Juvenile Polyposis-Syndrom, den Magen zu beeinflussen: Ein Fall report

Juvenile Polyposis-Syndrom, den Magen zu beeinflussen: Ein Fallbericht
Zusammenfassung
Einführung
Juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) ist eine seltene autosomal dominant vererbte Erkrankung. Hamartomatösen Polypen können den gesamten Gastrointestinaltrakt beeinflussen aber normalerweise im Dickdarm vorherrschen. In diesem Fall Bericht stellen wir einen ungewöhnlichen Fall von JPS, die mit massiven Magen-Polyposis erfordern eine Gastrektomie vorgestellt.
Fall Präsentation
Ein 51-jähriger Mann mit Symptomen der Magenausgangsstenose und oberen Magen-Darm-Blutungen vorgestellt. Gastroskopie zeigte massiven Magen-Polyposis mit einem großen antralen Polyp, der durch den Pylorus verursacht Magenausgangsstenose prolabierte hatte. Zunächst wurde die endoskopische Polypektomie durchgeführt, aber aufgrund der progressiven Symptome wurden insgesamt Gastrektomie dann durchgeführt. Histologie bestätigt massiven Magen-juvenile Polyposis.
Fazit
Massiver Magen-Polyposis ist eine seltene Manifestation der juvenilen Polyposis-Syndrom. Dieser Fall zeigt, wichtige Prinzipien in diesen Zustand zu verwalten.
Einführung
Juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) ist eine seltene autosomal dominant vererbte Erkrankung. Diese juvenile Polypen können überall im Gastrointestinaltrakt auftreten, aber normalerweise im Dickdarm vorherrschen. Wir berichten über einen ungewöhnlichen Fall von massiven Magen-Polyposis bei einem Patienten mit Syndrom juvenile Polyposis auftreten. Aufgrund der Schwere der Krankheit, die er im gesamten Magen.
Fall Präsentation
Ein 51-jähriger Mann mit bekannten Syndrom juvenile Polyposis hatte in einem Magen-Darm-Polyposis-Screening-Programm gewesen, die zwanzig Jahre früher beginnen, als er ursprünglich war Magen und Kolon juvenile Polypen diagnostiziert. Vor zwei Jahren erforderlich er eine Laparotomie und Dünndarmresektion für eine große intussuscepting jejunal juvenile Polypen verursacht Obstruktion.
Klinisch es gab keine extraintestinale Manifestationen von hamartomatöse Polyposis-Syndrome. Es gab eine starke Familiengeschichte von Magen-Darm-Malignität. Der Patient hatte zwei Brüder die beide mit Darmkrebs in den fünfziger Jahren diagnostiziert wurden. Der Patient hatte zwei Kinder in den Zwanzigern, die beide Kolon juvenile Polypen hatte und man hatte Chirurgie für Dickdarmkrebs hatte. Der Patient mit Symptomen von Erbrechen, frühes Sättigungsgefühl, Gewichtsverlust und Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt präsentiert
. Serum Hämoglobinmessung betrug 5 g /dl. Gastroskopie und Bariumbrei Untersuchung ergab massiven Magen-Polyposis mit einem prominenten GAVE Polyp Prolaps durch den Pförtner und verursacht Pylorusstenose (Abbildung 1). Die Versuche wurden bei endoskopischen debulking der Magenpolypen gemacht, aber dies nicht erfolgreich gewesen war. Eine Operation war daher dringend geraten, die sich verschlechternde Symptome einer Magenausgangsstenose gegeben und wiederholte Episoden von Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt. Der Patient unterzog sich einer Vagus sparsamen Gastrektomie mit einem 50 cm Roux-en-Y jejunal Rekonstruktion geheftet Ende der Speiseröhre zu Seite. Das war ein schwieriges Verfahren, wie der Magen war sehr groß (Abbildung 2). Es gab keine postoperativen Komplikationen und er war zehn Tage nach der Operation entlassen. Abbildung 1 Endoskopische Ansicht von massiven Magen-Polyposis.
2 Intra-operative Foto von Magen nach der Mobilisierung.
Histologie der chirurgischen Probe zeigte massiven juvenile Magen-Polyposis (Abbildung 3). Es gab fokale intestinale Metaplasie und mild dyplasia. Kein Nachweis von Malignität gefunden wurde. Abbildung 3 Histologie der juvenile Polyp zeigt charakteristische Merkmale des dichten Stroma und dilatative zystische Räume.
Genetische Mutationsanalyse der BMPR1A und SMAD4 Gene wurde nicht durchgeführt.
Diskussion
Juvenile Polyposis-Syndrom ist eine seltene autosomal dominant vererbte Erkrankung ist. Es wird durch die Anwesenheit von juvenile Polypen gekennzeichnet, die im Magen oder Dünn- und Dickdarm auftreten kann. Histologisch juvenile Polypen sind Hamartome, die normale Epithel mit einem dichten Stroma haben, ein Entzündungsinfiltrat, und eine glatte Oberfläche mit geweiteten, Schleim gefüllten zystische Drüsen in der Lamina propria.
Syndrom Juvenile Polyposis diagnostiziert werden kann, wenn einer der folgenden Kriterien (Jass-Kriterien) erfüllt [1].

Mehr als fünf juvenile Polypen im colorectum ODER

Multiple juvenile Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt oder

eine beliebige Anzahl von juvenilen Polypen und
eine Familiengeschichte von juvenilen Polypen
die Diagnose des Syndroms juvenile Polyposis kann in diesem Fall gemacht werden, da es Hinweise auf mehrere juvenile Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt war und es auch eine Familiengeschichte von juvenilen Polypen war.
auf der Suche nach Literatur, die Prävalenz von massiven Magen-Polyposis bei Patienten mit juveniler Polyposis-Syndrom wurde nie berichtet, aber wir glauben, dass es wahrscheinlich ist, gering zu sein.
Mutationen in zwei verschiedene Gene (BMPR1A
und SMAD4
) sind bekannt in 20% der Fälle juvenile Polyposis-Syndrom verursachen jede [2]. Genotypischen Korrelationen haben in der Regel mit dieser Gen-Mutationen schlecht gewesen, aber ein neuer Bericht hat eine starke Korrelation zwischen massiven Magen-Polyposis und Gegenwart eines SMAD4 Genmutation im Vergleich zum BMPR1A oder ohne Mutation [3] gezeigt. Obwohl der Patient in diesem Fall nicht die genetische Analyse durchgeführt hatte, wir postulieren, dass er eher sein kann, in dem SMAD4 Gen, das eine Gen-Mutation zu haben.
Obwohl die meisten juvenile Polypen gutartig sind, können die maligne Transformation auftreten. Dies wurde geschätzt, in 9-50% der Fälle mit juveniler Polyposis-Syndrom auftreten [4]. Die meisten der malignen Transformation tritt als Darmkrebs, kann aber wie Magen- oder Dünndarm-Krebs auftreten.
Personen mit einem bewährten SMAD4 /BMPR1A Mutation oder einer klinischen Diagnose von JPS durch die Jass Kriterien sollten Ausbildung erhalten und Screening der zu reduzieren Entartungsrisiko. Empfohlene Screening beinhaltet die Koloskopie und Gastroskopie beginnen bei 15 Jahren und wiederholt alle drei Jahre [5]. Alle Polypen sollten entfernt werden, und wenn der Polyp Belastung große chirurgische Resektion wird durchgeführt werden sollte. Etwa 75% der Patienten mit JPS einen betroffenen Elternteil haben. Daher 25% der Fälle werden durch novo Mutationen zu de. Wenn ein Individuum mit JPS gefunden wird eine Mutation zu haben, dann können die anderen Familienmitglieder Gentests im Alter von 15 Jahren angeboten werden. Die Familienmitglieder in Gefahr JPS aber ohne identifizierter Mutation sollte colonoscopic Screening haben in 15 Jahren beginnt und alle zehn Jahre wiederholt.
Fazit
Massiver Magen-Polyposis sekundär juvenile Polyposis-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Dieser Fallbericht zeigt, wie wichtig die Diagnose der juvenilen Polyposis-Syndrom machen und den Patienten in einem Screening-Programm eingeben. Menschen mit Magen-Polyposis sollte zunächst mit endoskopischen Polypektomie jedoch eine totale Gastrektomie manchmal erforderlich sein, kann die Zustimmung behandelt werden. Bei
schriftliche Einwilligung des Patienten für die Veröffentlichung des Falles und die klinischen Bilder erhalten. Eine Kopie der schriftlichen Zustimmung ist zur Überprüfung durch den Editor-in-Chief der Zeitschrift zur Verfügung.
Erklärungen
Autoren Original vorgelegt Dateien für Bilder
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Die Autoren erklären, dass sie keine konkurrierenden Interessen haben.

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