Sindrom juvenilni polipoza vpliva na želodec: Primer report

juvenilni sindrom polipoze vpliva na želodec: poročilo o primeru
Abstract
Uvod
mladoletnike sindrom polipoze (JPS) je redka avtosomno dominantna dedna pogoj. Hamartomatous polipi lahko vpliva na celoten prebavni trakt, vendar običajno prevladujejo v debelem črevesu. V tem poročilu primeru bomo predstavili nenavaden primer JPS, da predstavljene z masivno želodca polipoze, ki zahteva celotnega želodca.
Case predstavitev
A 51-letnega moškega, predstavljeno s simptomi obstrukcije želodca izstopne in zgornji krvavitev iz prebavil. Gastroskopija je pokazala veliko želodčne polipoze z velikim antralnih polipa, da je zdrs skozi pilorus, ki povzroča obstrukcijo želodca vtičnice. Sprva je bila endoskopska polipektomija izvedena, vendar je zaradi progresivne simptome, je bilo skupaj želodca nato izvedli. Histologija potrdili veliko želodčne mladoletniškega polipozo.
Zaključek
Massive želodca polipoza je redek izraz sindrom mladoletniškega polipoza. Ta primer ponazarja pomembnih načel pri upravljanju tega pogoja.
Uvod
juvenilni polipoze sindrom (JPS) je redka avtosomno dominantna dedna pogoj. Te nedoraslim polipi lahko pride kjerkoli v prebavnem traktu, vendar običajno prevladujejo v debelem črevesu. Poročamo nenavaden primer množične želodca polipoze se pojavljajo pri bolniku s sindromom mladoletniškega polipoza. Zaradi resnosti bolezni je potreben celotnega želodca.
Case predstavitev
A 51-letnega moškega z znanim sindromom mladoletniškega polipoze je bil v prebavnem polipoze presejalnega programa, ki ga je imel z začetkom dvajset let prej, ko je bil sprva diagnozo želodčnih in črevesne mladoletnih polipov. Pred dvema letoma je zahtevalo laparotomijo in majhno črevesja resekcijo za veliko intussuscepting jejunal juvenilni polip, ki povzročajo obstrukcije.
Klinično ni bilo zunajčrevesne manifestacije hamartomatous polipoza sindromov. Prišlo je družinsko anamnezo gastrointestinalne malignosti. Bolnik je imel dva brata, oba, od katerih so diagnosticirali raka na debelem črevesu v svojih petdesetih letih. Bolnik je imel dva otroka, v svojih dvajsetih, od katerih sta imela debelega mladoletne polipov in eden je imel operacijo zaradi raka debelega.
Bolnika predstavljen s simptomi bruhanje, zgodnje sitosti, hujšanje in zgornji krvavitev iz prebavil. Serum meritev hemoglobin je 5 g /dl. Gastroskopija in barijev obrok preiskava je pokazala veliko želodčne polipoze z vidno želodca antralnih polip prolapsing skozi pilorus in povzroča pilorično oviro (slika 1). Poskusi so bili opravljeni po endoskopski odstranitvenem od želodca polipov, ampak to je bila neuspešna. Operacija je bila zato svetujemo glede na poslabšajo simptome obstrukcije želodca izstopne in ponavljajoče se epizode krvavitev iz zgornjega dela prebavil. Bolnik je doživel vagalne varčujejo celotnega želodca z 50 cm Roux-en-Y jejunal obnovi speti konca na drugo na požiralniku. To je bilo težko postopek, kot je želodec zelo veliko (slika 2). Ni bilo pooperativni zapleti in je bil zaključen Deset dni po operaciji. Slika 1 Endoskopsko pogled masivnega želodca polipoza.
Slika 2 znotraj operative sliko želodcu po mobilizaciji.
Histologija kirurških vzorcu so pokazali veliko mladoletniškega želodčne polipoze (slika 3). Tam je bil osrednja črevesne metaplazijo in blage dyplasia. Ugotovljeno je bilo nobenih dokazov o malignosti. Slika 3 Histologija mladoletniškega polipa kaže značilne lastnosti gosto strome in razširjene s cistično prostorov.
Genetsko mutacijsko analizo genov BMPR1A in SMAD4 ni bila izvedena.
debato
sindrom juvenilni polipoza je redka avtosomno dominantna dedna pogoj. Je značilna prisotnost juvenilnih polipov, ki se lahko pojavijo v želodcu ali tankem in debelem črevesu. Histološko mladoletnih polipi so hamartomov, ki imajo normalno epitel z gosto strome, vnetne infiltrat in gladko površino z razširjene,-sluz napolnjeni s cistično žlez lamine proprie.
Juvenilni sindrom polipoze lahko diagnosticiramo če katera koli od naslednjih merila je izpolnjen (merila JASS) [1].

Več kot pet mladoletnih polipi v colorectum ALI

več mladoletnih polipi v celotnem prebavnem traktu ALI

poljubno število mladoletnih polipov in
družinsko anamnezo mladoletnih polipov
diagnozo sindroma mladoletniškega polipoze se lahko v tem primeru ni bilo dokazov o več mladoletnih polipi v celotnem prebavnem traktu in tam je bil tudi družinski anamnezi mladoletnih polipov.
Ob iskanju literature, ni bila nikoli poročali razširjenost masivnega želodca polipoze pri bolnikih s sindromom juvenilnim polipoze, vendar menimo, da je verjetno, da bo nizka.
mutacije dve različni geni (BMPR1A
in SMAD4
) je znano, da povzroča sindrom mladoletniškega polipoze v 20% primerov vsak [2]. Genotipske in fenotipske korelacije so na splošno slabe teh genskih mutacij, vendar Nedavno poročilo je pokazala močno povezavo med množično želodca polipoze in prisotnosti SMAD4 genskih mutacij v primerjavi z BMPR1A ali brez mutacije [3]. Čeprav je bolnik v tem primeru ni bilo genetska analiza je bila opravljena, smo domnevajo, da je lahko bolj verjetno, da imajo genske mutacije v genu SMAD4.
Čeprav je večina mladoletnih polipi benigen, lahko maligna transformacija pride. To je bilo ocenjeno, da se pojavljajo v 9 do 50% primerov s sindromom juvenilnim polipoze [4]. Večina maligno transformacijo pojavlja kot kolorektalnega raka, vendar se lahko pojavijo želodčne ali majhno raka črevesja.
Posamezniki s preverjenimi SMAD4 /BMPR1A mutacijo ali klinično diagnozo JPS na merila JASS, morajo dobiti izobrazbo in presejanje za zmanjšanje tveganje malignosti. Priporočena pregled vključuje kolonoskopijo in gastroskopijo se začne pri 15 letih starosti in ponavljajočih se vsaka tri leta [5]. Vse polipi je treba odstraniti, in ko postane polip breme, je treba opraviti veliko kirurška resekcija. Približno 75% bolnikov z JPS imajo prizadetega starša. Zato je 25% primerov so zaradi de novo mutacije. Če se ugotovi, da je posameznik s JPS, da imajo mutacijo lahko potem ostali družinski člani ponudi genetsko testiranje okoli starosti 15 let. Družinski člani, ki jim grozi JPS vendar brez opredeljenega mutacijo mora imeti colonoscopic pregled se začne pri 15 letih starosti in ponovi vsakih deset let.
Zaključek
Masivni želodca polipoze sekundarno sindrom mladoletniškega polipoze je redko stanje. To poročilo primer ponazarja, kako pomembno je sprejeti diagnozo sindroma mladoletniškega polipoze in vstopu pacienta v program preverjanja. Ljudje z razjedo polipoze je treba najprej zdraviti z endoskopsko polipektomija, vendar je včasih potrebno skupno želodca.
Soglasje PODJETJA
Pisno soglasje je bilo pridobljeno iz pacienta za objavo zadeve in klinične slike. Kopijo pisnega soglasja je na voljo za pregled s strani Editor-in-Chief te revije.
Izjave
Avtorji "prvotna predložiti datoteke za slike
Spodaj so povezave do avtorjev prvotna predloženih spisov za slik. "Izvirno datoteko na sliki 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg avtorjev 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf avtorjev prvotni datoteki Slika 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf avtorjev prvotni datoteki Slika 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg avtorjev prvotni datoteki številka 4 nasprotujočimi si interesi
Avtorji izjavljajo, da nimajo konkurenčnih interesov.

• Laparoskopska popravilo sekundarno parahiatal kile z zapor želodca: prikaz primera
• Zdravljenje akutnega glavo navzdol želodec