Juvenile polypose syndrom påvirker magen: En kasuistikk

Juvenile polypose syndrom påvirker magen: En kasuistikk
Abstract
Innledning
Juvenile polypose syndrom (JPS) er en sjelden autosomal dominant arvelig tilstand. Hamartomatous polypper kan påvirke hele mage-tarmkanalen, men vanligvis dominerer i tykktarmen. I dette tilfellet rapporten presenterer vi et uvanlig tilfelle av JPS som presenteres med massive mage polypose som krever en total gastrektomi.
Saksframlegget, En 51-år gammel mann presenteres med symptomer på mage utsalgsstedet hindringer og øvre gastrointestinal blødning. Gastroskopi viste massiv mage polypose med en stor antrum polypp som hadde prolapsed gjennom pylorus forårsaker mage utløpsobstruksjon. Utgangspunktet endoskopisk polypektomi ble utført, men på grunn av progressive symptomer en total gastrektomi ble deretter utført. Histologi bekreftet massive mage juvenil polypose.
Konklusjon
Massive mage polypose er en uvanlig manifestasjon av juvenil polypose syndrom. Denne saken illustrerer viktige prinsipper i å håndtere denne tilstanden.
Innledning
Juvenile polypose syndrom (JPS) er en sjelden autosomal dominant arvelig tilstand. Disse juvenile polypper kan forekomme hvor som helst i mage-tarmkanalen, men vanligvis dominerer i tykktarmen. Vi rapporterer et uvanlig tilfelle av massiv mage polypose oppstår hos en pasient med juvenil polypose syndrom. På grunn av alvorlighetsgraden av sykdommen som kreves han total gastrektomi.
Saksframlegget, En 51 år gammel mann med kjent juvenil polypose syndrom hadde vært i en gastrointestinal polypose screening-program som hadde begynt tyve år tidligere da han var i utgangspunktet diagnostisert med mage og colonic juvenile polypper. For to år siden kreves han en laparotomi og tynntarm reseksjon for en stor intussuscepting jejunal juvenile polypp som forårsaker obstruksjon.
Klinisk det var ingen extraintestinal manifestasjoner av hamartomatous polypose syndromer. Det var en sterk familie historie av gastrointestinal kreft. Pasienten hadde to brødre som begge ble diagnostisert med tykktarmskreft i femtiårene. Pasienten hadde to barn i tjueårene, som begge hadde colonic juvenile polypper og en hadde hatt operasjon for tykktarmskreft.
Pasient hadde symptomer på oppkast, tidlig metthetsfølelse, vekttap og øvre gastrointestinal blødning. Serum hemoglobin måling var 5 g /dl. Gastroskopi og barium måltid undersøkelser viste massiv gastrisk polypose med en fremstående gastrisk antrum polypp prolapsing gjennom pylorus og forårsaker pyloric obstruksjon (figur 1). Det ble gjort forsøk på endoskopisk debulking av mage polypper, men dette hadde vært mislykket. Kirurgi ble derfor rådet gitt forverrede symptomer på mage utsalgsstedet hindringer og gjentatte episoder av øvre gastrointestinal blødning. Pasienten gjennomgikk en vågal sparsom total gastrektomi med en 50 cm Roux-en-Y jejunal rekonstruksjon stiftes ende til side til spiserøret. Dette var en vanskelig prosedyre som i magesekken var meget stor (figur 2). Det var ingen postoperative komplikasjoner og han ble utskrevet ti dager etter operasjonen. Figur 1 Endoskopisk visning av massive mage polypose.
Figur 2 Intra-operative bilde av magen etter mobilisering.
Histologi av de kirurgiske prøven viste massiv juvenile mage polypose (figur 3). Det var samlings intestinal metaplasi og mild dyplasia. Ingen tegn på malignitet ble funnet. Figur 3 Histologi av juvenile polypp som viser karakteristiske trekk ved tett stroma og utvidede cystisk mellomrom.
Genetisk mutasjonsanalyse av BMPR1A og SMAD4 gener ble ikke utført.
Diskusjon
Juvenile polypose syndrom er en sjelden autosomal dominant arvelig tilstand. Den er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av juvenile polypper som kan oppstå i magesekken eller tynntarmen og tykktarmen. Histologisk juvenile polypper er hamartomas som har normal epitel med en tett stroma, en inflammatorisk infiltrat, og en glatt overflate med utvidede, slim fylt cystisk kjertler i lamina propria.
Juvenile polypose syndrom kan diagnostiseres hvis noen av følgende kriteriene er oppfylt (Jass kriterier) [1].

Mer enn fem unge polypper i colorectum OR

Flere unge polypper gjennom mage-tarmkanalen OR

et ubegrenset antall juvenile polypper og Selge en familiehistorie med juvenile polypper
diagnosen juvenil polypose syndrom kan gjøres i dette tilfellet som det var bevis for flere unge polypper gjennom hele mage-tarmkanalen og det var også en familiehistorie med juvenile polypper.
på søker litteraturen, har utbredelsen av massive mage polypose hos pasienter med juvenil polypose syndrom aldri blitt rapportert, men vi mener det er sannsynlig å være lav.
Mutasjoner i to forskjellige gener (BMPR1A Kjøpe og SMAD4
) er kjent for å forårsake juvenile polypose syndrom i 20% av tilfellene hver [2]. Genotypiske og fenotypiske sammenhenger har generelt vært dårlig med disse genmutasjoner men en fersk rapport har vist en sterk sammenheng mellom massive mage polypose og tilstedeværelsen av en SMAD4 genmutasjon versus BMPR1A eller ingen mutasjoner [3]. Selv om pasienten i dette tilfellet ikke har genetisk analyse utført, postulerer vi at han kan være mer sannsynlig å ha en genmutasjon i SMAD4 genet.
Selv om de fleste unge polypper er godartet, kan malign transformasjon skje. Det har blitt anslått til å forekomme hos 9 til 50% av tilfellene med juvenil polyposis syndrom [4]. Mesteparten av malign transformasjon oppstår som tykktarmskreft, men kan forekomme som mage eller tynntarm kreft.
Personer med en bevist SMAD4 /BMPR1A mutasjon, eller en klinisk diagnose av JPS av Jass kriteriene, skal få utdanning og screening for å redusere risiko for malignitet. Anbefalt screening innebærer koloskopi og gastroskopi starter på 15 år og gjentatte hvert tredje år [5]. Alle polypper bør fjernes, og når den polypp belastningen blir stor kirurgisk fjerning bør utføres. Omtrent 75% av pasienter med JPS har en berørt forelder. Derfor 25% av tilfellene skyldes de novo mutasjoner. Hvis en person med JPS er funnet å ha en mutasjon da de andre familiemedlemmene kan tilbys genetisk testing i en alder av 15 år. Familiemedlemmer som har risiko for JPS men uten identifisert mutasjon bør ha colonoscopic screening starter på 15 år og gjentas hvert tiende år.
Konklusjon
Massive mage polypose sekundært til juvenil polypose syndrom er en sjelden tilstand. Denne saken rapporten illustrerer viktigheten av å gjøre diagnosen juvenil polypose syndrom og inn i pasienten inn i et screeningprogram. Personer med mage polypose bør behandles først med endoskopisk polypectomy, men en total gastrektomi kan noen ganger være nødvendig.
Samtykke
Skriftlig samtykke ble innhentet fra pasienten for offentliggjøring av saken og de kliniske bilder. En kopi av den skriftlige samtykke er tilgjengelig for gjennomgang av Editor-in-Chief av dette tidsskriftet.
Erklæringer
Forfattere 'originale legges filer for Images Nedenfor er linkene til forfatternes opprinnelige innsendte filer for bilder. 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Forfatteroriginalfilen for figur 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Forfatteroriginalfilen for figur 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Forfatteroriginalfilen for figur 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Forfatteroriginalfilen for figur 4 Konkurrerende interesser
Forfatterne erklærer at de har ingen konkurrerende interesser.

• Laparoskopisk reparasjon av sekundær parahiatal brokk med fengsling i magen: en sak report
• Forvaltning av akutt opp-ned stomach