Dobäi polyposis Syndrom de Mo. betrëfft: E Fall Rapport

Dobäi polyposis Syndrom Auswierkungen op de Mo: E Fall Rapport VerfÜgung méiglech VerfÜgung Erschléisse VerfÜgung jonk polyposis Syndrom (JPS) ass eng rar autosomal dominant ierflecher Zoustand. Hamartomatous polyps kann de ganze gastrointestinal TRACT Afloss mä normalerweis zu de Colon predominate. An dësem Fall Rapport presentéieren mir en ongewéinlechen Fall vun JPS datt mat massive gastric polyposis verlanngt Ganzen gastrectomy presentéiert. VerfÜgung Case Presentatioun VerfÜgung Eng 51-Joër-alen Mann mat Symptomer vun gastric Outlet dogéint an ieweschter gastrointestinal Hals presentéiert. Gastroscopy zougedréckt massive gastric polyposis mat engem grousse antral polyp datt duerch d'pylorus dauernd gastric Outlet dogéint prolapsed haten. Ufank war Bild polypectomy gesuergt, mä wéinst II Symptomer war eng total gastrectomy dann gesuergt. Histologie bestätegt massive gastric jonk polyposis. VerfÜgung Conclusioun VerfÜgung Massive gastric polyposis ass eng Verschiddenheet Sortie vun jonk polyposis Syndrom. Dëse Fall illustréiert wichteg Prinzipien an deem Zoustand Verwalte. VerfÜgung Erschléisse VerfÜgung Dobäi polyposis Syndrom (JPS) ass eng rar autosomal dominant ierflecher Zoustand. Dës jonk polyps kann iwwerall an der gastrointestinal TRACT geschéien awer meeschtens am Colon predominate. Mir Rapport en ongewéinlechen Fall vu massive gastric polyposis vun engem Patient mat Syndrom jonk polyposis geschitt. Wéinst der Gravitéit vun der Krankheet néideg hien total gastrectomy. VerfÜgung Case Presentatioun VerfÜgung Eng 51-Joër-alen Mann mat bekannt Syndrom jonk polyposis haten zu engem gastrointestinal polyposis Präventiounsprogramm schonn deen éischten zwanzeg Joer ugefaange hu wou hien am Ufank war gastric an colonic jonk polyps festgestallte mat. Zwee Joer verlaangt huet e laparotomy a kleng bowel resection fir eng grouss intussuscepting jejunal jonk polyp dauernd dogéint. VerfÜgung klinesch do waren keng extraintestinal Manifestatiounen vun hamartomatous polyposis syndromes. Et war e staarke Famill Geschicht vun gastrointestinal malignancy. De Patient huet zwee Bridder vu souwuel där mat Colon Kriibs an hir fofzeger diagnostizéiert huet. De Patient huet zwee Kanner an hir Éierlechkeet, souwuel där colonic jonk polyps Équipe an eng no Chirurgie fir colonic Kriibs huet. De Patient mat Symptomer vun iwelzeg, fréi satiety, Gewiichtsverloscht an ieweschter gastrointestinal Hals virgestallt VerfÜgung. Serum glycosilée Miessung war 5 g /dl. Gastroscopy an Barium Iesse Ënnersichung réischt massive gastric polyposis mat engem eminent gastric antral polyp prolapsing duerch d'pylorus an dauernd pyloric dogéint (Figur 1). Versich waren am Bild debulking vun der gastric polyps huet awer dës Mëssgléckt schonn haten. Befënnt sech also zerëck der lo wei Symptomer vun gastric Outlet dogéint entscheet an widderholl Episode vun uewen gastrointestinal Hals. De Patient mécht e vagal sparing total gastrectomy mat engem 50 cm Roux-en-Y jejunal Rekonstruktioun stapled Enn fir d'esophagus ze Säit. Dat war eng schwiereg Prozedur wéi de Mo. war ganz groussen (Figur 2). Et huet kee Thes komplizéiert an hien huet zéng Deeg Post-Chirurgie ofgefouert. Figur 1 Bild Vue vu massive gastric polyposis. VerfÜgung Dorënner 2 Zollformalitéiten-grënnen Foto vun Mo. der Mobiliséierung. VerfÜgung Histologie vun der chirurgesch specimen zougedréckt massive jonk gastric polyposis (Figur 3). Et war Brennwäit intestinal metaplasia a mëll dyplasia. Keng Beweiser vun malignancy gouf fonnt. Figur 3 Histologie vun jonk polyp weist charakteristesche Charakteristike vun dichten stroma an dilated mech Plazen. VerfÜgung genetesch mutational Analyse vun der BMPR1A an SMAD4 Genen war net gesuergt. VerfÜgung Diskussioun VerfÜgung Dobäi polyposis Syndrom eng rare autosomal dominant ierflecher Zoustand ass. Et ass déi vun der Presenz vun jonk polyps charakteriséiert, datt am Mo. oder kleng a grouss Daarm geschéie kann. Histologically jonk polyps sinn hamartomas déi normal epithelium mat enger dichter stroma hunn, eng demagogesch infiltrate, an engem glaten Uewerfläch mat dilated, mucus-gefëllt mech Glands am lamina propria. VerfÜgung Syndrom Dobäi polyposis diagnostizéiert ginn, wann all eent vun de folgenden Critèren ass (Jass Critèren) begéint [1]. VerfÜgung

Méi wéi fënnef jonk polyps an der colorectum ODER

Abberzuel jonk polyps uechter d'gastrointestinal TRACT ODER

All Zuel vun jonk polyps an VerfÜgung enger Famill Geschicht vun jonk polyps
d'Diagnos vun Syndrom jonk polyposis kann an dësem Fall gemaach ginn wéi et Beweiser vu multiple jonk polyps uechter d'gastrointestinal TRACT war an et och eng Famill Geschicht vun jonk polyps war. VerfÜgung op der Literatur Recherche, d'prevalence vu massive gastric polyposis zu Patiente mat jonk polyposis kämpfen huet ni gemellt mee mir gleewen et wahrscheinlech ass héich ginn. VerfÜgung Projet'en am zwou verschiddene Genen (BMPR1A VerfÜgung an SMAD4 VerfÜgung) bekannt sinn an 20% vun de Fäll jonk polyposis Syndrom ze féieren all [2]. Genotypic an phenotypic kennenzeléieren hunn normalerweis mat dëse Gentherapie kennen aarm ginn awer e leschte Rapport huet eng staark Korrelatioun tëschent massive gastric polyposis an der Presenz vun engem SMAD4 Gentherapie stattfannen versus der BMPR1A oder net stattfannen [3] gewisen. Obwuel de Patient an dësem Fall net genetesch Analyse gemaach hunn, mir ka datt hie méi wahrscheinlech kann an der SMAD4 Gentherapie eng Gentherapie stattfannen ze hunn. VerfÜgung Obwuel déi meescht jonk polyps benign sinn, kann malignant Transformatioun geschéien. Dëst gouf vun 9 bis 50% vun de Fäll mat jonk polyposis Syndrom ze geschéien [4]. Déi meescht vun de malignant Transformatioun geschitt, wéi colorectal Kriibs mee kann als gastric oder kleng bowel Kriibs geschéien. VerfÜgung Jiddferee mat engem bewisen SMAD4 /BMPR1A stattfannen, oder engem Medeziner Diagnos vun JPS vun der Jass Critèren, soll Ausbildung kréien an Duerchmusterung der ze reduzéieren Risiko vun malignancy. Recommandéiert Duerchmusterung implizéiert colonoscopy an gastroscopy ab 15 Joer an widderholl all dräi Joer [5]. All polyps sollen gin an wann der polyp Belaaschtung grouss chirurgesch resection lo soll gemaach ginn. Ongeféier 75% vun de Patienten mat JPS eng betraff Elteren hunn. Also 25% vun de Fäll sinn wéinst Novo Projet'en ze de. Wann eng Privatpersoun mat JPS fonnt ass eng stattfannen ze hunn dann kann den anere Familljememberen genetesch Testen ronderëm den Alter vun 15 Joer ugebuede ginn. Familljememberen Risiko vun JPS mee mat net identifizéiert stattfannen sollt colonoscopic Duerchmusterung hunn op 15 Joer ugefaange an all zéng Joer widderholl. VerfÜgung Conclusioun VerfÜgung Massive gastric polyposis Secondaire ze jonk polyposis Syndrom ass eng rar Zoustand. Dëse Fall Rapport weist d'Wichtegkeet vun der Diagnos vun jonk polyposis Syndrom vun spazéieren an de Patient an engem Präventiounsprogramm erakommen. Leit mat gastric polyposis soll Ufank mat Bild polypectomy, awer eng total gastrectomy heiansdo néideg kann Zoustëmmung behandelt ginn.
Schrëftlech Erlaabnes vun de Patient fir d'Publikatioun vun de Fall an de Medeziner Biller kritt huet. Eng Kopie vun der schrëftlech Erlaabnes ass fir review vun de Redakter-zu-Chef vun dëser Zäitschrëft sinn. VerfÜgung Deklaratioune VerfÜgung Auteuren 'original deposéiert Fichieren fir Biller VerfÜgung sinn ennen d'Linken op d'Auteuren' original deposéiert Fichieren fir Biller. 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Auteuren 'original Datei fir Figur 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Auteuren' original Datei fir Figur 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Auteuren 'original Datei fir Figur 3 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg Auteuren' original Datei fir Figur 4 Wettsträit Interessen VerfÜgung D'Auteuren erklären, datt si keng Competitioun Interessen hunn. VerfÜgung

• Laparoscopic Reparatur Secondaire parahiatal hernia mat Famill vun de Mo: e Fall report
• Gestioun vun de Fouss Kéier-verwandelt stomach