Nepilnamečių polipozės sindromas įtakos skrandžio: Byla ataskaita

Nepilnamečių polipozės sindromas įtakos skrandžio: byla ataskaitą
tezės
Įvadas
Nepilnamečių polipoze sindromas (JPS) yra retas autosominiu dominuojanti paveldima būklė. Hamartomatous polipai gali paveikti visą virškinimo trakto, bet dažniausiai dominuoja dvitaškis. Šiuo atveju ataskaitoje mes pristatyti neįprastą atvejį JPS, kad pateiktų su masyvi skrandžio polipoze, reikalaujantis viso pašalintas skrandis.
Byla pristatymas
51-erių metų vyro pateikti su simptomų skrandžio išleidimo obstrukcija ir viršutinės virškinimo trakto dalies kraujavimas. Gastroskopija parodė didžiulį skrandžio polipoze su dideliu antralinių polipas, kad buvo IŠSIVERTUSIOS per fazė prievartyje sukelia skrandžio lizdo obstrukcija. Iš pradžių endoskopinė polipektomija buvo atliktas, tačiau dėl progresinių simptomų viso skrandžio pašalinimas buvo tada atlikti. Histologija patvirtino masyvi skrandžio nepilnamečių polipoze.
Išvada
Masyvi skrandžio polipozės yra neįprasta pasireiškimas nepilnamečių polipoze sindromas. Šis atvejis iliustruoja svarbius principus valdant šią sąlygą.
Įvadas
Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS) yra retas autosominiu dominuojanti paveldima būklė. Šie nepilnamečių polipų gali atsirasti bet kurioje virškinimo trakto bet paprastai dominuoja storojoje žarnoje. Mes pranešti neįprastą bylą didžiulės skrandžio polipoze įvykusiu pacientui su nepilnamečių polipoze sindromas. Dėl ligos sunkumo, jis privalo visą pašalintas skrandis.
Byla pristatymas
51-erių metų vyro su žinomais nepilnamečių polipoze sindromas buvo iš virškinimo polipozės patikrinimo programos, kuri turėjo pradėti dvidešimt metų anksčiau, kai jis buvo iš pradžių diagnozuotas skrandžio ir storosios žarnos polipai nepilnamečių. Prieš dvejus metus jis reikalavo laparotomija ir plonosios žarnos rezekcija dideliam intussuscepting jejunal nepilnamečių polipas sukelia obstrukcija.
Kliniškai nebuvo extraintestinal apraiškos hamartomatous polipoze sindromų. Ten buvo stiprus šeimos istorija virškinimo piktybinių navikų. Pacientas turėjo du brolius abu buvo diagnozuotas gaubtinės žarnos vėžio nesulaukę šešiasdešimties. Pacientas turėjo du vaikus savo dvidešimties, kurie abu turėjo storosios nepilnamečių polipai ir vienas turėjo chirurgija storosios žarnos vėžio.
Pacientui pateikti su simptomų vėmimas, ankstyvas sotumo, svorio kritimas ir viršutinės virškinimo trakto dalies kraujavimas. Serumo hemoglobino buvo matuojamas 5 g /dl. Gastroskopija ir bario miltai tyrimas atskleidė didžiulį skrandžio polipoze su garsių skrandžio antralinių polipas prolapsing per fazė prievartyje ir sukelia prievarčio obstrukcija (1 paveikslas). Bandymai buvo atliekami endoskopiniai debulking skrandžio polipus, bet tai buvo nesėkmingas. Todėl chirurgijos buvo patarta atsižvelgiant į paūmėjo skrandžio išleidimo obstrukcija ir kartojasi viršutinės virškinimo trakto dalies kraujavimas. Pacientas patyrė nervo klajoklio sulaikantys bendras pašalintas skrandis su 50 cm Roux-en-Y jejunal rekonstrukcijos siūlės pabaigos pusės į stemplę. Tai buvo sunku procedūra skrandis buvo labai didelis (2 pav.) Nebuvo jokių pooperacinių komplikacijų, ir jis buvo atleistas dešimt dienų po operacijos. 1 pav Endoskopinė vaizdas masyvi skrandžio polipoze.
2 pav Vidiniai Rezoliucinė nuotrauka skrandyje mobilizacijos.
Histologija chirurginio pavyzdį parodė didžiulį nepilnamečių skrandžio polipoze (3 paveikslas). Nebuvo židinio žarnyno metaplazija ir švelnus dyplasia. Nerastas piktybinių požymių. 3 pav Histologija nepilnamečių polipas rodo bruožus tankus stromos ir išsiplėtusiais cistine erdvėse.
Genetinis mutacijos analizė BMPR1A ir SMAD4 genų nebuvo atlikta diskusija.
Nepilnamečių polipozės sindromas yra reta autosominiu dominuojanti paveldima būklė. Ji yra būdinga tai, kad nepilnamečių polipų, kuris gali pasireikšti skrandžio ar smulkaus ir storosios žarnos buvimą. Histologiškai nepilnamečių polipai yra hamartomos, kurios normalų epitelis su tankiais stromos, uždegiminė įsiskverbti ir lygaus paviršiaus su išsiplėtusiais, gleivių užpildytame cistine liaukos plonų sluoksnių Propria.
Nepilnamečių polipozės sindromas gali būti diagnozuota, jei kuri nors viena taip kriterijai yra įvykdyti (JASS kriterijus) [1].

Daugiau nei penkis nepilnamečius polipai į colorectum ARBA

Keli nepilnamečių polipai visame žmogaus virškinimo trakte ARBA

Bet nepilnamečių polipų skaičių ir
šeimos istorija nepilnamečių polipai
nepilnamečių polipoze sindromas diagnozė gali būti padaryta šiuo atveju, kaip buvo įrodymų iš daugelio nepilnamečių polipai visame žmogaus virškinimo trakte ir ten taip pat buvo šeimos istorija nepilnamečių polipai.
dėl ieškoti literatūros, masinių skrandžio polipoze paplitimas pacientams, sergantiems jaunatviniu polipoze sindromas niekada nebuvo pranešta apie bet mes manome, kad yra tikėtina, kad bus mažas.
mutacijų du skirtingi genai (BMPR1A parsisiųsti ir SMAD4
) yra žinoma, kad sukelti nepilnamečių polipoze sindromas 20% atvejų kiekvienas [2]. Genotipinės ir koreliacijos koeficientai iš esmės buvo prasta šių genų mutacijų, bet nesena ataskaita parodė tvirtą ryšį tarp didžiulio skrandžio polipoze ir sukurti SMAD4 genų mutacijų buvimas, palyginti su BMPR1A ar ne mutacija [3]. Nors šiuo atveju pacientas neturėjo genetinė analizė atliekama, mes teigiame, kad jis gali būti labiau linkę turėti genų mutacija SMAD4 geno.
Nors dauguma nepilnamečių polipai yra gerybinis, gali atsirasti piktybinis transformacija. Tai buvo apskaičiuota, kad pasitaiko 9 iki 50% atvejų su nepilnamečių polipoze sindromas [4]. Dauguma piktybinę transformaciją atsiranda kaip kolorektalinio vėžio, tačiau gali atsirasti skrandžio ar plonosios žarnos vėžiu.
Asmenys, turinčios patvirtintą SMAD4 /BMPR1A mutacija, ar klinikinio diagnozavimo JPS Iki JASS kriterijus, turėtų gauti išsilavinimą ir atrankos siekiant sumažinti rizikos piktybinių. Rekomenduojama patikra atliekama kolonoskopija ir gastroskopija pradedant 15 metų ir kartoti kas treji metai [5]. Visi polipai turi būti pašalintos ir kai polipas našta tampa turėtų būti atliekama didelė chirurginė rezekcija. Maždaug 75% pacientų, sergančių JPS turi pažeistą tėvų. Todėl 25% atvejų yra dėl de novo mutacijas. Jei asmuo su JPS yra nustatyta, kad mutacija tada kiti šeimos nariai gali būti pasiūlyta genetiniai tyrimai aplink 15 metų amžiaus. Šeimos nariai, kuriems gresia JPS bet be nurodytoje mutacijos turėtų turėti colonoscopic atrankos prasideda nuo 15 metų amžiaus ir kartojamas kas dešimt metų.
Išvada
Massive skrandžio polipoze vidurinį nepilnamečių polipoze sindromas yra reta būklė. Tai atvejis iliustruoja priėmimo nepilnamečių polipoze sindromas diagnozę ir patekti į pacientą į patikros programos svarbą. Žmonės, sergantys skrandžio polipoze reikia gydyti iš pradžių su endoskopinės polipektomijai, tačiau bendras skrandžio pašalinimas kartais gali būti būtina.
Sutikimas
Raštiškas sutikimas buvo gautas iš už bylos paskelbimo ir klinikinių vaizdų pacientui. A raštiško sutikimo galima peržiūrėti, kurį redaktorius vyriausiasis žurnalo.
Deklaracijos
Autoriai "originalas pateiktas failai vaizdų
Žemiau išvardintos nuorodos į autorių originalus pateiktų failų vaizdai. 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Autorių originalus failas 1 pav 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Autorių originalaus failo 2 pav 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Autorių originalios 3 pav 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Autorių originalaus failo 4 pav konkuruojančių interesų Viesbutis The autoriai deklaruoja, kad jie neturi konkuruojančius interesus.

• Laparoskopinė remontas antrinio parahiatal išvaržos su laisvės atėmimu skrandžio: byla report
• Valdymas ūmaus apverstas stomach