La pubblicazione, dal titolo "Validazione di un test dell'RNA salivare per il disturbo dello spettro autistico infantile, " è stato pubblicato online in Frontiere della genetica dai ricercatori Steven Hicks, M.D., dottorato di ricerca, del Pennsylvania State College of Medicine e Frank Middleton, dottorato di ricerca, della SUNY Upstate Medical University in collaborazione con scienziati di Quadrant Biosciences.
A seguito di uno studio pilota che ha dimostrato che molti di questi elementi di RNA potrebbero essere rilevati nella saliva dei bambini con ASD, i ricercatori hanno stabilito che i test basati sulla saliva potrebbero fornire i mezzi per interrogare ampiamente il genoma, fisiologico, microbioma, e fattori ambientali implicati nell'ASD in un singolo, non invasivo, analisi ad alto rendimento.
"Prove crescenti suggeriscono che l'autismo deriva dalle interazioni tra i geni di un bambino e l'ambiente. Questo studio ha misurato i fattori che possono controllare le interazioni tra i geni e l'ambiente, soprattutto il microbioma, " ha detto il dottor Hicks. "Anche se i bambini con autismo hanno diversi background genetici, abbiamo scoperto che un insieme di 32 fattori di RNA nella loro saliva potrebbe distinguerli accuratamente dai coetanei senza autismo. Data questa serie di fattori di rischio ASD, crediamo che un approccio basato sull'RNA "poliomico" che integri genetica, epigenetico, e i metodi di metagenomica sarebbero adatti allo sviluppo di un test oggettivo basato su biomarcatori".
Lo studio multicentrico ha incluso 456 bambini reclutati negli ultimi tre anni. Gli autori hanno confrontato i campioni di saliva di 238 bambini con ASD con 218 bambini senza ASD (inclusi 84 bambini con ritardo dello sviluppo e 134 con sviluppo tipico). I livelli di RNA umano e batterico sono stati misurati nei campioni di saliva utilizzando un sequenziamento completo di nuova generazione. I migliori RNA sono stati identificati utilizzando robusti algoritmi di apprendimento automatico dai primi 372 bambini e quindi convalidati nei restanti 84 campioni che non sono stati utilizzati nell'apprendimento automatico. In particolare, questo set di convalida includeva anche campioni raccolti da bambini dell'Università della California, Irvine, per verificare che l'algoritmo dell'RNA abbia funzionato accuratamente in campioni provenienti da diverse regioni geografiche.
Lo screening per l'autismo si basa in genere su un questionario basato sui genitori chiamato Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R). I bambini con un punteggio MCHAT-R positivo vengono generalmente indirizzati alla valutazione diagnostica. Però, a causa dell'elevato numero di risultati falsi positivi sul MCHAT-R, i tempi di attesa per la valutazione dell'autismo spesso superano l'anno. Mentre la diagnosi è possibile nei bambini di 24 mesi, l'età media della diagnosi di ASD negli Stati Uniti oggi è maggiore di 4 anni. La diagnosi precoce è importante perché è stato dimostrato che la terapia comportamentale intensiva migliora i sintomi dell'autismo, e i bambini traggono maggiore beneficio da tale intervento quanto prima viene avviato.
Daniel Coury, M.D., Professore di Pediatria Clinica e Psichiatria presso l'Ohio State University College of Medicine e membro della Sezione di Pediatria dello sviluppo e del comportamento presso il Nationwide Children's Hospital, vede il vantaggio di questo test basato su biomarcatori dell'RNA in un ambiente clinico. "Spesso gli interventi specifici per l'autismo vengono ritardati in attesa di una diagnosi. Spesso ci vogliono mesi per ottenere una valutazione dell'autismo a causa del gran numero di rinvii, molti dei quali non riceveranno una diagnosi di autismo, " ha spiegato. "Un test che può separare i bambini che sono stati selezionati M-CHAT-positivi in un'alta probabilità di autismo o una bassa probabilità di autismo potrebbe aiutare a semplificare le liste di attesa e consentire una diagnosi precoce e l'iscrizione al trattamento dell'autismo".
Il dottor Middleton della SUNY Upstate Medical University è d'accordo. "La capacità di discriminare con precisione tra i bambini con autismo e i loro coetanei con ritardo dello sviluppo non-ASD è di fondamentale importanza nel campo. Sebbene l'algoritmo non sia progettato come strumento di screening, può fornire informazioni preziose nei bambini con uno schermo MCHAT-R positivo, oltre l'80% dei quali non avrà l'ASD. In questo modo, può essere usato per dare la priorità al rinvio specialistico o per fornire un aiuto oggettivo a una diagnosi di autismo."
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