Seilėmis pagrįstas RNR tyrimas gali pagerinti gebėjimą tiksliai nustatyti vaikus, sergančius ASD

Naujai paskelbti tyrimai rodo, kad seilėmis pagrįsta biomarkerių plokštė ir su ja susijęs algoritmas galėtų pagerinti gebėjimą tiksliai nustatyti autizmo spektro sutrikimu (ASD) sergančius vaikus ankstyvosiose stadijose, paskelbė „Quadrant Biosciences Inc.“. Tyrime, kuriame dalyvavo daugiau nei 450 vaikų nuo 18 mėnesių iki 6 metų, tyrėjai parodė, kad 32 mažų RNR grupė 85% tikslumu gali atskirti autizmu sergančius vaikus nuo vaikų, turinčių tipišką vystymąsi ar ne ASD vystymosi vėlavimą. Šis bandymo tikslumas buvo pasiektas tiek kuriant modelį, tiek patvirtinant testą atskirame vaikų rinkinyje.

Leidinys, pavadinimu „Seilių RNR tyrimo patvirtinimas dėl vaikų autizmo spektro sutrikimo, “buvo paskelbtas internete Genetikos ribos tyrėjai Stevenas Hicksas, M. D., Daktaras, iš Pensilvanijos valstijos medicinos koledžo ir Frank Middleton, Daktaras, SUNY Upstate medicinos universiteto bendradarbiaujant su „Quadrant Biosciences“ mokslininkais.

Po bandomojo tyrimo, įrodančio, kad daugelį šių RNR elementų galima aptikti vaikų, sergančių ASD, seilėse, tyrėjai nustatė, kad seilėmis pagrįsti tyrimai galėtų suteikti galimybę plačiai apklausti genomo, fiziologinis, mikrobiomas, ir aplinkos veiksniai, susiję su ASD, viename, neinvazinis, didelio našumo analizė.

"Vis daugiau įrodymų rodo, kad autizmas atsiranda dėl vaiko genų ir aplinkos sąveikos. Šiame tyrime buvo įvertinti veiksniai, galintys kontroliuoti genų ir aplinkos sąveiką, ypač mikrobiomas, "sakė daktaras Hicksas." Nors vaikai, turintys autizmą, turi įvairią genetinę kilmę, mes nustatėme, kad jų seilėse esantis 32 RNR faktorių rinkinys gali tiksliai atskirti juos nuo bendraamžių be autizmo. Atsižvelgiant į šį ASD rizikos veiksnių rinkinį, mes tikime „poli-omics“ RNR pagrįstu metodu, kuris integruoja genetines, epigenetinis, ir metagenomikos metodai puikiai tiktų kuriant objektyvų biomarkeriu pagrįstą testą “.

Studija

Kelių centrų tyrime dalyvavo 456 vaikai, įdarbinti per pastaruosius trejus metus. Autoriai palygino 238 vaikų, sergančių ASD, seilių mėginius su 218 vaikų, neturinčių ASD (įskaitant 84 vaikus, turinčius atsilikimą nuo vystymosi ir 134 su tipišku vystymusi). Žmogaus ir bakterijų RNR lygis buvo išmatuotas seilių mėginiuose, naudojant išsamią naujos kartos seką. Viršutinės RNR buvo identifikuotos naudojant patikimus mašininio mokymosi algoritmus iš pirmųjų 372 vaikų, o po to patvirtintos likusiuose 84 mėginiuose, kurie nebuvo naudojami mokantis mašinoje. Pažymėtina, šis patvirtinimo rinkinys taip pat apėmė pavyzdžius, surinktus iš vaikų Kalifornijos universitete, Irvine, patikrinti, ar RNR algoritmas tiksliai atliko mėginių iš skirtingų geografinių regionų.

Ankstesnės autizmo diagnozės poreikis

Autizmo atranka paprastai grindžiama tėvų klausimynu, pavadintu Modifikuotas autizmo mažiems vaikams kontrolinis sąrašas (MCHAT-R). Vaikai, turintys teigiamą MCHAT-R balą, paprastai siunčiami diagnostiniam vertinimui. Tačiau, dėl didelio klaidingai teigiamų MCHAT-R rezultatų skaičiaus, laukimo laikas autizmo vertinimui dažnai viršija vienerius metus. Nors diagnozuoti galima net 24 mėnesių vaikams, vidutinis ASD diagnozės amžius JAV šiandien yra didesnis nei 4 metai. Ankstyva diagnozė yra svarbi, nes įrodyta, kad intensyvi elgesio terapija pagerina autizmo simptomus, ir vaikai gauna daugiau naudos iš tokios intervencijos, kuo anksčiau ji pradedama.

Danielis Coury, M. D., Ohajo valstijos universiteto medicinos koledžo klinikinės pediatrijos ir psichiatrijos profesorius ir Nacionalinės vaikų ligoninės vystymosi ir elgesio pediatrijos skyriaus narys, mato šio RNR biomarkeriu pagrįsto tyrimo naudą klinikinėje aplinkoje. "Dažnai autizmui būdingos intervencijos yra atidėtos, kol laukiama diagnozė. Dažnai prireikia mėnesių, kad gautume autizmo įvertinimą dėl daugybės kreipimųsi, daugelis iš jų nesulauks autizmo diagnozės, "Jis paaiškino." Testas, galintis atskirti M-CHAT teigiamai patikrintus vaikus į didelę autizmo tikimybę arba mažą autizmo tikimybę, gali padėti supaprastinti laukiančiųjų sąrašus ir leisti anksčiau diagnozuoti bei įtraukti į autizmo gydymą. "

Dr Middleton iš SUNY Upstate medicinos universiteto sutiko. "Gebėjimas tiksliai atskirti vaikus, sergančius autizmu, ir jų bendraamžius, kuriems nėra ASD vystymosi vėlavimo, šioje srityje yra nepaprastai svarbi. Nors algoritmas nėra sukurtas kaip atrankos priemonė, jis gali suteikti vertingos informacijos vaikams, turintiems teigiamą MCHAT-R ekraną, daugiau nei 80% iš jų neturės ASD. Šiuo būdu, jis gali būti naudojamas siekiant suteikti pirmenybę specialistų siuntimui arba suteikti objektyvią pagalbą autizmo diagnozei “.

• Išmatų mikrobiotos transplantacija veiksminga nuo su ICI susijusio kolito
• Nustatyta, kad įprastos bakterijos, sukeliančios per maistą plintančias ligas, yra atsparios antibiotikams