polype juvénile affecte l'estomac: Un rapport de cas

polype juvénile affecte l'estomac: Un rapport
Introduction Le syndrome
Juvenile polypose de Abstract (JPS) cas est une maladie héréditaire autosomique dominante rare. polypes hamartomateux peuvent affecter l'ensemble du tractus gastro-intestinal, mais prédominent habituellement dans le côlon. Dans ce rapport de cas, nous présentons un cas inhabituel de JPS qui présentaient une polypose gastrique massif nécessitant une gastrectomie totale.
Présentation de cas
A 51 ans, l'homme présentait des symptômes de l'estomac obstruction et le saignement gastro-intestinal supérieur. Gastroscopie a montré polypose gastrique massive avec un grand polype antrale qui avait prolapsus par le pylore provoquant une obstruction de la vidange gastrique. Initialement polypectomie endoscopique a été réalisée, mais en raison de symptômes progressifs une gastrectomie totale a ensuite été réalisée. L'histologie a confirmé massif polypose juvénile gastrique.
Conclusion
polypose gastrique Massive est une manifestation rare du syndrome de polypose juvénile. Ce cas illustre les principes importants dans la gestion de cette condition du syndrome Présentation
polypose juvénile (JPS) de. Est une maladie héréditaire autosomique dominante rare. Ces polypes juvéniles peuvent se produire partout dans le tractus gastro-intestinal, mais prédominent habituellement dans le côlon. Nous rapportons un cas inhabituel de polypose gastrique massive se produisant chez un patient avec le syndrome de polypose juvénile. En raison de la gravité de la maladie dont il avait besoin gastrectomie totale.
Présentation de cas
A 51 ans, l'homme avec le syndrome de polypose juvénile connu avait été dans un programme de dépistage de la polypose gastro-intestinal qui avait à partir de vingt ans plus tôt quand il était initialement un diagnostic de polypes juvéniles gastriques et du colon. Il y a deux ans, il a requis une laparotomie et une résection intestinale pour une grande obstruction provoquant polype juvénile jéjunale intussuscepting.
Cliniquement il n'y avait pas de manifestations extra-intestinales de syndromes de polypose hamartomateux. Il y avait une forte histoire familiale de cancer gastro-intestinal. Le patient avait deux frères qui ont tous deux ont été diagnostiqués avec un cancer du côlon dans la cinquantaine. Le patient a eu deux enfants dans la vingtaine, qui avaient tous deux colique juvéniles polypes et on avait subi une intervention chirurgicale pour le cancer du côlon.
Le patient présentait des symptômes de vomissements, la satiété précoce, la perte de poids et un saignement gastro-intestinal supérieur. la mesure de l'hémoglobine sérique était de 5 g /dl. Examen gastroscopie et le baryum repas révélé polypose gastrique massive avec un polype antrale gastrique éminent prolapsus par le pylore et provoquant une obstruction du pylore (figure 1). Des tentatives ont été faites à debulking endoscopique des polypes gastriques mais avaient échoué. La chirurgie a été donc conseillé étant donné les aggravation des symptômes d'obstruction de la vidange gastrique et des épisodes de saignement gastro-intestinal supérieur répété. Le patient a subi une gastrectomie totale vagal épargnant avec un Roux-en-Y reconstruction jéjunale fin agrafé 50 cm à l'autre à l'oesophage. Ce fut une procédure difficile que l'estomac était très grande (figure 2). Il n'y avait pas de complications postopératoires et il a été libéré dix jours après la chirurgie. Figure 1 vue endoscopique de polypose gastrique massif.
Figure 2 photo intra-opératoire de l'estomac après la mobilisation.
histologie de la pièce opératoire a montré polypose gastrique juvénile massive (figure 3). Il y avait une métaplasie intestinale focale et dysplasie légère. Aucune preuve de malignité n'a été trouvé. Figure 3 histologie du polype juvénile montrant caractéristiques de stroma dense et espaces kystiques dilatées.
analyse mutationnelle génétique des gènes BMPR1A et SMAD4 n'a pas été effectuée. es Discussion
syndrome Juvenile polypose est une maladie héréditaire autosomique dominante rare. Elle est caractérisée par la présence de polypes juvéniles qui peuvent se produire dans l'estomac ou petit et le gros intestin. Histologiquement polypes juvéniles sont hamartomes qui ont l'épithélium normal avec un stroma dense, un infiltrat inflammatoire, et une surface lisse avec dilatés, les glandes kystiques mucus rempli dans la lamina propria.
Syndrome de polypose juvénile peut être diagnostiquée si l'un des éléments suivants critères sont remplis (critères Jass) [1].

Plus de cinq polypes juvéniles dans le colorectum OU

Plusieurs polypes juvéniles à travers le tractus gastro-intestinal OU

Tout nombre de polypes juvéniles et
antécédents familiaux de polypes juvéniles
le diagnostic de syndrome de polypose juvénile peut être fait dans ce cas, car il y avait des preuves de plusieurs polypes juvéniles à travers le tractus gastro-intestinal et il y avait aussi une histoire familiale de polypes juvéniles.
sur la recherche de la littérature, la prévalence de la polypose gastrique massif chez les patients présentant un syndrome de polypose juvénile n'a jamais été rapporté, mais nous croyons qu'il est susceptible d'être faible.
mutations dans deux gènes différents (BMPR1A de
et SMAD4
) sont connus pour causer le syndrome de polypose juvénile dans 20% des cas par [2]. Génotypiques et phénotypiques corrélations ont généralement été médiocre avec ces mutations génétiques, mais un récent rapport a montré une forte corrélation entre la polypose gastrique massive et la présence d'une mutation du gène SMAD4 par rapport au BMPR1A ou pas de mutation [3]. Bien que le patient dans ce cas n'a pas eu d'analyse génétique effectuée, nous postulons qu'il peut être plus susceptibles d'avoir une mutation génétique dans le gène SMAD4.
Bien que la plupart des polypes juvéniles sont bénignes, la transformation maligne peut se produire. Cela a été estimée à se produire dans 9-50% des cas avec un polype juvénile [4]. La plupart de la transformation maligne se produit que le cancer colorectal, mais peut se produire que le cancer de l'intestin gastrique ou petite.
Les personnes ayant une mutation SMAD4 /BMPR1A prouvé, ou un diagnostic clinique de JPS par les critères Jass, devraient recevoir l'éducation et le dépistage pour réduire la risque de malignité. dépistage recommandée implique départ coloscopie et gastroscopie à 15 ans et répétées tous les trois ans [5]. Tous les polypes doivent être enlevés et lorsque la charge de polype devient importante résection chirurgicale doit être effectuée. Environ 75% des patients atteints de JPS ont un parent affecté. Par conséquent, 25% des cas sont dus à des mutations de novo. Si un individu avec JPS se trouve à avoir une mutation, puis les autres membres de la famille peuvent être offerts tests génétiques vers l'âge de 15 ans. Les membres des familles à risque de JPS, mais sans mutation identifiée devraient subir un dépistage par coloscopie à partir de 15 ans et répété tous les dix ans.
Conclusion
polypose gastrique Massive secondaire au syndrome de polypose juvénile est une maladie rare. Ce rapport de cas illustre l'importance de faire le diagnostic du syndrome de polypose juvénile et d'entrer le patient dans un programme de dépistage. Les gens atteints de polypose gastrique doivent être traités d'abord avec polypectomie endoscopique, mais une gastrectomie totale peut parfois être nécessaire.
Consentement Consentement
écrit a été obtenu à partir du patient pour la publication de l'affaire et les images cliniques. Une copie du consentement écrit est disponible pour examen par le rédacteur en chef de ce journal.
Déclarations
Auteurs «original soumis fichiers pour les images
Voici les liens vers les auteurs originaux soumis les dossiers de images. de fichier d'origine pour la figure 1 13256_2007_501_MOESM2_ESM.jpeg Auteurs 13256_2007_501_MOESM1_ESM.pdf Auteurs fichier d'origine pour la figure 2 13256_2007_501_MOESM3_ESM.pdf Auteurs fichier d'origine pour la figure 3 Auteurs 13256_2007_501_MOESM4_ESM.jpeg de fichier original pour la figure 4 Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu'ils avoir aucun conflit d'intérêts.

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