Salivbaserat RNA-test kan förbättra förmågan att exakt identifiera barn med ASD

Nyligen publicerad forskning visar att en salivbaserad biomarkörspanel och tillhörande algoritm kan förbättra förmågan att exakt identifiera barn med autismspektrumstörning (ASD) i sina tidigaste stadier, tillkännagav Quadrant Biosciences Inc. I en studie av mer än 450 barn i åldrarna 18 månader till 6 år, forskare visade att en panel med 32 små RNA skulle kunna skilja barn med autism från barn som uppvisar typisk utveckling eller icke-ASD utvecklingsfördröjning med 85% noggrannhet. Denna testnoggrannhet uppnåddes både under modellutvecklingen och under validering av testet i en separat uppsättning barn.

Publikationen, med titeln "Validering av ett saliv -RNA -test för autismspektrumstörning hos barn, "publicerades online i Gränser i genetik av forskarna Steven Hicks, M.D., Ph.D., från Pennsylvania State College of Medicine och Frank Middleton, Ph.D., av SUNY Upstate Medical University i samarbete med forskare från Quadrant Biosciences.

Efter en pilotstudie som visade att många av dessa RNA -element kunde detekteras i saliven hos barn med ASD, forskarna bestämde att salivbaserade tester skulle kunna ge medel för att i allmänhet förhöra genomisk, fysiologisk, mikrobiom, och miljöfaktorer inblandade i ASD i en enda, icke-invasiv, analys med hög genomströmning.

"Växande bevis tyder på att autism uppstår från interaktioner mellan ett barns gener och miljön. Denna studie mätte faktorer som kan kontrollera interaktioner mellan gener och omgivning, särskilt mikrobiomet, "sa Dr Hicks." Även om barn med autism har olika genetiska bakgrunder, vi fann att en uppsättning av 32 RNA -faktorer i deras saliv exakt kunde skilja dem från kamrater utan autism. Med tanke på denna mängd ASD -riskfaktorer, vi tror på ett 'poly-omics' RNA-baserat tillvägagångssätt som integrerar genetiska, epigenetisk, och metagenomiska metoder skulle vara väl lämpade för utvecklingen av ett objektivt biomarkörbaserat test. "

Studien

Multicenterstudien omfattade 456 barn som rekryterats under de senaste tre åren. Författarna jämförde salivprover från 238 barn med ASD till 218 barn utan ASD (inklusive 84 barn med utvecklingsfördröjning och 134 med typisk utveckling). Nivåer av humant och bakteriellt RNA mättes i salivproven med hjälp av omfattande nästa generations sekvensering. De bästa RNA identifierades med robusta maskininlärningsalgoritmer från de första 372 barnen och validerades sedan i de återstående 84 proverna som inte användes i maskininlärningen. I synnerhet, denna valideringsuppsättning inkluderade också prover som samlats in från barn vid University of California, Irvine, för att verifiera att RNA -algoritmen utfördes exakt i prover från olika geografiska regioner.

Behov av tidigare autismdiagnos

Screening för autism bygger vanligtvis på ett föräldrabaserat frågeformulär som kallas Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R). Barn med en positiv MCHAT-R-poäng hänvisas i allmänhet till diagnostisk utvärdering. Dock, på grund av det höga antalet falskt positiva resultat på MCHAT-R, väntetider för autismutvärdering överstiger ofta ett år. Även om diagnosen är möjlig hos barn så unga som 24 månader, Medelåldern för ASD -diagnos i USA idag är högre än 4 år. Tidig diagnos är viktig eftersom intensiv beteendeterapi har visat sig förbättra symtomen på autism, och barn tjänar mer på sådant ingrepp ju tidigare det startas.

Daniel Coury, M.D., Professor i klinisk pediatrik och psykiatri vid Ohio State University College of Medicine och medlem i sektionen för utvecklings- och beteendepediatrik vid Nationwide Children's Hospital, ser fördelen med detta RNA-biomarkörbaserade test i en klinisk miljö. "Ofta fördröjs autismspecifika ingrepp i väntan på diagnos. Det tar ofta månader att få en autismutvärdering på grund av det stora antalet remisser, av vilka många inte kommer att få en autismdiagnos, "förklarade han." Ett test som kan skilja barn som har screenat M-CHAT-positiva till hög sannolikhet för autism eller låg sannolikhet för autism kan hjälpa till att effektivisera väntelistor och möjliggöra tidigare diagnos och inskrivning i autismbehandling. "

Dr Middleton från SUNY Upstate Medical University höll med. "Möjligheten att noggrant diskriminera barn med autism och deras kamrater med utvecklingsfördröjning utan ASD är av yttersta vikt på området. Även om algoritmen inte är utformad som ett screeningsverktyg, det kan ge värdefull information till barn med en positiv MCHAT-R-skärm, över 80% av dem kommer inte att ha ASD. På det här sättet, den kan användas för att prioritera specialistreferens eller för att ge ett objektivt hjälpmedel för en autismdiagnos. "

• Fekal mikrobiotatransplantation effektiv mot ICI-associerad kolit
• Vanliga bakterier som orsakar livsmedelsburna sjukdomar som är resistenta mot antibiotika