Juveniele polyposis syndroom van invloed zijn op de maag: Een geval report

juveniele polyposis syndroom van invloed zijn op de maag: A case report
De abstracte Inleiding
juveniele polyposis syndroom (JPS) is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening. Hamartomateuze poliepen kunnen hebben voor de gehele maagdarmkanaal maar meestal overheersen in de colon. In dit geval rapport presenteren we een ongebruikelijk geval van JPS die gepresenteerd met enorme maag-polyposis die een totale gastrectomie.
Case presentatie
Een 51-jarige man presenteerde zich met symptomen van de maag obstructie en de bovenste gastro-intestinale bloeden. Gastroscopie toonde enorme maag polyposis met een grote antral poliep die door de pylorus veroorzaakt maag obstructie was verzakt. Aanvankelijk endoscopische polypectomie werd uitgevoerd, maar door progressieve symptomen een totale gastrectomie werd vervolgens uitgevoerd. Histologie bevestigde massale maag juveniele polyposis.
Conclusie
Massive maag polyposis is een zeldzame manifestatie van juveniele polyposis syndroom. Deze zaak illustreert belangrijke principes in het beheer van deze aandoening.
Introductie
Juvenile polyposis syndroom (JPS) is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening. Deze juveniele poliepen kunnen zich overal in het maagdarmkanaal, maar meestal overheersen in de colon. Wij rapporteren een ongebruikelijk geval van massale maag polyposis optreedt bij een patiënt met juveniele polyposis syndroom. Vanwege de ernst van de ziekte nodig is dat hij een totale gastrectomie.
Case presentatie
Een 51-jarige man met een bekende juvenile polyposis syndroom had in een gastro-intestinale polyposis screeningsprogramma die moest beginnen twintig jaar eerder toen hij aanvankelijk was geweest gediagnosticeerd met maag- en colon juveniele poliepen. Twee jaar geleden vereiste hij een laparotomie en dunne darm resectie voor een groot intussuscepting jejunale juveniele poliep waardoor obstructie.
Klinisch waren er geen extra-intestinale manifestaties van hamartomateuze polyposis syndromen. Er was een sterke familiale voorgeschiedenis van gastro-intestinale maligniteit. De patiënt had twee broers die beiden werden gediagnosticeerd met darmkanker in hun vijftiger jaren. De patiënt had twee kinderen in de twintig, die beiden hadden colon juveniele poliepen en één had een operatie voor darmkanker gehad. Ondernemingen De patiënt gepresenteerd met symptomen van braken, vroege verzadiging, gewichtsverlies en gastro-intestinale bloeden. Serum hemoglobine meting was 5 g /dl. Gastroscopie en bariumpap onderzoek bleek massieve gastrische polyposis met een prominente maag antrale poliep prolaberende door de pylorus en het veroorzaken pylorus obstructie (figuur 1). Er werden pogingen gedaan bij endoscopische debulking van de maag poliepen, maar dit was niet succesvol geweest. Chirurgie werd daarom geadviseerd gezien de verslechterende symptomen van maag outlet obstructie en herhaalde episodes van de bovenste gastro-intestinale bloeden. De patiënt onderging een vagal spaarde totale gastrectomie met een 50 cm Roux-en-Y jejunale reconstructie geniet eind naar rechts om de slokdarm. Dit is een moeilijke procedure de maag was zeer groot (figuur 2). Er waren geen postoperatieve complicaties en hij werd ontslagen tien dagen na de ingreep. Figuur 1 Endoscopische oog op massale maag polyposis.
Figuur 2 Intra-operatieve foto van de maag na mobilisatie.
histologie van de chirurgische specimen toonde massale juveniele gastric polyposis (figuur 3). Er was focale intestinale metaplasie en milde dyplasia. Geen bewijs van maligniteit werd gevonden. Figuur 3 Histologie van jonge poliep tonen karakteristieke kenmerken van dichte stroma en verwijde cystic ruimtes.
genetische mutatie analyse van de BMPR1A en SMAD4 genen werd niet uitgevoerd.
Discussie
Juveniele polyposis syndroom is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van juveniele poliepen die kunnen optreden in de maag of de dunne en dikke darm. Histologisch juveniele poliepen hamartomas die normaal epitheel met een dichte stroma, een inflammatoire infiltraat en een glad oppervlak met verwijde, slijm gevulde blaas klieren in de lamina propria hebben.
Juveniele polyposis syndroom kan worden gediagnosticeerd als een van de volgende criteria wordt voldaan (Jass criteria) [1].

Meer dan vijf juveniele poliepen in de dikke darm OR

Multiple juveniele poliepen door het gehele maagdarmkanaal OR

een aantal jeugdige poliepen en verkopen een familiegeschiedenis van juveniele poliepen
de diagnose van juveniele polyposis syndroom kan worden gemaakt in dit geval, want er was bewijs van meerdere juveniele poliepen door het gehele maagdarmkanaal en er was ook een familiegeschiedenis van juveniele poliepen.
op het doorzoeken van de literatuur, is de prevalentie van massale maag polyposis bij patiënten met juveniele polyposis syndroom nooit gemeld, maar we geloven dat het waarschijnlijk laag zijn.
Mutaties in twee verschillende genen (BMPR1A Kopen en SMAD4
) zijn bekend bij juveniele polyposis syndroom veroorzaken in 20% van de gevallen elke [2]. Genotypische en fenotypische correlaties zijn over het algemeen slecht geweest met deze genmutaties, maar een recent rapport is een sterke correlatie tussen enorme maag polyposis en de aanwezigheid van een SMAD4 genmutatie ten opzichte van de BMPR1A of geen mutatie aangetoond [3]. Hoewel de patiënt in dit geval had geen genetische analyse uitgevoerd, we stellen dat hij meer kans op een genmutatie in de SMAD4 gen kan zijn.
Hoewel de meeste juveniele poliepen zijn goedaardig, kunnen kwaadaardige transformatie plaatsvinden. Deze is naar schatting bij 9-50% van de gevallen met juveniele polyposis syndroom [4]. De meeste maligne transformatie plaatsvindt colorectale kanker, maar kan voorkomen als de maag of de dunne darm kanker.
Personen met een bewezen SMAD4 /BMPR1A mutatie, of een klinische diagnose van JPS door Jass criteria moeten onderwijs krijgen en zeven om de vermindering risico op maligniteiten. Aanbevolen screening gaat colonoscopie en gastroscopie te boeken vanaf 15 jaar en herhaald om de drie jaar [5]. Alle poliepen moeten worden verwijderd en wanneer de poliep last wordt grote chirurgische resectie moet worden uitgevoerd. Ongeveer 75% van de patiënten met JPS hebben een betrokken ouder. Daarom is 25% van de gevallen zijn het gevolg van novo mutaties DE. Als een individu met JPS wordt gevonden om een ​​mutatie hebben dan kan de andere familieleden worden aangeboden genetische tests rond de leeftijd van 15 jaar. Familieleden op risico van JPS, maar met geen geïdentificeerde mutatie moeten colonoscopische screening vanaf 15 jaar en elke tien jaar herhaald.
Conclusie
Massive maag polyposis secundair aan juveniele polyposis syndroom is een zeldzame aandoening. Deze casus illustreert het belang van het maken van de diagnose van juveniele polyposis syndroom en het invoeren van de patiënt in een screeningsprogramma. Mensen met een maag-polyposis moet in eerste instantie worden behandeld met endoscopische polypectomy, maar een totale gastrectomie kan soms nodig zijn.
Toestemming
Schriftelijke toestemming werd verkregen van de patiënt voor de publicatie van de zaak en de klinische beelden. Een kopie van de schriftelijke toestemming is beschikbaar voor beoordeling door de Editor-in-Chief van dit tijdschrift.
Verklaringen
Authors 'originele ingediende dossiers voor afbeeldingen
Hieronder staan ​​de links naar de auteurs oorspronkelijke ingediende dossiers voor afbeeldingen. 'Originele bestand voor figuur 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Authors' 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Auteurs originele bestand voor figuur 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Authors 'originele bestand voor figuur 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Authors' originele bestand voor figuur 4 Concurrerende belangen Ondernemingen De auteurs verklaren dat zij hebben geen concurrerende belangen.

• Laparoscopische reparatie van secundaire parahiatal hernia met opsluiting van de maag: een case report
• Het beheer van acute maag upside-down