Juvenile polypose syndrom påvirker maven: En case rapport

Juvenile polypose syndrom påvirker maven: En case rapport
Abstract
Introduktion
Juvenile polypose syndrom (JPS) er en sjælden autosomal dominant arvelig tilstand. Hamartomatous polypper kan påvirke hele mave-tarmkanalen, men sædvanligvis dominerer i tyktarmen. I dette tilfælde rapport præsenterer vi en usædvanlig tilfælde af JPS, der præsenteres med massive gastrisk polypose kræver en total gastrektomi.
Case præsentation
En 51-årig mand præsenteret med symptomer på gastrisk stikkontakt obstruktion og øvre gastrointestinal blødning. Gastroskopi viste massiv gastrisk polypose med et stort antral polyp, der havde prolapsed gennem pylorus forårsager gastrisk stikkontakt obstruktion. Oprindeligt endoskopisk polypektomi blev udført, men på grund af progressive symptomer totalt gastrektomi blev derefter udført. Histologi bekræftede massiv gastrisk juvenile polypose.
Konklusion
Massive gastrisk polyposis er en usædvanlig manifestation af unge polypose syndrom. Denne sag illustrerer vigtige principper i forvaltningen af ​​denne betingelse.
Introduktion
Juvenile polypose syndrom (JPS) er en sjælden autosomal dominant arvelig tilstand. Disse unge polypper kan forekomme overalt i mave-tarmkanalen, men sædvanligvis dominerer i tyktarmen. Vi rapporterer en usædvanlig tilfælde af massiv gastrisk polypose forekommer i en patient med juvenil polypose syndrom. På grund af sværhedsgraden af ​​sygdommen krævede han samlede gastrektomi.
Case præsentation
En 51-årig mand med kendt juvenil polypose syndrom havde været i en gastrointestinal polypose screeningsprogram, som havde begyndt tyve år tidligere, da han var i begyndelsen diagnosticeret med gastrisk og colon juvenile polypper. For to år siden krævede han en laparotomi og små tarm resektion for en stor intussuscepting jejunum unge polyp forårsager obstruktion.
Klinisk var der ingen ekstraintestinale manifestationer af hamartomatous polypose syndromer. Der var en stærk familie historie af gastrointestinale malignitet. Patienten havde to brødre som begge var diagnosticeret med tyktarmskræft i halvtredserne. Patienten havde to børn i tyverne, som begge havde colon unge polypper og én havde haft kirurgi for colon cancer.
Patienten præsenteret med symptomer på opkastning, tidlig mæthed, vægttab og øvre gastrointestinal blødning. Serum hæmoglobin måling var 5 g /dl. Gastroskopi og barium måltid undersøgelse afslørede massiv gastrisk polypose med en fremtrædende gastrisk antral polyp prolapsing gennem pylorus og forårsager pyloric obstruktion (figur 1). Der blev gjort forsøg på endoskopisk debulking i mavens polypper, men dette havde været forgæves. Kirurgi blev tilrådes derfor givet de forværrede symptomer på gastrisk stikkontakt obstruktion og gentagne episoder af øvre gastrointestinal blødning. Patienten gennemgik en vagal besparende total gastrektomi med en 50 cm Roux-en-Y jejunal genopbygning hæftet ende til side til spiserøret. Dette var en vanskelig procedure som maven var meget store (figur 2). Der var ingen postoperative komplikationer, og han blev udskrevet ti dage efter kirurgi. Figur 1 Endoskopisk billede af massiv gastrisk polypose.
Figur 2 Intra-operative foto af maven efter mobilisering.
Histologi af de kirurgiske prøve viste massiv juvenil gastrisk polyposis (figur 3). Der var omdrejningspunkt tarm metaplasi og mild dyplasia. Der blev ikke fundet tegn på malignitet. Figur 3 Histologi af unge polyp viser karakteristiske træk ved tætte stroma og dilaterede cystiske rum.
Genetisk mutationsanalyse af BMPR1A og Smad4 generne blev ikke udført.
Diskussion
Juvenile polypose syndrom er en sjælden autosomal dominant arvelig tilstand. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​juvenile polypper, der kan forekomme i maven eller tynd- og tyktarmen. Histologisk juvenile polypper er hamartomer der har normalt epitel med en tæt stroma, en inflammatorisk infiltrat, og en glat overflade med forstørrede, slim-fyldte cystiske kirtler i lamina propria.
Juvenile polypose syndrom kan diagnosticeres, når en af ​​følgende kriterier er opfyldt (Jass kriterier) [1].

Mere end fem unge polypper i colorectum OR

Flere unge polypper i hele mave-tarmkanalen eller

Enhver antallet af unge polypper og
en familie historie af unge polypper
diagnosen unge polypose syndrom kan ske i dette tilfælde, da der ikke var tegn på flere unge polypper hele mave-tarmkanalen og der var også en familie historie af unge polypper.
på at søge litteratur, har forekomsten af ​​massive gastrisk polypose hos patienter med juvenil polypose syndrom aldrig blevet rapporteret, men vi mener, det er sandsynligt, at være lav.
Mutationer i to forskellige gener (BMPR1A Salg og Smad4 Salg) er kendt for at forårsage juvenil polypose syndrom i 20% af tilfældene hver [2]. Genotypiske og fænotypiske korrelationer har generelt været dårlig med disse genmutationer, men en nylig rapport har vist en stærk sammenhæng mellem massiv gastrisk polypose og tilstedeværelsen af ​​en Smad4 genmutation versus BMPR1A eller ingen mutation [3]. Selvom patienten i dette tilfælde ikke havde genetisk analyse udført, vi postulerer, at han kan være mere tilbøjelige til at have en genmutation i Smad4 genet.
Selv om de fleste unge polypper er godartede, kan malign transformation forekomme. Dette er blevet anslået at forekomme 9 til 50% af tilfældene med juvenil polypose syndrom [4]. Det meste af den maligne transformation sker som kolorektal cancer, men kan forekomme som gastrisk eller tyndtarmen kræft.
Personer med en dokumenteret Smad4 /BMPR1A mutation eller en klinisk diagnose af JPS af Jass kriterier, bør modtage undervisning og screening for at reducere risiko for malignitet. Anbefalet screening indebærer koloskopi og gastroskopi starter ved 15 år og gentagne hvert tredje år [5]. Alle polypper skal fjernes, og når antallet af polypper bliver bør udføres stort kirurgisk resektion. Ca. 75% af patienterne med JPS har en berørt forælder. Derfor 25% af tilfældene skyldes de novo mutationer. Hvis en person med JPS viser sig at have en mutation derefter de andre familiemedlemmer kan tilbydes gentest omkring en alder af 15 år. Familiemedlemmer med risiko for JPS men uden identificeret mutation skal have coloskopisk screening starter ved 15 år og gentages hvert tiende år.
Konklusion
Massive gastrisk polypose sekundært til unge polypose syndrom er en sjælden tilstand. Denne sag rapport illustrerer vigtigheden af ​​at stille diagnosen af ​​unge polypose syndrom og ind patienten ind i et screeningsprogram. Mennesker med gastrisk polypose bør i første omgang behandles med endoskopisk polypektomi dog en total gastrektomi kan nogle gange være nødvendigt.
Samtykke
Skriftligt samtykke blev opnået fra en patient for offentliggørelse af sagen og de kliniske billeder. En kopi af den skriftlige samtykke er til rådighed for gennemgang af Editor-in-Chief af dette tidsskrift.
Erklæringer
Forfattere 'oprindelige indsendt filer til Images of Nedenfor er links til forfatternes oprindelige indsendte filer til billeder. 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Forfatternes oprindelige fil til figur 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Forfatternes oprindelige fil til figur 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Forfatternes oprindelige fil til figur 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Forfatternes oprindelige fil til figur 4 konkurrerende interesser
Forfatterne erklærer, at de har ingen konkurrerende interesser.

• Laparoskopisk reparation af sekundær parahiatal brok med indespærring af maven: en sag report
• Forvaltning af akut hovedet stomach