Spytbaseret RNA-test kan forbedre evnen til nøjagtigt at identificere børn med ASD

Nyligt offentliggjort forskning viser, at et spytbaseret biomarkørpanel og tilhørende algoritme kan forbedre evnen til nøjagtigt at identificere børn med autismespektrumforstyrrelse (ASD) i de tidligste stadier, annonceret Quadrant Biosciences Inc. I en undersøgelse af mere end 450 børn i alderen 18 måneder til 6 år, forskere demonstrerede, at et panel med 32 små RNA'er kunne differentiere børn med autisme fra børn, der udviser typisk udvikling eller ikke-ASD udviklingsforsinkelse med 85% nøjagtighed. Denne testnøjagtighed blev opnået både under modeludviklingen og under validering af testen i et separat sæt børn.

Publikationen, med titlen "Validering af en spyt -RNA -test for barndoms autismespektrumforstyrrelse, "blev offentliggjort online i Grænser i genetik af forskere Steven Hicks, M.D., Ph.d., fra Pennsylvania State College of Medicine og Frank Middleton, Ph.d., af SUNY Upstate Medical University i samarbejde med forskere fra Quadrant Biosciences.

Efter en pilotundersøgelse, der viste, at mange af disse RNA -elementer kunne påvises i spyt hos børn med ASD, forskerne fastslog, at spytbaseret testning kunne give midler til bredt at forhøre genomisk, fysiologisk, mikrobiom, og miljøfaktorer impliceret i ASD i en enkelt, ikke-invasiv, høj gennemløbsanalyse.

"Voksende bevis tyder på, at autisme opstår fra interaktioner mellem et barns gener og miljøet. Denne undersøgelse målte faktorer, der kan kontrollere interaktioner mellem gener og miljø, især mikrobiomet, "sagde Dr. Hicks." Selvom børn med autisme har forskellig genetisk baggrund, vi fandt ud af, at et sæt af 32 RNA -faktorer i deres spyt nøjagtigt kunne skelne dem fra jævnaldrende uden autisme. I betragtning af denne vifte af ASD -risikofaktorer, vi tror på en 'poly-omics' RNA-baseret tilgang, der integrerer genetisk, epigenetisk, og metagenomiske metoder ville være velegnede til udviklingen af ​​en objektiv biomarkørbaseret test. "

Studiet

Multicenterundersøgelsen omfattede 456 børn rekrutteret i løbet af de sidste tre år. Forfatterne sammenlignede spytprøver fra 238 børn med ASD til 218 børn uden ASD (inklusive 84 børn med udviklingsforsinkelse og 134 med typisk udvikling). Niveauer af humane og bakterielle RNA'er blev målt i spytprøverne ved hjælp af omfattende næste generations sekventering. De øverste RNA'er blev identificeret ved hjælp af robuste maskinlæringsalgoritmer fra de første 372 børn og derefter valideret i de resterende 84 prøver, der ikke blev brugt i maskinindlæring. Især, dette valideringssæt inkluderede også prøver indsamlet fra børn ved University of California, Irvine, for at kontrollere, at RNA -algoritmen udføres præcist i prøver fra forskellige geografiske områder.

Behov for tidligere autismediagnose

Screening for autisme er typisk afhængig af et forældrebaseret spørgeskema kaldet den ændrede tjekliste for autisme hos småbørn revideret (MCHAT-R). Børn med en positiv MCHAT-R-score henvises generelt til diagnostisk evaluering. Imidlertid, på grund af det høje antal falsk-positive resultater på MCHAT-R, Ventetider til autismevaluering overstiger ofte et år. Selvom diagnosen er mulig hos børn helt ned til 24 måneder, gennemsnitsalderen for ASD -diagnose i USA i dag er større end 4 år. Tidlig diagnose er vigtig, fordi intensiv adfærdsterapi har vist sig at forbedre symptomerne på autisme, og børn drager større fordel af sådan intervention, jo tidligere den startes.

Daniel Coury, M.D., Professor i klinisk pædiatri og psykiatri ved Ohio State University College of Medicine og medlem af sektionen for udviklings- og adfærdspædiatri på Nationwide Children's Hospital, ser fordelene ved denne RNA-biomarkørbaserede test i kliniske omgivelser. "Ofte er autismespecifikke interventioner forsinket, mens de afventer en diagnose. Det tager ofte måneder at få en autismevurdering på grund af det store antal henvisninger, hvoraf mange ikke får diagnosen autisme, "forklarede han." En test, der kan adskille børn, der har screenet M-CHAT-positive til høj sandsynlighed for autisme eller lav sandsynlighed for autisme, kan hjælpe med at strømline ventelister og muliggøre tidligere diagnose og tilmelding til autismebehandling. "

Dr. Middleton fra SUNY Upstate Medical University var enig. "Evnen til nøjagtigt at skelne mellem børn med autisme og deres jævnaldrende med ikke-ASD udviklingsforsinkelse er af afgørende betydning på området. Selvom algoritmen ikke er designet som et screeningsværktøj, det kan give værdifuld information til børn med en positiv MCHAT-R-skærm, over 80% af dem vil ikke have ASD. På denne måde, det kan bruges til at prioritere specialisthenvisning eller til at yde et objektivt hjælpemiddel til en autismediagnose. "

• Fækal mikrobiotatransplantation effektiv mod ICI-associeret colitis
• Almindelige bakterier, der forårsager fødevarebårne sygdomme, der viser sig at være resistente over for antibiotika