Juveniili polypoosi vaikuttavat mahan: Tapaus report

juveniili polypoosi vaikuttavat mahan: tapausselostus
Abstract
Esittely
juveniili polypoosi (JPS) on harvinainen autosomaalinen dominantti perinnöllinen kunnossa. Hamartomatous polyypit voi vaikuttaa koko ruoansulatuskanavassa mutta yleensä enemmistönä paksusuolessa. Tässä tapauksessa raportissa esittelemme epätavallinen kyseessä JPS jotka esittelyyn massiivinen mahalaukun polyyppitautia vaativat yhteensä gastrektomia.
Tapaus esitys
51-vuotias mies esiintyi oireita mahalaukun pistorasiaan tukkeuma ja ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuotoa. Gastroskopia näytti massiivinen mahalaukun polypoosin suurella antral polyyppi, joka oli laskeutunut läpi pylorus aiheuttaa mahalaukun pistorasiaan tukkeuma. Aluksi endoskooppinen polypectomy suoritettiin, mutta koska progressiivinen oireiden yhteensä gastrektomia Sitten suoritettiin. Histologia vahvistettu massiivinen mahalaukun nuoruusiän polypoosia.
Päätelmä
Massiivinen mahalaukun polypoosin on harvinainen ilmentymä juveniili polypoosi. Tapaus osoittaa tärkeitä periaatteita hallinnassa tässä tilassa.
Johdanto
Juvenile polypoosin oireyhtymä (JPS) on harvinainen autosomaalinen dominantti perinnöllinen kunnossa. Nämä nuorten polyypit voi esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavan mutta yleensä enemmistönä paksusuolessa. Raportoimme epätavallinen tapauksessa massiivinen mahalaukun polypoosin esiintyi potilaalla, jolla juveniili polypoosi. Koska taudin vakavuuteen hän tarvitsi yhteensä gastrektomia.
Tapaus esitys
51-vuotias mies, jolla tiedetään juveniili polypoosi oli ollut maha polypoosin seulontaohjelman joka oli alkoivat kaksi vuosikymmentä aikaisemmin, kun hän oli alun perin diagnosoitu mahalaukun ja paksusuolen nuorten polyypit. Kaksi vuotta sitten hän tarvitsi vatsanaukaisuviillon ja ohutsuolen resektio suuri intussuscepting tyhjäsuolen nuoruusiän polyyppien estä liikennettä.
Kliinisesti ei ollut suoliston ulkopuolisten ilmenemismuotojen hamartomatous polypoosia oireyhtymiä. Oli suvussa ruuansulatuskanavan maligniteetti. Potilaalla oli kaksi veljeä molemmat olivat diagnosoitu paksusuolen syövän heidän nuoremmilla. Potilaalla oli kaksi lasta parikymppisiä, jotka molemmat oli paksusuolen nuorten polyypit ja yksi oli ollut leikkaus paksusuolen syövän.
Potilaalla esiintyi oireita oksentelu, varhaisen kylläisyyden, laihtuminen ja ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuotoa. Seerumin hemoglobiinin mittauksessa oli 5 g /dl. Gastroskopia ja barium aterian tutkimus paljasti massiivinen mahalaukun polypoosin kanssa näkyvä mahalaukun antral polyyppi prolapsing maha- portin kautta ja aiheuttaa mahanportin ahtauma (kuvio 1). Yritettiin endoskooppinen debulking mahalaukun polyypit mutta tämä oli hävinnyt. Leikkaus kehotetaankin annettiin pahenevat mahalaukun pistorasiaan tukkeuma ja Toistuvat ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuotoa. Potilas koki vagaaliseksi säästeliäästi yhteensä gastrektomia, jossa on 50 cm: n Roux-en-Y tyhjäsuolen jälleenrakentamiseen niitata pää sivulle ruokatorveen. Tämä oli vaikea menettely kuin vatsa oli hyvin suuri (kuvio 2). Ei ollut leikkauksen jälkeisiä komplikaatioita ja hänet poistettiin kymmenen päivää leikkauksen. Kuva 1 Endoskooppinen näkymä massiivinen mahalaukun polypoosia.
Kuva 2 intraoperatiivisia kuvan jälkeen mahalaukun liikkeelle.
histologia kirurgisen näytteen osoittivat massiivisen nuoruusiän mahalaukun polypoosin (kuva 3). Oli polttoväli suoliston metaplasiaa ja lievä dyplasia. Mitään todisteita maligniteetin todettiin. Kuvio 3 histologia nuorten polyyppi osoittaa ominaispiirteet tiheä strooman ja laajentuneet kystinen tilat.
geneettinen mutaatioanalyysiin että BMPR1A ja Smad4 geenejä ei suoritettu.
Keskustelu
Juvenile polypoosin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen dominantti perinnöllinen kunnossa. Se on tunnettu siitä, että läsnä on nuorten polyypit, joita voi esiintyä mahalaukussa tai pieniä ja paksusuolessa. Histologisesti nuorten polyypit ovat hamartoomat, joilla on normaalit epiteelin tiheä strooman, tulehduksellinen infiltraatti, ja sileä pinta ja laajentuneet, limaa täytetty kystinen rauhasten lamina propria.
Juveniili polypoosi voidaan diagnosoida, jos jokin seuraavista täyttyykö (Jass kriteerit) [1].

yli viisi nuorten polyypit colorectum OR

Multiple nuorten polyypit koko ruoansulatuskanavassa OR

Mikä tahansa määrä nuoria polyyppien ja
suvussa nuorten polyypit
diagnoosi juveniili polypoosi voidaan tehdä tässä tapauksessa olemassa näyttöä useiden nuorten polyypit koko ruoansulatuskanavassa ja siellä oli myös suvussa nuorten polyypit.
etsimisestä kirjallisuudessa, esiintyvyys massiivinen mahalaukun polypoosin potilailla, joilla on juveniili polypoosi ole koskaan raportoitu, mutta mielestämme on todennäköisesti pieni.
mutaatiot kaksi eri geeniä (BMPR1A
ja Smad4
) tiedetään aiheuttavan juveniili polypoosi 20% tapauksista kunkin [2]. Genotyyppisen ja fenotyyppikorrelaatioita ovat yleensä ollut heikko näillä geenimutaatioita mutta tuoreessa raportissa on osoittanut vahvan korrelaation massiivinen mahalaukun polyyppitautia ja läsnäolon Smad4 geenimutaation verrattuna BMPR1A tai ei mutaatiota [3]. Vaikka potilas tässä tapauksessa ei ollut geneettinen analyysi suoritetaan, me olettaa, että hän saattaa olla todennäköisemmin geenin mutaatio Smad4 geeni.
Vaikka useimmat nuorten polyypit ovat hyvänlaatuisia, pahanlaatuisiksi voi esiintyä. Tämä on arvioitu esiintyvän 9-50%: ssa tapauksista, joissa juveniili polypoosi [4]. Useimmat pahanlaatuinen muutos tapahtuu paksusuolen syöpä, mutta voi esiintyä mahan tai ohutsuolen syöpä.
Yksilöiden osoittautunut Smad4 /BMPR1A mutaatio, tai kliininen diagnoosi JPS mukaan Jass kriteerit, tulisi saada koulutus ja seulonta vähentää tiedetään maligniteetin. Suositeltava seulonta sisältää kolonoskopia ja gastroskopian alkaa 15 vuoden iässä ja kolmen vuoden välein [5]. Kaikki polyypit tulee poistaa ja kun polyyppi taakka tulee suuri kirurginen resektio tulisi suorittaa. Noin 75% potilaista, joilla JPS on vaikuttaa vanhempi. Siksi 25% tapauksista johtuu de novo mutaatioita. Jos yksilö, jolla JPS on todettu mutaatio sitten muut perheenjäsenet voivat tarjota geenitestien noin 15-vuotiaana vuotta. Perheenjäsenet vaarassa JPS mutta ei ole todettu mutaatio olisi colonoscopic seulonta alkaen 15-vuotiaat ja toistuvat joka kymmenes vuosi.
Päätelmä
massiivinen mahalaukun polypoosin toissijainen juveniili polypoosi on harvinainen sairaus. Tämä tapaus raportti osoittaa, kuinka tärkeää on tehdä diagnoosi juveniili polypoosi ja syöttämällä potilaasta seulontaohjelmaan. Henkilöt, joilla on mahalaukun polyyppitautia tulisi hoitaa aluksi Endoskooppinen polypectomy kuitenkin yhteensä gastrektomia voi joskus olla tarpeen.
Suostumus
kirjallinen suostumus saatiin potilaan julkaisemista tapauksessa ja kliinisen kuvia. Kopio kirjallinen suostumus on nähtävillä jota Editor-in-Chief tämän lehden.
Julistukset
Kirjoittajien alkuperäinen toimitti asiakirjat kuville
Alla linkkejä kirjoittajien alkuperäiset toimitettu tiedostot kuvat. 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 4 Kilpailevat edut
Kirjoittajat ilmoittavat, että ne ei ole kilpailevia intressejä.

• Laparoscopic korjaus toissijainen parahiatal tyrä kanssa vangitsemiseen mahan: tapausselostus
• Akuutin ylösalaisin vatsa