Spyttbasert RNA-test kan forbedre evnen til å identifisere barn med ASD nøyaktig

Nylig publisert forskning viser at et spyttbasert biomarkørpanel og tilhørende algoritme kan forbedre evnen til å nøyaktig identifisere barn med autismespekterforstyrrelse (ASD) i de tidligste stadiene, kunngjorde Quadrant Biosciences Inc. I en studie av mer enn 450 barn i alderen 18 måneder til 6 år, forskere demonstrerte at et panel med 32 små RNA kan skille barn med autisme fra barn som viser typisk utvikling eller ikke-ASD utviklingsforsinkelse med 85% nøyaktighet. Denne testnøyaktigheten ble oppnådd både under modellutviklingen og under validering av testen i et eget sett med barn.

Publikasjonen, med tittelen "Validering av en spytt -RNA -test for autismespektrumforstyrrelse i barndommen, "ble publisert på nettet i Grenser i genetikk av forskerne Steven Hicks, M.D., Ph.D., fra Pennsylvania State College of Medicine og Frank Middleton, Ph.D., ved SUNY Upstate Medical University i samarbeid med forskere fra Quadrant Biosciences.

Etter en pilotstudie som viste at mange av disse RNA -elementene kunne påvises i spyttet til barn med ASD, forskerne bestemte at spyttbasert testing kunne gi midler til å grovt avhøre genomisk, fysiologisk, mikrobiom, og miljøfaktorer involvert i ASD i en enkelt, ikke-invasiv, analyse av høy gjennomstrømning.

"Voksende bevis tyder på at autisme oppstår fra interaksjoner mellom et barns gener og miljøet. Denne studien målte faktorer som kan kontrollere samspill mellom gener og miljø, spesielt mikrobiomet, "sa Dr. Hicks." Selv om barn med autisme har ulik genetisk bakgrunn, vi fant ut at et sett med 32 RNA -faktorer i spyttet deres kunne skille dem nøyaktig fra jevnaldrende uten autisme. Gitt denne mengden ASD -risikofaktorer, vi tror en 'poly-omics' RNA-basert tilnærming som integrerer genetisk, epigenetisk, og metagenomiske metoder ville være godt egnet til utvikling av en objektiv biomarkørbasert test. "

Studien

Flersenterstudien inkluderte 456 barn rekruttert i løpet av de siste tre årene. Forfatterne sammenlignet spyttprøver fra 238 barn med ASD til 218 barn uten ASD (inkludert 84 barn med utviklingsforsinkelse og 134 med typisk utvikling). Nivåer av humane og bakterielle RNA ble målt i spyttprøvene ved å bruke omfattende neste generasjons sekvensering. De beste RNA-ene ble identifisert ved bruk av robuste maskinlæringsalgoritmer fra de første 372 barna og deretter validert i de resterende 84 prøvene som ikke ble brukt i maskinlæring. Spesielt, dette valideringssettet inkluderte også prøver hentet fra barn ved University of California, Irvine, for å bekrefte at RNA -algoritmen utføres nøyaktig i prøver fra forskjellige geografiske regioner.

Behov for tidligere autismediagnose

Screening for autisme er vanligvis avhengig av et foreldrebasert spørreskjema kalt Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R). Barn med en positiv MCHAT-R-score blir vanligvis henvist til diagnostisk evaluering. Derimot, på grunn av det høye antallet falskt positive resultater på MCHAT-R, Ventetider for autismevaluering overstiger ofte ett år. Selv om diagnosen er mulig hos barn helt ned til 24 måneder, gjennomsnittsalderen for ASD -diagnose i USA i dag er større enn 4 år. Tidlig diagnose er viktig fordi intensiv atferdsterapi har vist seg å forbedre symptomene på autisme, og barn har større nytte av slik intervensjon jo tidligere den startes.

Daniel Coury, M.D., Professor i klinisk pediatri og psykiatri ved Ohio State University College of Medicine og medlem av seksjonen for utviklings- og atferdspediatri ved Nationwide Children's Hospital, ser fordelen med denne RNA-biomarkørbaserte testen i kliniske omgivelser. "Ofte blir autismespesifikke inngrep forsinket mens de venter på en diagnose. Det tar ofte måneder å få en autismevurdering på grunn av det store antallet henvisninger, mange av dem vil ikke få en diagnose av autisme, "forklarte han." En test som kan skille barn som har screenet M-CHAT-positive til høy sannsynlighet for autisme eller lav sannsynlighet for autisme, kan bidra til å effektivisere ventelister og tillate tidligere diagnostisering og påmelding til autisme. "

Middleton fra SUNY Upstate Medical University var enig. "Evnen til å nøyaktig skille mellom barn med autisme og deres jevnaldrende med ikke-ASD utviklingsforsinkelse er av største betydning i feltet. Selv om algoritmen ikke er utformet som et screeningsverktøy, det kan gi verdifull informasjon til barn med en positiv MCHAT-R-skjerm, over 80% av dem vil ikke ha ASD. På denne måten, den kan brukes til å prioritere spesialhenvisning eller for å gi et objektivt hjelpemiddel til en autismediagnose. "

• Fekal mikrobiotatransplantasjon effektiv mot ICI-assosiert kolitt
• Vanlige bakterier som forårsaker matbårne sykdommer som er resistente mot antibiotika