A kiadvány, címe:"Nyáli RNS -teszt validálása gyermekkori autizmus spektrumzavarra, "-ban tették közzé az interneten Határok a genetikában Steven Hicks kutatók, M.D., Ph.D., a Pennsylvaniai Állami Orvostudományi Főiskola és Frank Middleton, Ph.D., a SUNY Upstate Medical University munkatársa a Quadrant Biosciences tudósaival együttműködve.
Egy kísérleti tanulmányt követően, amely kimutatta, hogy ezek közül az RNS -elemek közül sok kimutatható az ASD -s gyermekek nyálában, a kutatók megállapították, hogy a nyálon alapuló tesztelés eszköz lehet a genomikus, fiziológiai, mikrobiom, és az ASD -ben szerepet játszó környezeti tényezők egyetlen, nem invazív, nagy teljesítményű elemzés.
"Egyre több bizonyíték utal arra, hogy az autizmus a gyermek génjei és a környezet közötti kölcsönhatásokból ered. Ez a tanulmány olyan tényezőket mért, amelyek befolyásolhatják a gének és a környezet közötti kölcsönhatásokat, különösen a mikrobiom, - mondta Dr. Hicks. - Bár az autizmussal élő gyermekek genetikai háttere változatos, azt találtuk, hogy a nyálukban lévő 32 RNS -faktor készlete pontosan meg tudja különböztetni őket az autizmus nélküli társaktól. Tekintettel az ASD kockázati tényezők sokaságára, hiszünk egy „poli-omics” RNS-alapú megközelítésben, amely integrálja a genetikai, epigenetikus, és a metagenomikai módszerek jól illeszkednek egy objektív biomarker-alapú teszt kifejlesztéséhez. "
A többközpontú vizsgálat 456 gyermeket vett fel, akiket az elmúlt három évben toboroztak. A szerzők 238 ASD -s gyermek nyálmintáját hasonlították össze 218 ASD -nél nem szenvedő gyermekkel (köztük 84 fejlődési késleltetett és 134 tipikus fejlődésű gyermek). Az emberi és bakteriális RNS-ek szintjét a nyálmintákban mérték átfogó, következő generációs szekvenálással. A felső RNS-eket az első 372 gyermek robusztus gépi tanulási algoritmusaival azonosították, majd validálták a fennmaradó 84 mintában, amelyeket nem használtak a gépi tanulásban. Nevezetesen, ez az érvényesítő készlet a Kaliforniai Egyetemen gyermekektől gyűjtött mintákat is tartalmazta, Irvine, annak ellenőrzésére, hogy az RNS algoritmus pontosan teljesített -e a különböző földrajzi régiókból származó mintákban.
Az autizmus szűrése általában egy szülői kérdőívre épül, amelyet Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R) néven neveznek. A pozitív MCHAT-R pontszámmal rendelkező gyermekeket általában diagnosztikai értékelésre küldik. Azonban, az MCHAT-R hamis pozitív eredményeinek nagy száma miatt, az autizmus értékelésének várakozási ideje gyakran meghaladja az egy évet. Bár a diagnózis 24 hónapos gyermekeknél is lehetséges, az Egyesült Államokban az ASD diagnózis átlagéletkora ma több mint 4 év. A korai diagnózis fontos, mert az intenzív viselkedésterápia kimutatták, hogy javítja az autizmus tüneteit, és a gyerekek minél hamarabb részesülnek az ilyen beavatkozásból, annál hamarabb kezdődik.
Daniel Coury, M.D., Az Ohio Állami Egyetem Orvostudományi Főiskola klinikai gyermekgyógyászati és pszichiátriai professzora, valamint a Nationwide Gyermekkórház Fejlődési és Viselkedési Gyermekgyógyászati Szekciójának tagja, látja ennek az RNS biomarker-alapú tesztnek az előnyét klinikai környezetben. "Gyakran az autizmusspecifikus beavatkozások késnek, amíg a diagnózisra várnak. Gyakran hónapokba telik az autizmus értékelésének megszerzése a beutalások nagy száma miatt, akik közül sokan nem kapnak autizmus diagnózist, "Egy olyan teszt, amely szétválaszthatja az M-CHAT-pozitív szűrésen átesett gyermekeket az autizmus nagy valószínűségére vagy az autizmus alacsony valószínűségére, segíthet a várólisták egyszerűsítésében, és lehetővé teheti a korai diagnózist és az autizmus kezelésbe való bejegyzését."
Dr. Middleton, a SUNY Upstate Medical Egyetem egyetértett ezzel. "Az a képesség, hogy pontosan megkülönböztessük az autizmussal élő gyermekeket és az ASD-n kívüli fejlődési késleltetésű társaikat, kiemelkedő fontosságú a területen. Bár az algoritmus nem szűrőeszköz, értékes információkkal szolgálhat a gyermekek számára pozitív MCHAT-R képernyővel, akiknek több mint 80% -a nem lesz ASD -ben. Ily módon, felhasználható a szakorvosi beutalás priorizálására, vagy objektív segítségnyújtásra az autizmus diagnózisához. "
Az egész test rezgése csökkenti a gyulladást,
A mikrobák előre jelezhetik a halálos kimenetelű szellőztetett COVID-19 betegeknél
A gyermekek immunisak a SARS-CoV-2 fertőzésre
Az emberi mikrobiom fehérje hírvivői megvilágítják az emberi egészséget
A DNS -metakódolás javíthatja az emberi táplálkozás elemzését
A kutatók fágterápiát alkalmaznak az alkoholos májbetegség sikeres kezelésére
Az emberi hulladékban először azonosított mikroműanyag
A nyolc ország résztvevőitől vett emberi székletminták elemzése azt mutatta, hogy minden vizsgált minta mikroműanyagot tartalmaz, és legfeljebb kilenc különböző műanyag van jelen. Kép jóvá
A PENTAX Medical 125 dollárt emel,
000 a Rák Világkutatási Alap számára a MILES for HEALTH kampány révén PENTAX Medical, az endo-képalkotó megoldások vezető szolgáltatója, ünnepli a 100 th az Asahi Optical Joint Stock Co. alapításána
Az ősi főemlősök mikrobiomái több információt adhatnak az emberi fejlődésről
Az ősi emberi mikrobiomák a mikroszkóp alatt vannak, amit a tudósoknak mondanak a régen élő emberekről. Új tanulmány jelent meg a folyóiratban Határok az ökológiában és az evolúcióban 2020 februárjá