Stomach Health > Mo. Gesondheet >  > Q and A > Mo. Fro

Spaut-baséiert RNA Test kéint d'Fäegkeet verbesseren fir Kanner mat ASD präziist z'identifizéieren

Nei verëffentlecht Fuerschung weist datt e Spaut-baséiert Biomarker Panel an assoziéierten Algorithmus d'Fäegkeet verbessere kann fir Kanner mat Autismus Spektrum Stéierungen (ASD) präzis z'identifizéieren an hire fréie Stadien, ugekënnegt Quadrant Biosciences Inc.An enger Studie vu méi wéi 450 Kanner tëscht 18 Méint a 6 Joer, Fuerscher hunn bewisen datt e Panel vun 32 klenge RNAs Kanner mat Autismus vun Kanner differenzéiere kann, déi typesch Entwécklung oder net-ASD Entwécklungsverzögerung mat 85% Genauegkeet weisen. Dës Testgenauegkeet gouf souwuel wärend der Modellentwécklung wéi och bei der Validatioun vum Test an enger separater Set vu Kanner erreecht.

D'Publikatioun, mam Titel "Validatioun vun engem salivare RNA Test fir Kandheet Autismus Spektrum Stéierung, "gouf online verëffentlecht am Grenzen an der Genetik vun de Fuerscher Steven Hicks, M.D., Ph.D., vum Pennsylvania State College of Medicine a Frank Middleton, Ph.D., vun der SUNY Upstate Medical University an Zesummenaarbecht mat Wëssenschaftler aus Quadrant Biosciences.

No enger Pilotstudie déi beweist datt vill vun dësen RNA Elementer am Spaut vu Kanner mat ASD festgestallt kënne ginn, d'Fuerscher hunn festgestallt datt Spaut-baséiert Tester d'Moyene kënne bidden fir genomesch breet ze interrogéieren, physiologesch, Mikrobiom, an Ëmweltfaktoren implizéiert an ASD an engem eenzegen, net invasiv, héich Duerchgangsanalyse.

"Wuessend Beweiser suggeréieren datt den Autismus aus Interaktiounen tëscht engem Kand seng Genen an d'Ëmwelt entstinn. Dës Studie huet Faktore gemooss, déi d'Interaktiounen tëscht Genen an d'Ëmwelt kontrolléiere kënnen, besonnesch de Mikrobiom, "sot den Dr Hicks." Och wa Kanner mat Autismus verschidden genetesch Hannergrënn hunn, mir hu festgestallt datt eng Rei vun 32 RNA Faktoren an hirem Spaut se genee vu Kollegen ouni Autismus z'ënnerscheeden. Gitt dës Array vun ASD Risikofaktoren, mir gleewen eng 'poly-omics' RNA-baséiert Approche déi genetesch integréiert, epigenetesch, a Metagenomics Methode wiere gutt fir d'Entwécklung vun engem objektiven Biomarker-baséiert Test geegent. "

D'Léier

D'Multicenterstudie enthält 456 Kanner, déi an de leschten dräi Joer rekrutéiert goufen. D'Autoren vergläichen Späichermuster vun 238 Kanner mat ASD mat 218 Kanner ouni ASD (abegraff 84 Kanner mat Entwécklungsverzögerung an 134 mat typescher Entwécklung). Niveaue vu mënschlechen a bakterielle RNA goufen an de Spautproben gemooss mat iwwergräifender nächster Generatioun Sequencing. Déi Top RNAs goufen identifizéiert mat robuste Maschinnléiere Algorithmen vun den éischten 372 Kanner an duerno validéiert an de verbleiwen 84 Proben déi net am Maschinn Léieren benotzt goufen. Notamment, dëse Validatiounsset enthält och Proben, déi vu Kanner op der University of California gesammelt goufen, Irvine, fir z'iwwerpréiwen datt de RNA Algorithmus präzis a Proben aus verschiddene geografesche Regiounen ausgefouert huet.

Braucht fir Fréier Autismus Diagnose

Screening fir Autismus hänkt normalerweis vun engem Elterenbaséierte Questionnaire of, deen de Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R) genannt gëtt. Kanner mat engem positiven MCHAT-R Score ginn allgemeng fir diagnostesch Evaluatioun bezeechent. Wéi och ëmmer, wéinst der héijer Unzuel vu falsch-positiven Resultater um MCHAT-R, Waardezäiten fir Autismus Evaluatioun iwwerschreiden dacks ee Joer. Wärend d'Diagnostik méiglech ass bei Kanner sou jonk wéi 24 Méint, den Duerchschnëttsalter vun der ASD Diagnos an den USA haut ass méi wéi 4 Joer. Fréi Diagnos ass wichteg well intensiv Verhalenstherapie gewise gouf d'Symptomer vum Autismus ze verbesseren, a Kanner profitéiere méi vun esou enger Interventioun wat se méi fréi ufänkt.

Daniel Coury, M.D., Professer fir Klinesch Pädiatrie a Psychiatrie um Ohio State University College of Medicine a Member vun der Sektioun vun Entwécklungs- a Verhalenspediatrie am Nationwide Children's Hospital, gesäit de Virdeel vun dësem RNA Biomarker-baséiert Test an engem klineschen Ëmfeld. "Dacks ginn Autismus-spezifesch Interventiounen verspéit wärend se op eng Diagnos waarden. Et dauert dacks Méint fir eng Autismusevaluatioun ze kréien wéinst der grousser Unzuel u Referenzen, vill vun deenen keng Diagnos vum Autismus kréien, "huet hien erkläert." En Test dee Kanner getrennt ka ginn, déi M-CHAT-positiv op héich Probabilitéit vum Autismus gescannt hunn oder eng niddreg Wahrscheinlechkeet vum Autismus hëllefe kënnen d'Waardelëschten ze streamlinéieren a fréier Diagnos an Aschreiwung an Autismusbehandlung z'erméiglechen. "

Den Dr Middleton vun der SUNY Upstate Medical University huet sech eens. "D'Kapazitéit fir genee ze diskriminéieren tëscht Kanner mat Autismus an hire Kollegen mat net-ASD Entwécklungsverzögerung ass vun héchster Wichtegkeet am Feld. Wärend den Algorithmus net als Screening-Tool designt ass, et kann wäertvoll Informatioun bei Kanner mat engem positiven MCHAT-R Bildschierm liwweren, iwwer 80% vun deenen hunn keng ASD. Op dës Manéier, et kann benotzt ginn fir Spezialreferenz ze prioritéieren oder eng objektiv Hëllef fir eng Autismusdiagnos ze bidden. "

Other Languages