Синдром Несовершеннолетних полипоз влияет на желудок: Отчет случай

Ювенальная синдром полипоза влияет на желудок: отчет дела
Аннотация
Введение
Несовершеннолетних полипоз синдром (JPS) является редким аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Hamartomatous Полипы могут влиять на весь желудочно-кишечного тракта, но, как правило, преобладают в толстой кишке. В этом случае доклад мы представляем необычный случай JPS, представившим с массивным желудка полипоз, требующего тотальной гастрэктомии.
Клинический случай
51-летний мужчина с признаками желудочного обструкции и верхней части желудочно-кишечного кровотечения. Гастроскопия показала массивный полипоз желудка с большим антрального полипа, который выпавшей через привратник желудка, вызывая обструкции. Первоначально эндоскопической полипэктомии была выполнена, но из-за прогрессивных симптомов в общей сложности гастроэктомия Затем проводили. Гистология подтвердила массовую желудочный ювенильный полипоз.
Заключение
Массивная полипоз желудка является редким проявлением синдрома ювенильного полипоза. Этот случай иллюстрирует важные принципы в управлении этим условием.
Введение
Несовершеннолетних полипоз синдром (JPS) является редким аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Эти ювенильные полипы могут возникнуть в любом месте в желудочно-кишечном тракте, но, как правило, преобладают в толстой кишке. Мы сообщаем о необычном случае массивного желудка полипоз, происходящих у пациента с синдромом ювенильного полипоза. Из-за тяжести заболевания он требует тотальной гастрэктомии.
Клинический случай
51-летний мужчина с известным синдромом ювенильного полипоза был в желудочно-кишечном программе полипоз скрининга, который имел начиная двадцать лет назад, когда он был изначально с диагнозом язвы желудка и ободочной ювенильных полипов. Два года назад он требовал лапаротомии и небольшой резекцию кишечника для большого intussuscepting тощей ювенильного полипа вызывает обструкции.
Не Клинически было никаких внекишечные проявления hamartomatous полипоз синдромов. Был сильный семейная история желудочно-кишечного тракта злокачественной опухоли. У пациента было два брата оба из которых с раком толстой кишки в их пятидесятых был поставлен диагноз. У пациента было двое детей в их двадцатых, оба из которых имели полипы ободочной несовершеннолетних и один перенесших операцию по поводу рака толстой кишки.
Пациент с симптомами рвота, чувство быстрого насыщения, потеря веса и верхней части желудочно-кишечного кровотечения. Сыворотка измерения гемоглобина 5 г /дл. Гастроскопия и бариевой экспертиза показала массовый полипоз желудка с видным антрального отдела желудка полип prolapsing через привратника и вызывая пилорического обструкции (рисунок 1). Были сделаны попытки при эндоскопическом циторедукция желудочных полипов, но это не увенчались успехом. Операция была Поэтому рекомендуется при ухудшении симптомов желудочной непроходимости и выпускную повторными эпизодами верхней желудочно-кишечного кровотечения. Пациент подвергся блуждающего щадящее тотальной гастрэктомии с 50 см Ру-ан-Y тощей реконструкции сшитыми конца в сторону, чтобы к пищеводу. Это было сложной процедурой, поскольку желудок был очень большой (рисунок 2). Там не было никаких послеоперационных осложнений, и он был выписан через десять дней после операции. Рисунок 1 эндоскопическое вид массивного полипоза желудка.
Рисунок 2 Интраоперационная фотография желудка после мобилизации.
гистологии из хирургических образцов показали массовый ювенильный полипоз желудка (рисунок 3). Был фокусного кишечная метаплазия и мягкий dyplasia. Никаких признаков злокачественной опухоли не было найдено. Рисунок 3 гистологии ювенильного полипа показывая характерные особенности плотной стромы и расширенных кистозных пространств.
Генетическая мутационный анализ генов Bmpr1a и SMAD4 не была выполнена.
Обсуждение
Синдром полипоза по делам несовершеннолетних является редким аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Она характеризуется наличием малолетних полипов, которые могут произойти в желудке или тонкой и толстой кишки. Гистологически ювенильные полипы гамартом, которые имеют нормальный эпителий с плотной стромы, воспалительного инфильтрата и гладкую поверхность с расширенными, слизь заполненные кистозных желез в собственной пластинке слизистой оболочки.
Синдром Несовершеннолетних полипоз может быть поставлен диагноз, если любое из следующих действий критерии удовлетворяется (критерии Jass) [1].

Более пяти несовершеннолетних полипы в colorectum ИЛИ

<литий> Несколько ювенильные полипы по всему желудочно-кишечного тракта или

Любое количество несовершеннолетних полипов и
семейная история полипов несовершеннолетних


диагноз синдрома ювенильного полипоза можно сделать в этом случае, как есть свидетельства нескольких несовершеннолетних полипов в желудочно-кишечного тракта и была также история семьи несовершеннолетних полипов.
о поиске литературы, распространенность массивного полипоза желудка у больных с синдромом ювенильного полипоза никогда не сообщалось, но мы считаем, что, вероятно, будет низкой.
Мутации в два разных генов (Bmpr1a
и SMAD4
), как известно, вызывают синдром ювенильного полипоза в 20% случаев каждый [2]. Генотипические и фенотипические корреляции, как правило, были бедны с этими генными мутациями, но недавний отчет показал сильную корреляцию между массовым желудочной полипоза и наличием мутации гена SMAD4 по отношению к Bmpr1a или нет мутации [3]. Хотя пациент в этом случае не было генетический анализ проводили, мы допускаем, что он может быть более вероятно, имеют мутации гена в гене SMAD4.
Хотя большинство ювенильные полипы являются доброкачественными, злокачественная трансформация может произойти. Это, по оценкам, происходит в 9 до 50% случаев с синдромом ювенильного полипоза [4]. В большинстве случаев злокачественной трансформации происходит как колоректальный рак, но может произойти в желудке или рак тонкой кишки.
Лица с доказанной мутацией SMAD4 /Bmpr1a или клиническим диагнозом JPS по критериям Jass, должны получать образование и скрининг, чтобы уменьшить риск злокачественных новообразований. Рекомендуемый скрининг включает в себя колоноскопию и гастроскопия после 15 лет и повторяется каждые три года [5]. Все полипы должны быть удалены, и, когда полип нагрузка становится большой хирургической резекции должна быть выполнена. Около 75% пациентов с JPS имеют пораженного родителя. Поэтому 25% случаев связаны с De Novo мутации. Если установлено, что человек с JPS иметь мутацию, то другие члены семьи могут быть предложены генетическое тестирование в возрасте около 15 лет. Члены семьи, подверженные риску JPS, но при отсутствии идентифицированной мутации должны иметь колоноскопии скрининг, начиная с 15-летнего возраста и повторяется каждые десять лет.
Заключение
Массивный полипоз желудка вторичным по отношению к синдрому ювенильного полипоза является редким заболеванием. Этот отчет случай иллюстрирует важность постановки диагноза синдрома ювенильного полипоза и ввести пациента в программу скрининга. Люди с желудочным полипоза следует рассматривать первоначально с эндоскопической полипэктомии, однако в общей сложности гастроэктомия иногда может оказаться необходимым.
Согласие
Письменное согласие было получено от пациента к публикации дела и клинических изображений. Копия письменного согласия доступна для рассмотрения главного редактора Главный этого журнала.
Объявления
Авторы 'оригинальные представлены файлы для изображений изображения Ниже приведены ссылки на авторов оригинала, представленных файлов для изображений. 'Исходный файл для фигурного 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Авторского 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf авторов исходного файла для Рисунок 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Авторского исходного файла для Рисунок 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Авторского исходного файла для фигурного 4 конкурирующими интересами
Авторы заявляют, что они нет конкурирующих интересов.

• Лапароскопическая ремонт вторичного parahiatal грыжа с заточения желудка: случай report
• Управление острым вверх ногами stomach