil polypos syndrom aldrig rapporterats, men vi tror att det är sannolikt att vara låg.
Mutationer i två olika gener (BMPR1A Köpa och Smad4
) är kända för att orsaka ungdoms polypos syndrom i 20% av fallen vardera [2]. Genotypiska och fenotypiska korrelationer har i allmänhet varit dåligt med dessa genmutationer men en färsk rapport har visat en stark korrelation mellan massiv gastric polypos och närvaron av en Smad4 genmutation kontra BMPR1A eller ingen mutation [3]. Även om patienten i detta fall inte har genetisk analys, vi postulerar att han kan vara mer benägna att ha en genmutation i Smad4 genen.
Även om de flesta unga polyper är godartade, kan malign transformation uppstå. Detta har uppskattats förekomma hos 9-50% av fallen med juvenil polypos syndrom [4]. De flesta av malign transformation sker som kolorektal cancer men kan förekomma som mag- eller tunntarmscancer.
Individer med en beprövad Smad4 /BMPR1A mutation, eller en klinisk diagnos av JPS av Jass kriterier bör få utbildning och screening för att minska risken för malignitet. Rekommenderad screening innebär koloskopi och gastroskopi start vid 15 års ålder och upprepade vart tredje år [5]. Alla polyper bör tas bort och när polyp bördan blir större kirurgisk resektion ska utföras. Cirka 75% av patienterna med JPS har en förälder som drabbats. Därför 25% av fallen beror på de novo-mutationer. Om en person med JPS visar sig ha en mutation då andra familjemedlemmar kan erbjudas genetisk testning runt en ålder av 15 år. Familjemedlemmar som riskerar JPS men utan identifierad mutation bör ha koloskopisk screening börjar vid 15 års ålder och upprepade vart tionde år.
Slutsats
Massive gastric polypos sekundärt till ungdoms polypos syndrom är ett sällsynt tillstånd. Denna fallrapport illustrerar vikten av att diagnosen juvenil polypos syndrom och in patienten i ett screeningprogram. Personer med gastric polypos bör behandlas initialt med endoskopisk polypectomy, men en total gastrektomi kan ibland vara nödvändigt.
Samtycke
Skriftligt godkännande erhölls från patienten för offentliggörandet av fallet och de kliniska bilder. En kopia av det skriftliga samtycke är tillgängliga för granskning av Editor-in-Chief av denna tidskrift.
Förklaringar
Authors 'ursprungliga inlämnade handlingarna Images of Nedan finns länkar till författarnas ursprungliga inlämnade handlingarna bilder. 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Författaroriginalfilen för figur 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Författaroriginalfilen för figur 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Författaroriginalfilen för figur 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Författaroriginalfilen för figur 4 Konkurrerande intressen
Författarna förklarar att de har inga konkurrerande intressen.

• Laparoscopic reparation av sekundär parahiatal bråck med fängslande i magen: en report
• Behandling av akut upp och ned stomach