síndrome de poliposis juvenil que afecta al estómago: Presentación de un caso

síndrome de poliposis juvenil que afecta al estómago: Presentación de un caso
Resumen
síndrome de poliposis juvenil Introducción
(JPS) es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante. pólipos hamartomatosas pueden afectar a todo el tracto gastrointestinal, pero por lo general predominan en el colon. En este caso clínico se presenta un caso inusual de JPS que se presentaron con poliposis gástrica masiva que requiere una gastrectomía total.
Presentación del caso
Un hombre de 51 años de edad se presentó con síntomas de obstrucción de la salida gástrica y hemorragia digestiva alta. Gastroscopia mostró poliposis gástrica masiva con un gran pólipo antro que había prolapso a través del píloro que causan obstrucción de la salida gástrica. Inicialmente se realizó polipectomía endoscópica, pero debido a los síntomas progresivos a continuación, se realizó una gastrectomía total. La histología confirmó masiva poliposis juvenil gástrico.
Conclusión
poliposis gástrica masiva es una manifestación poco frecuente de síndrome de poliposis juvenil. Este caso ilustra los principios importantes en el manejo de esta condición.
Síndrome de poliposis juvenil Introducción
(JPS) es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante. Estos pólipos juveniles pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero por lo general predominan en el colon. Presentamos un caso inusual de poliposis gástrica masiva que ocurre en un paciente con síndrome de poliposis juvenil. Debido a la gravedad de la enfermedad que requiere una gastrectomía total.
Presentación de caso
Un hombre de 51 años de edad con síndrome de poliposis juvenil conocido había estado en un programa de cribado poliposis gastrointestinal que tuvo a partir de veinte años atrás, cuando fue inicialmente diagnosticado con pólipos juveniles gástricas y colónicas. Hace dos años que requiere una laparotomía y resección del intestino delgado para un gran invaginación obstrucción causando yeyunal pólipo juvenil.
Clínicamente no hubo manifestaciones extraintestinales de síndromes de poliposis hamartomatosas. Hubo una fuerte historia familiar de tumores gastrointestinales. El paciente tenía dos hermanos ambos de los cuales fueron diagnosticados con cáncer de colon en sus cincuenta años. El paciente tenía dos hijos en sus veinte años, ambos de los cuales tenido pólipos colónicos juveniles y uno había tenido cirugía para el cáncer de colon. México La paciente presentó síntomas de vómitos, saciedad temprana, pérdida de peso y hemorragia digestiva alta. la medición de hemoglobina en suero fue de 5 g /dl. examen gastroscopia y papilla de bario reveló poliposis gástrica masiva con un prominente pólipo del antro gástrico prolapso a través del píloro y causando la obstrucción del píloro (figura 1). Se hicieron intentos para reducir volumen endoscópica de los pólipos gástricos pero esto no habían tenido éxito. Por lo tanto, la cirugía se le aconsejó dado los síntomas de empeoramiento de la obstrucción de la salida gástrica y episodios de hemorragia digestiva alta repite. El paciente fue sometido a una gastrectomía total vagal ahorradores con un 50 cm extremo grapado Roux-en-Y la reconstrucción yeyunal a lado para el esófago. Este fue un procedimiento difícil como el estómago era muy grande (figura 2). No hubo complicaciones postoperatorias y fue liberado diez días después de la cirugía. Figura 1 Vista endoscópica de la poliposis gástrica masiva.
Figura 2 foto intraoperatoria de estómago después de la movilización.
histología de la pieza quirúrgica mostró poliposis gástrica juvenil masiva (figura 3). Había focal metaplasia intestinal y displasia leve. No se encontró evidencia de malignidad. Figura 3 Histología de pólipo juvenil que muestra rasgos característicos del estroma denso y dilatados espacios quísticos.
análisis mutacional de los genes genética BMPR1A y ​​SMAD4 no se realizó.
Discusión
síndrome de poliposis juvenil es una enfermedad hereditaria rara enfermedad autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de pólipos juveniles que pueden ocurrir en el estómago o intestino delgado y grueso. Histológicamente pólipos juveniles son hamartomas que tienen epitelio normal con un estroma denso, un infiltrado inflamatorio, y una superficie lisa con glándulas quísticas dilatadas, lleno de moco en la lámina propia.
Síndrome de poliposis juvenil se puede diagnosticar si uno cualquiera de los siguientes criterios se cumplen los criterios (Jass) [1].

Más de cinco pólipos juveniles en el colon y recto O

múltiples pólipos juveniles a lo largo del tracto gastrointestinal o

Cualquier número de pólipos juveniles y
antecedentes familiares de pólipos juveniles
el diagnóstico de síndrome de poliposis juvenil se puede hacer en este caso, ya que no había evidencia de múltiples pólipos juveniles a lo largo del tracto gastrointestinal y también hubo una historia familiar de pólipos juveniles.
en la búsqueda de bibliografía, nunca se ha notificado la prevalencia de la poliposis gástrica masiva en pacientes con síndrome de poliposis juvenil, pero creemos que es probable que sea baja. las mutaciones en
se conocen dos genes diferentes (BMPR1A
y SMAD4
) para causar el síndrome de poliposis juvenil en el 20% de los casos de cada uno [2]. Genotípicas y fenotípicas correlaciones han sido generalmente pobres con estas mutaciones genéticas, pero un informe reciente ha demostrado una fuerte correlación entre la poliposis gástrica masiva y la presencia de una mutación genética SMAD4 frente al BMPR1A o ninguna mutación [3]. Aunque el paciente, en este caso no tenía realizó el análisis genético, se postula que puede ser más propensos a tener una mutación genética en el gen SMAD4.
Aunque la mayoría de los pólipos juveniles son benignos, se puede producir la transformación maligna. Esto se ha estimado que se producen en 9-50% de los casos con síndrome de poliposis juvenil [4]. La mayor parte de la transformación maligna ocurre como el cáncer colorrectal, pero puede ocurrir como el cáncer de intestino gástrico o pequeña.
Los individuos con una mutación demostrado SMAD4 /BMPR1A, o un diagnóstico clínico de JPS por los criterios Jass, deben recibir la educación y cribado para reducir el riesgo de malignidad. revisiones recomendadas son la partida colonoscopia y gastroscopia a los 15 años de edad y repetidos cada tres años [5]. Todos los pólipos deben ser retirados y cuando la cantidad de pólipos se hace grande la resección quirúrgica debe ser realizada. Aproximadamente el 75% de los pacientes con SCC tiene un padre afectado. Por lo tanto el 25% de los casos se deben a mutaciones de novo des. Si se encuentra que un individuo con JPS tener una mutación entonces los otros miembros de la familia se pueden ofrecer pruebas genéticas a la edad de 15 años. miembros de la familia en situación de riesgo de JPS, pero sin mutación identificada deben hacerse una revisión de colonoscopia a partir de los 15 años de edad y repetirse cada diez años.
Conclusión
poliposis gástrica masiva secundaria a síndrome de poliposis juvenil es una enfermedad poco frecuente. Este caso ilustra la importancia de hacer el diagnóstico de síndrome de poliposis juvenil y entrando al paciente en un programa de cribado. Las personas con poliposis gástrica deben ser tratados inicialmente con polipectomía endoscópica, sin embargo, una gastrectomía total veces puede ser necesario.
Consentimiento Consentimiento
escrito fue obtenido de la paciente para la publicación de la caja y las imágenes clínicas. Una copia de la autorización escrita está disponible para su revisión por el Editor en Jefe de la revista.
Declaraciones
Autores 'original presentado archivos de imágenes
A continuación se presentan los enlaces a los archivos de los autores presentados original para imágenes. 'archivo original para la figura 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg autores 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Autores archivo original para la figura 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf autores archivo original para la figura 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg autores archivo original de la figura 4 Conflicto de intereses
Los autores declaran que tienen intereses en competencia.

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