Juvenilná polypóza syndróm postihujúce žalúdok: prípadová report

juvenilná polypóza syndróm postihujúce žalúdok: Kazuistika
abstraktné
Úvod
polyposis syndrómu mladistvých (JPS) je vzácna autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Hamartomatous polypy môže mať vplyv na celý tráviaci trakt, ale zvyčajne prevládajú v hrubom čreve. V tomto prípade správe prezentujeme neobvyklý prípad JPS, ktorá prezentované s masívnym žalúdočné polypy vyžadujúce celkovú gastrektómii.
Case prezentácie
51-ročného muža prezentované s príznakmi žalúdočné obštrukcie a hornej časti gastrointestinálneho krvácania. Gastroskopia ukázal masívne žalúdočnej polypóze s veľkým antrálnej polypu, ktorý vyskočené cez vrátnik spôsobujú žalúdočné obštrukcie. Spočiatku bola vykonaná endoskopická polypektómia, ale vzhľadom na progresívnu príznaky celkovej gastrektómia Potom bola vykonaná. Histologické vyšetrenie potvrdilo masívne žalúdočné juvenilná polypóze.
Záver
Massive žalúdočné polypóza je nezvyčajný prejav juvenilná syndrómu polypózy. Tento prípad ilustruje dôležitých princípov pri riadení túto podmienku.
Úvod
juvenilná polypóza syndróm (JPS) je zriedkavé autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Tieto juvenilná polypy sa môžu objaviť kdekoľvek v gastrointestinálnom trakte, ale zvyčajne prevládajú v hrubom čreve. Autori uvádzajú neobvyklú prípad masívneho žalúdočné polypy vyskytujúce sa u pacientov s mladých syndrómom polypózy. Vzhľadom na závažnosť ochorenia on vyžadoval totálny gastrektómii.
Case prezentácie
51-ročného muža, u ktorého je známy syndrómom juvenilná polypózy býval v zažívacom polypóza skríningového programu, ktorý mal začína pred dvadsiatimi rokmi, keď bol spočiatku diagnostikovaný s žalúdočných a črevných polypov mladistvých. Pred dvoma rokmi si vyžadoval laparotómii a tenkého čreva resekcii pre veľkú intussuscepting spôsobuje obštrukciu jejunálnu juvenilná polypov.
Klinicky neboli extraintestinálního prejavy hamartomatous polypózy syndrómov. Tam bola silná rodinná anamnéza gastrointestinálneho malignity. Pacient mal dvoch bratov obaja koho bol diagnostikovaný s rakovinou hrubého čreva v ich päťdesiatych rokoch. Pacient mal dve deti vo veku medzi dvadsiatimi, z ktorých oba mali črevné polypy nedospelé a jeden z nich musel na operáciu pre rakovinu hrubého čreva.
Pacientka s príznakmi zvracanie, skoré sýtosti, chudnutie a hornej časti gastrointestinálneho krvácania. Serum merania hemoglobínu bola 5 g /dl. Gastroskopia a prehĺtacie vyšetrenie odhalilo masívne žalúdočnej polypóze s prominentnej žalúdočnej antrálnej polyp prolapsing skrze vrátnik a spôsobuje obštrukcii pyloru (obrázok 1). Pokusy boli vykonané na endoskopické debulking žalúdočných polypov, ale to bolo neúspešné. Chirurgia bola preto odporúča, vzhľadom na zhoršujúcu sa príznaky žalúdočné obštrukcie a opakované epizódy hornej časti gastrointestinálneho krvácania. Pacient podstúpil predominanciou šetriace celkovej gastrektómii s 50 cm Roux-en-Y jejunálnu rekonštrukcie zošité konca na stranu, aby pažeráka. To bol zložitý postup, ako je žalúdok bol veľmi veľký (obrázok 2). Neboli zistené žiadne pooperačné komplikácie a on bol prepustený Desať dní po operácii. Obrázok 1 endoskopický pohľad na masívne žalúdočné polypózy.
Obrázok 2 Intra-operative fotografie žalúdka po mobilizácii.
Histológia z preparátu ukázalo masívnej juvenilná žalúdočné polypózy (obrázok 3). Tam bol ústredným črevnej metaplázia a mierne dyplasia. Nebol nájdený žiadny dôkaz zhubného bujnenia. Obrázok 3 histológia juvenilná polyp ukazuje charakteristické rysy husté stróma a rozšírenými cystickou priestorov.
Genetická analýza mutácií génov BMPR1A a SMAD4 nebola vykonaná.
Diskusia
juvenilná polypóza syndróm je zriedkavá autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Je charakterizovaná prítomnosťou mladistvých polypov, ktoré sa môžu vyskytnúť v žalúdku alebo tenkého a hrubého čreva. Histologicky juvenilná polypy hamartomy, ktoré majú normálny epitel s hustou podporné väzivové tkanivá, zápalového infiltrátu a hladkým povrchom s rozšírenými, hlien injekčné cystických žliaz v lamina propria.
Juvenilnou polypóza syndróm môže byť diagnostikovaná, ak jedna z nasledujúcich kritériá splnené kritériá (Jass) [1].

Viac ako päť mladistvých polypy v kolorekta OR

Viac juvenilná polypy v celom zažívacom trakte alebo

ľubovoľný počet mladistvých polypov a
rodinnú anamnézu mladistvých polypov
diagnóza juvenilná polypózy syndrómu môžu byť vyrobené v tomto prípade existujú dôkazy o niekoľkých mladistvých polypov v celom zažívacom trakte a tam bol tiež rodinná história mladistvých polypov.
pri prehľadávaní literatúry, prevalencia masívne žalúdočných polypov u pacientov s mladých polypózy syndrómom nikdy nebol zaznamenaný, ale veríme, že je pravdepodobné, že bude nízka.
mutácií dva rôzne gény (BMPR1A stroje a SMAD4
) je známe, že spôsobujú juvenilná polypóza syndróm v 20% prípadov každý [2]. Genotypu a fenotypu korelácie sú všeobecne chudobné týchto génových mutácií, ale Nedávna správa ukázala silnú koreláciu medzi masívne žalúdočné polypóza a prítomnosť mutácie génu SMAD4 versus BMPR1A alebo bez mutácií [3]. Aj keď je pacient v tomto prípade nemal genetická analýza vykonaná, budeme predpokladať, že by mohol byť väčšia pravdepodobnosť, že génová mutácia v géne SMAD4.
Hoci väčšina juvenilná polypy sú benígne, môže dôjsť k malígnej transformácii. Toto sa odhaduje sa vyskytovať v 9 až 50% prípadov sa syndrómom juvenilná polypózy [4]. Väčšina z malígne transformácie dochádza, ako je kolorektálny karcinóm, ale môže dôjsť v žalúdku alebo malé rakoviny hrubého čreva.
Jedinci s preukázanou SMAD4 /BMPR1A mutácií, alebo klinickou diagnózou JPS podľa kritérií Jass, by sa malo dostať vzdelanie a skríning pre zníženie riziko malignity. Odporúčaný skríning zahŕňa kolonoskopiu a gastroskopiu začína na 15 rokov a opakovať každé tri roky [5]. Všetky polypy by mali byť odstránené, a keď sa polyp záťaž stáva by sa malo uskutočniť veľké chirurgické resekcia. Približne 75% pacientov s JPS majú postihnutej rodičia. Teda 25% prípadov sú vzhľadom k de novo mutácie. Ak sa nájde jedinec s JPS mať mutáciu potom ďalší členovia rodiny môžu byť ponúkané genetické testovanie vo veku okolo 15 rokov. Rodinní príslušníci ohrozené JPS, ale s neidentifikovateľná mutáciou by mal mať kolonoskopickým skríning začína na 15 rokov a opakuje každých desať rokov.
Záver
Massive žalúdočné polypóze sekundárne ku kriminalite syndrómu polypózy je zriedkavé ochorenie. Táto správa prípad ilustruje, že je dôležité stanoviť diagnózu juvenilná polypózy syndrómu a vstupom pacienta do skríningového programu. Ľudia s žalúdočné polypy by mali byť liečené spočiatku s endoskopickú polypektómia však celkom gastrektómia môže byť niekedy nevyhnutná.
Súhlas
písomný súhlas bol získaný od pacienta pre zverejňovanie prípadu a klinických obrazov. Kópia písomného súhlasu je k dispozícii na kontrolu zo strany Editor-in-Chief tohto časopisu.
Vyhlásenie
Autori ďalej len "pôvodné predložený súbory obrazov
Nižšie sú uvedené odkazy na autorov pôvodnej predložených súborov pre obrazov. "Pôvodný súbor pre Obrázok 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg autorského 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf autorov pôvodného súboru na obrázku 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf autorského pôvodného súboru pre Obrázok 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg autorského pôvodného súboru na Obrázok 4 protichodnými záujmami
autori vyhlasujú, že nemajú žiadne protichodné záujmy.

• Laparoskopickej oprava sekundárneho parahiatal prietrže s uväznením žalúdka: Správa o prípad
• Liečba akútneho dnom nahor žalúdka